La Asociación Española de Anemia de Fanconi lanza la campaña '#actuamosporFanconi'El escenario del Teatro Municipal Isabel la Católica de Granada es el elegido por la Asociación Española de Anemia de Fanconi (AEAF) para dar comienzo a la campaña '#actuamosporFanconi', cuyo objetivo es incentivar la investigación de esta enfermedad
Científicos españoles identifican un gen presente en la muerte súbita hereditariaUn estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Esta investigación, que se publica este miércoles en la revista 'Nature Communications', proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita
REPORTAJE"En oftalmología, no me mira por encima del hombro un americano desde hace muchos años"José Carlos Pastor es el director del Instituto de Oftalmobiología Aplicada (Ioba), dependiente de la Universidad de Valladolid, un cargo que, unido a su experiencia como oftalmólogo, le lleva a pensar que España puede competir "muy dignamente" con países como Estados Unidos en el ámbito de la investigación ocular
Día Alzheimer. La reina Sofía preside el lunes el congreso internacional de investigación en neurodegeneraciónLa reina Sofía presidirá este lunes en Barcelona la apertura del Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciiien), que celebran conjuntamente la Fundación Reina Sofía, la Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
Día Alzheimer. La reina Sofía preside el lunes el congreso internacional de investigación en neurodegeneraciónLa reina Sofía presidirá el lunes en Barcelona la apertura del Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciiien), que celebran conjuntamente la Fundación Reina Sofía, la Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
ENTREVISTAAndrea Tomé: "Controlar un trastorno alimentario no es fácil"Con su novela 'Corazón de mariposa', protagonizada por una joven con anorexia, Andrea Tomé, una estudiante gallega de 19 años que cursa Filología inglesa, se alzó el pasado mes de febrero con la segunda edición del premio literario ‘La Caixa/Plataforma de novela juvenil’
Madrid. La Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico cumple 15 años con más de 15.000 personas estudiadasLa Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid ha cumplido 15 años con más de 15.000 personas estudiadas de un total de 3.000 familias susceptibles de desarrollar algún tipo de cáncer. Los estudios que se realizan en esta consulta hacen posible que muchos potenciales pacientes no lleguen a desarrollar nunca esta enfermedad gracias a las medidas preventivas que los test genéticos permiten desarrollar
La enuresis nocturna tiene un componente hereditarioLa Asociación Estatal de Pediatras señala que el riesgo de padecer enuresis noctura, patología consistente en tener micciones involuntarias durante el sueño, es un 80% mayor en niños con padres que hayan padecido también esta enfermedad
Hoy empieza el V Congreso de Glucogenosis en BarcelonaLa Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) celebrará entre hoy y el 8 de junio el V Congreso internacional de Glucogenosis en la Universidad Autónoma de Barcelona como ha venido haciendo con gran éxito estos años
Un ingrediente activo de la marihuana conserva la vista de ratas con retinosis pigmentariaUn estudio realizado por investigadores de la Universidad de Alicante (UA) señala que una forma sintética de tetrahidrocannabinol (THC), el principal componente activo de la marihuana, tiene "fuertes efectos" en la conservación de la vista en ratas con retinosis pigmentaria autosómica dominante
Discapacidad. El síndrome de Sanfilippo, conocido como el alzhéimer infantil, afecta a 70 niños en EspañaConocida como el alzhéimer infantil, el síndrome de San Filippo afecta a cerca de 70 niños en España. Desde hace más de dos años, la Fundación Stop San Filippo, puesta en marcha por los padres de Dani, un niño de siete años que padece la enfermedad, busca influir en la rapidez de la investigación y recaudar fondos para traer a España un ensayo clínico para trata este síndrome
Pacientes y profesionales buscanfondos para la investigación de la ataxia de FriedreichAsociaciones de pacientes con ataxia, el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona) y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han impulsado 'STOP-FA', una campaña que pretende recaudar fondos para investigar una posible curación, con virus modificados genéticamente, de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa de las consideradas raras
Un estudio permite mejorar la predicción del riesgo de sufrir cáncer hereditarioUn estudio ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores
El Grupo Español de Cáncer de Pulmón (GECP), formado por más de 300 especialistas de todo el país, alertó este jueves de que "el cáncer de pulmón ha aumentado un 20% en personas no fumadoras” y señaló a la contaminación como factor de riesgo potencial
La reina Sofía presidirá el lunes en Barcelona la apertura del Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciiien), que celebran conjuntamente la Fundación Reina Sofía, la Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
El secretario general de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Anibal García Diego, denunció este jueves que el 50% de las personas con hemofilia se encuentra en situación de desempleo
Con su novela 'Corazón de mariposa', protagonizada por una joven con anorexia, Andrea Tomé, una estudiante gallega de 19 años que cursa Filología inglesa, se alzó el pasado mes de febrero con la segunda edición del premio literario ‘La Caixa/Plataforma de novela juvenil’
La ONCE colabora en el proyecto dirigido por Ana Méndez Zunzunegui, del grupo de Neurobiología Celular y Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y profesora de la Universidad de Barcelona, que tiene como objetivo identificar nuevas dianas terapéuticas contra la ceguera hereditaria
Conocida como el alzhéimer infantil, el síndrome de San Filippo afecta a cerca de 70 niños en España. Desde hace más de dos años, la Fundación Stop San Filippo, puesta en marcha por los padres de Dani, un niño de siete años que padece la enfermedad, busca influir en la rapidez de la investigación y recaudar fondos para traer a España un ensayo clínico para trata este síndrome
