PacientesLa medicina de precisión cambiará la sanidad en cuatro añosLa medicina de precisión o personalizada cambiará el diagnóstico y tratamiento de enfermedades en el sistema sanitario en unos cuatro años, según lo aseguró el subdirector general de Evaluación y Fomento de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III, Cristóbal Belda, durante una nueva edición de los #DesayunosPOP
Uno de cada cuatro nuevos fármacos en Europa son para enfermedades poco frecuentesSiete de los alrededor de 30 medicamentos con nuevos principios activos aprobados el año pasado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) fueron para terapias consideradas huérfanas, lo que supone que uno de cada cuatro nuevos fármacos se destinan a enfermedades poco frecuentes, según destacó Farmaindustria
AtaxiaDesarrollan un proyecto para el diagnóstico temprano de la ataxia de FriedreichEl Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
CoronavirusEl 94% de familias con enfermedades raras vieron interrumpida la atención de su patología durante la pandemiaEn España, el 94% de las familias con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la crisis del Covid-19, especialmente en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas, según recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
InvestigaciónInvestigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadasCientíficos del Área de Bioinformática Clínica de Andalucía están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras. Con ello, pretenden analizar datos y diversos patrones celulares implicados en este tipo de patologías que, en cuadros complejos, carecen de un diagnóstico molecular “claro”
CoronavirusFeder pide al Gobierno que los ERTE no suspendan las prestaciones por hijos con enfermedades gravesLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) instó este viernes al Gobierno a establecer que los Expedientes de Regulación Temporal de Empleo (ERTE) no supongan el fin de la prestación por cuidado de un menor con esta patología para aquellos familiares que se vean inmersos en ellos a causa de la crisis del coronavirus
Feder destinará más de 1,1 millones de euros al apoyo de familias con enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) destinará en 2020 más de 1,1 millones de euros para garantizar la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico, en el marco de la Convocatoria de Ayudas que la federación tiene para fortalecer los proyectos y servicios de las 368 entidades que la conforman. Esta dotación se ha multiplicado por 20 durante la última década
Enfermedades rarasLa reina Letizia destaca el trabajo de las asociaciones de pacientes en la investigación sobre enfermedades rarasLa reina Letizia alabó este jueves el trabajo de las asociaciones de personas con patologías poco frecuentes y destacó su contribución al impulso de la investigación y a la mejora de la calidad de vida de los pacientes, durante la clausura del acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado hoy en Madrid
Enfermedades RarasLos pacientes con Piel de Mariposa contribuyen a la investigación en enfermedades rarasLa ONG Debra Piel de Mariposa apoya la investigación para alcanzar un diagnóstico y tratamiento eficaz, por lo que se une a la campaña ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ que se celebra con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este sábado
El estudio genético de enfermedades raras en España "funciona" para diagnosticar a los pacientesEl estudio genético de personas con enfermedades raras "funciona" en España para diagnosticar a los pacientes, según los resultados preliminares de un estudio piloto dados a conocer este viernes por el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Pablo Lapunzina
Enfermedades RarasLas familias piden más medios para una atención personalizada a los niños con enfermedades rarasLa Asociación Luchadores Ava pide más medios para una atención personalizada a los niños con enfermedades raras en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero. Con el objetivo de concienciar en la mejora de la calidad de vida de los niños con trastornos neurológicos, la entidad lanza la campaña ‘#NoSoyRaroSoyUnico’
Uno de cada cinco pacientes diagnosticados por cáncer tiene un tumor infrecuenteUno de cada cinco pacientes diagnosticados cada día por cáncer tiene un tumor de tipo infrecuente, según datos recordados por el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero
SaludLos pacientes con Piel de Mariposa contribuyen a la investigación en enfermedades rarasLa ONG Debra Piel de Mariposa apoya la investigación para alcanzar un diagnóstico y tratamiento eficaz, por lo que se une a la campaña ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ que se celebra con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que tendrá lugar mañana, sábado
Los trastornos neurológicos hereditarios son el conjunto más prevalente en del ámbito de las enfermedades raras, ya que se estima que suponen un 40% o 50% de las patologías minoritarias, una cifra relevante especialmente durante la edad pediátrica
La medicina de precisión o personalizada cambiará el diagnóstico y tratamiento de enfermedades en el sistema sanitario en unos cuatro años, según lo aseguró el subdirector general de Evaluación y Fomento de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III, Cristóbal Belda, durante una nueva edición de los #DesayunosPOP
El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar ha puesto en marcha una clase solidaria de ciclismo online , que se podrá seguir en Youtube el 9 de mayo, con una bicicleta estática para conmemorar el Día Mundial de esta enfermedad que se celebra hoy
El ministro de Sanidad, Salvador Illa, aseguró este sábado que su departamento pondrá en marcha "en breve" fondos económicos para que las personas con enfermedades raras puedan acceder a los fármacos que necesitan
‘La noche temática’ de La 2 de TVE conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero, para mostrar las dificultades, el coraje y la valentía de vivir con estas patologías
