Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a la retinosis pigmentariaUn equipo de investigadores españoles, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, han identificado un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria, presente en dos familias españolas
Concierto en Barcelona para sensibilizar sobre las necesidades de las personas con aniridiaLa Orquestra Simfònica del Vallès ofrece mañana en el Palau de la Música de Barcelona el concierto plurisensorial 'Los inmortales del cine' en favor de la Asociación Española de Aniridia, que agrupa a familiares y afectados por esta enfermedad ocular que cursa con baja visión
La ONCE colabora en un proyecto de investigación sobre distrofias de retinaLa ONCE está colaborando en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, que pretende identificar nuevos genes responsables de determinadas distrofias de retina, mediante la aplicación de técnicas diagnósticas más eficientes
El CSIC descubre que un medicamento para la osteoporosis es útil contra una enfermedad raraUn equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado contra la osteoporosis, es útil para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria, una enfermedad rara que causa sangrados que deterioran la calidad de vida de los pacientes
La OMS niega que la “mala suerte” esté detrás de la mayoría de los cánceresLa Organización Mundial de la Salud (OMS), a través de la Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer (IARC, en sus siglas en inglés), desmintió este miércoles que la “mala suerte” sea esté detrás de la mayoría de los tipos de cáncer
Un estudio permite avanzar en el conocimiento sobre la reparación los errores genéticosExpertos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han realizado un estudio en el que se analiza la rotura de la doble cadena del ADN por bisturís moleculares para iniciar la reparación de un error genético, un proceso que en la naturaleza requiere tan sólo una millonésima de segundo y que ahora se puede reproducir, paso a paso, gracias a los datos obtenidos por cristalografía de rayos X
La Asociación Española de Anemia de Fanconi lanza la campaña '#actuamosporFanconi'El escenario del Teatro Municipal Isabel la Católica de Granada es el elegido por la Asociación Española de Anemia de Fanconi (AEAF) para dar comienzo a la campaña '#actuamosporFanconi', cuyo objetivo es incentivar la investigación de esta enfermedad
Científicos españoles identifican un gen presente en la muerte súbita hereditariaUn estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Esta investigación, que se publica este miércoles en la revista 'Nature Communications', proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita
REPORTAJE"En oftalmología, no me mira por encima del hombro un americano desde hace muchos años"José Carlos Pastor es el director del Instituto de Oftalmobiología Aplicada (Ioba), dependiente de la Universidad de Valladolid, un cargo que, unido a su experiencia como oftalmólogo, le lleva a pensar que España puede competir "muy dignamente" con países como Estados Unidos en el ámbito de la investigación ocular
Día Alzheimer. La reina Sofía preside el lunes el congreso internacional de investigación en neurodegeneraciónLa reina Sofía presidirá este lunes en Barcelona la apertura del Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciiien), que celebran conjuntamente la Fundación Reina Sofía, la Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
Día Alzheimer. La reina Sofía preside el lunes el congreso internacional de investigación en neurodegeneraciónLa reina Sofía presidirá el lunes en Barcelona la apertura del Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciiien), que celebran conjuntamente la Fundación Reina Sofía, la Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
ENTREVISTAAndrea Tomé: "Controlar un trastorno alimentario no es fácil"Con su novela 'Corazón de mariposa', protagonizada por una joven con anorexia, Andrea Tomé, una estudiante gallega de 19 años que cursa Filología inglesa, se alzó el pasado mes de febrero con la segunda edición del premio literario ‘La Caixa/Plataforma de novela juvenil’
Madrid. La Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico cumple 15 años con más de 15.000 personas estudiadasLa Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid ha cumplido 15 años con más de 15.000 personas estudiadas de un total de 3.000 familias susceptibles de desarrollar algún tipo de cáncer. Los estudios que se realizan en esta consulta hacen posible que muchos potenciales pacientes no lleguen a desarrollar nunca esta enfermedad gracias a las medidas preventivas que los test genéticos permiten desarrollar
La enuresis nocturna tiene un componente hereditarioLa Asociación Estatal de Pediatras señala que el riesgo de padecer enuresis noctura, patología consistente en tener micciones involuntarias durante el sueño, es un 80% mayor en niños con padres que hayan padecido también esta enfermedad
Hoy empieza el V Congreso de Glucogenosis en BarcelonaLa Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) celebrará entre hoy y el 8 de junio el V Congreso internacional de Glucogenosis en la Universidad Autónoma de Barcelona como ha venido haciendo con gran éxito estos años
Un equipo de investigadores españoles, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, han identificado un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria, presente en dos familias españolas
La reina Sofía presidirá el lunes en Barcelona la apertura del Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciiien), que celebran conjuntamente la Fundación Reina Sofía, la Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
El secretario general de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Anibal García Diego, denunció este jueves que el 50% de las personas con hemofilia se encuentra en situación de desempleo
Con su novela 'Corazón de mariposa', protagonizada por una joven con anorexia, Andrea Tomé, una estudiante gallega de 19 años que cursa Filología inglesa, se alzó el pasado mes de febrero con la segunda edición del premio literario ‘La Caixa/Plataforma de novela juvenil’
