Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan mañana por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán mañana, 10 de octubre, para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilEl 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticarLa Asociación Síndrome X Frágil Madrid aseguró este sábado que se estima que el 80% de las personas con esta enfermedad está sin diagnosticar, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Medio ambienteLos ecologistas piden a Ribera que apoye una moratoria internacional a los impulsores genéticosLas organizaciones ambientales Amigos de la Tierra, COAG, Ecologistas en Acción, Greenpeace, Justicia Alimentaria, Red de Semillas, SEO/BirdLife y WWF han enviado una carta a Teresa Ribera, vicepresidenta tercera del Gobierno y ministra para la Transición Ecológica y Reto Demográfico, para solicitar una postura firme de España a favor de una moratoria internacional a la liberación de organismos con impulsores genéticos en el próximo el Consejo de Medio Ambiente de la UE
Día Artritis ReumatoideMás de 300.000 personas padecen artritis reumatoide en EspañaMás de 300.000 personas padecen artritis reumatoide en España, según el estudio Episer de la Sociedad Española de Reumatología (SER), una enfermedad reumática, autoinmune y crónica que provoca inflamación en las articulaciones y que supone un gran impacto para los pacientes que, en su mayoría, son personas jóvenes y en edad laboral activa
Día Artritis ReumatoideMás de 300.000 personas padecen artritis reumatoide en EspañaMás de 300.000 personas padecen artritis reumatoide en España, según el estudio Episer de la Sociedad Española de Reumatología (SER), una enfermedad reumática, autoinmune y crónica que provoca inflamación en las articulaciones y que supone un gran impacto para los pacientes que, en su mayoría, son personas jóvenes y en edad laboral activa
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Cáncer colorrectalIdentifican un biomarcador que responde al tratamiento del cáncer colorrectal metastásicoInvestigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) han identificado un biomarcador que responde al tratamiento frente al cáncer colorrectal metastásico BRAF-V600E, un subtipo de este tumor poco frecuente y con un pronóstico muy desfavorable
BancaBBVA Suiza permitirá el alta digital en su cuenta New Gen con un ‘selfie’BBVA anunció este miércoles que BBVA New Gen, la cuenta de inversión de la filial del grupo en Suiza, va a incorporar un sistema de registro que, mediante un ‘selfie’, verifica la identidad de sus clientes y permite su alta
InvestigaciónDescubren una proteína que protege al corazón de ciertos tipos de arritmiasCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han comprobado que la proteína Znf219 controla la identidad del músculo cardiaco y lo protege de ciertos tipos de arritmias
SaludIdentificadas 886 nuevas enfermedades raras en la última décadaEl Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
Las fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán mañana, 10 de octubre, para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Las organizaciones ambientales Amigos de la Tierra, COAG, Ecologistas en Acción, Greenpeace, Justicia Alimentaria, Red de Semillas, SEO/BirdLife y WWF han enviado una carta a Teresa Ribera, vicepresidenta tercera del Gobierno y ministra para la Transición Ecológica y Reto Demográfico, para solicitar una postura firme de España a favor de una moratoria internacional a la liberación de organismos con impulsores genéticos en el próximo el Consejo de Medio Ambiente de la UE
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Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) han identificado un biomarcador que responde al tratamiento frente al cáncer colorrectal metastásico BRAF-V600E, un subtipo de este tumor poco frecuente y con un pronóstico muy desfavorable
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El equipo de investigación oftalmológico de Miranza anunció este martes que ha podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena una mutación que altera la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina y que produce una pérdida severa de visión
El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
La Vuelta 22 difundirá en su etapa de este martes una campaña de apoyo para la detección precoz de la atrofia medular espinal (AME), una enfermedad rara que sufren unas 600 personas en España y que tiene sólo dos tratamientos aprobados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Un equipo médico del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha descubierto un nuevo gen causante de un raro síndrome autoinflamatorio inducido por el frío en dos hermanas de una familia sevillana
La Vuelta 22 difundirá en su etapa contrarreloj del próximo 30 de agosto una campaña de apoyo para la detección precoz de la atrofia medular espinal (AME), una enfermedad rara que sufren unas 600 personas en España y que tiene sólo dos tratamientos aprobados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
