ENTREVISTAAndrea Tomé: "Controlar un trastorno alimentario no es fácil"Con su novela 'Corazón de mariposa', protagonizada por una joven con anorexia, Andrea Tomé, una estudiante gallega de 19 años que cursa Filología inglesa, se alzó el pasado mes de febrero con la segunda edición del premio literario ‘La Caixa/Plataforma de novela juvenil’
Madrid. La Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico cumple 15 años con más de 15.000 personas estudiadasLa Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid ha cumplido 15 años con más de 15.000 personas estudiadas de un total de 3.000 familias susceptibles de desarrollar algún tipo de cáncer. Los estudios que se realizan en esta consulta hacen posible que muchos potenciales pacientes no lleguen a desarrollar nunca esta enfermedad gracias a las medidas preventivas que los test genéticos permiten desarrollar
La enuresis nocturna tiene un componente hereditarioLa Asociación Estatal de Pediatras señala que el riesgo de padecer enuresis noctura, patología consistente en tener micciones involuntarias durante el sueño, es un 80% mayor en niños con padres que hayan padecido también esta enfermedad
Hoy empieza el V Congreso de Glucogenosis en BarcelonaLa Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) celebrará entre hoy y el 8 de junio el V Congreso internacional de Glucogenosis en la Universidad Autónoma de Barcelona como ha venido haciendo con gran éxito estos años
Un ingrediente activo de la marihuana conserva la vista de ratas con retinosis pigmentariaUn estudio realizado por investigadores de la Universidad de Alicante (UA) señala que una forma sintética de tetrahidrocannabinol (THC), el principal componente activo de la marihuana, tiene "fuertes efectos" en la conservación de la vista en ratas con retinosis pigmentaria autosómica dominante
Discapacidad. El síndrome de Sanfilippo, conocido como el alzhéimer infantil, afecta a 70 niños en EspañaConocida como el alzhéimer infantil, el síndrome de San Filippo afecta a cerca de 70 niños en España. Desde hace más de dos años, la Fundación Stop San Filippo, puesta en marcha por los padres de Dani, un niño de siete años que padece la enfermedad, busca influir en la rapidez de la investigación y recaudar fondos para traer a España un ensayo clínico para trata este síndrome
Pacientes y profesionales buscanfondos para la investigación de la ataxia de FriedreichAsociaciones de pacientes con ataxia, el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona) y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han impulsado 'STOP-FA', una campaña que pretende recaudar fondos para investigar una posible curación, con virus modificados genéticamente, de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa de las consideradas raras
Un estudio permite mejorar la predicción del riesgo de sufrir cáncer hereditarioUn estudio ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores
El 'baile de San Vito', una enfermedad "olvidada", pero no desaparecidaCuando todavía hoy algunos abuelos reprenden a sus nietos porque no paran quietos y les dicen que parece que tienen el 'baile de San Vito', se refieren, sin saberlo o no, a enfermedades como la de Huntington, un trastorno neurodegenerativo y "olvidado" que suele llegar entre los 30 y los 40 años
El 'baile de San Vito', una enfermedad "olvidada", pero no desaparecidaCuando todavía hoy algunos abuelos reprenden a sus nietos porque no paran quietos y les dicen que parece que tienen el 'baile de San Vito', se refieren, sin saberlo o no, a enfermedades como la de Huntington, un trastorno neurodegenerativo y "olvidado" que suele llegar entre los 30 y los 40 años
Expertos en Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad denuncian el tratamiento desigual en las autonomíasExpertos en Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) denunciaron este lunes en Madrid que los pacientes con este trastorno reciben un tratamiento “discrimatorio” dependiendo de la región en la que vivan, ya que “tan sólo” seis comunidades autónomas cuentan con un protocolo general de coordinación entre Sanidad y Educación para tratar este problema, que afecta a más del 6% de los niños españoles
(Reportaje) Elegir el sexo de tu bebé, una dudosa posibilidad de futuroEl Instituto de Reproducción Cefer de Barcelona ha reabierto la polémica. Este centro está recogiendo firmas para cambiar la legislación española que regula la elección del sexo de los bebés. Debido a las técnicas de reproducción asistida, hoy en día es posible elegir a la carta el sexo deseado, con una fiabilidad, en algunos casos, del 99 por ciento. Sin entrar en la controversia moral que ello plantea, Servimedia aborda el tema para explicar en qué consisten y cómo se realizan estas técnicas
Descifran las alteraciones genómicas de uno de los cánceres hereditarios más gravesCientíficos del Hospital Valle de Hebrón de Barcelona han encontrado un factor común entre los diferentes tumores que aparecen en una paciente con el síndrome de Li-Fraumeni, uno de los cánceres hereditarios más graves, gracias a la caracterización del genoma de sus tumores
Discapacidad. Barcelona acoge una jornada sobre Enfermedades Genéticas y DiscapacidadBarcelona acogerá este jueves la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias
Con su novela 'Corazón de mariposa', protagonizada por una joven con anorexia, Andrea Tomé, una estudiante gallega de 19 años que cursa Filología inglesa, se alzó el pasado mes de febrero con la segunda edición del premio literario ‘La Caixa/Plataforma de novela juvenil’
La Asociación Piel de Mariposa (Debra España) ha inaugurado una nueva tienda solidaria en Lavapiés para recaudar fondos y sensibilizar sobre la desconocida causa de esta patología
La ONCE colabora en el proyecto dirigido por Ana Méndez Zunzunegui, del grupo de Neurobiología Celular y Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y profesora de la Universidad de Barcelona, que tiene como objetivo identificar nuevas dianas terapéuticas contra la ceguera hereditaria
Conocida como el alzhéimer infantil, el síndrome de San Filippo afecta a cerca de 70 niños en España. Desde hace más de dos años, la Fundación Stop San Filippo, puesta en marcha por los padres de Dani, un niño de siete años que padece la enfermedad, busca influir en la rapidez de la investigación y recaudar fondos para traer a España un ensayo clínico para trata este síndrome
El Instituto de Reproducción Cefer de Barcelona ha reabierto la polémica. Este centro está recogiendo firmas para cambiar la legislación española que regula la elección del sexo de los bebés. Debido a las técnicas de reproducción asistida, hoy en día es posible elegir a la carta el sexo deseado, con una fiabilidad, en algunos casos, del 99 por ciento. Sin entrar en la controversia moral que ello plantea, Servimedia aborda el tema para explicar en qué consisten y cómo se realizan estas técnicas
