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  • Científicos españoles descubren que un análisis de sangre permite detectar mutaciones claves en el cáncer de pulmón Un equipo de investigadores de la Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) ha descubierto que un análisis de sangre permite detectar la presencia de varias mutaciones genéticas implicadas en el cáncer de pulmón más frecuente Noticia pública
  • Desarrollan un biosensor que detecta de forma rápida mutaciones genéticas Un grupo de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha demostrado que la interacción de colorantes con ADN también puede ser útil para detectar mutaciones de los genes específicas Noticia pública
  • El documental 'La aventura de Lucas' narra las vivencias de un niño con acondroplasia Lucas tiene 15 años y padece acondroplasia, una alteración genética que afecta al crecimiento de los huesos y que, además, provoca otros problemas físicos de consideración, por lo que su madre y la Fundación Alpe presentaron este miércoles el documental ‘La aventura de Lucas’ para hacer visibles a estos niños y eliminar los estereotipos sociales que rodean a esta discapacidad Noticia pública
  • Un catálogo describe las mutaciones genéticas de más de 60.000 personas Un estudio científico, publicado este miércoles en la revista 'Nature', ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 personas de diferentes etnias para elaborar un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN y que ha sido puesto a disposición de la comunidad científica internacional Noticia pública
  • Las bombas de Hiroshima y Nagasaki tienen menos efectos sanitarios a largo plazo de lo que se cree Las bombas atómicas lanzadas por Estados Unidos sobre las ciudades niponas de Hiroshima y Nagasaki en agosto de 1945, que motivaron la rendición de Japón y el final de la Segunda Guerra Mundial, mataron a cerca de 200.000 personas porque la carga explosiva generó una tormenta de fuego que envenenó a la población, pero sus efectos a largo plazo para la salud son menores de lo que la sociedad piensa Noticia pública
  • Las bombas de Hiroshima y Nagasaki tienen menos efectos a largo plazo para la salud de lo que se cree Las bombas atómicas lanzadas por Estados Unidos sobre las ciudades niponas de Hiroshima y Nagasaki en agosto de 1945, que motivaron la rendición de Japón y el final de la Segunda Guerra Mundial, mató a cerca de 200.000 personas porque la carga explosiva generó una tormenta de fuego que envenenó a la población, pero sus efectos a largo plazo para la salud son menores de lo que la sociedad piensa Noticia pública
  • Investigadores españoles demuestran que la combinación de los genomas nuclear y mitocondrial es clave en el envejecimiento saludable Investigadores españoles han demostrado cómo la combinación e interacción de los genomas nuclear y mitocondrial desencadena una adaptación celular en las personas que tendrá repercusiones a lo largo de toda la vida y que determinará la calidad del envejecimiento Noticia pública
  • El 20% de las fecundaciones 'in vitro' en España se realizan a mujeres extranjeras El 20% de las fertilizaciones 'in vitro' que se realizan en España se hacen a mujeres extranjeras procedentes, fundamentalmente, de Francia, Italia y Reino Unido, aunque en los últimos meses también acuden de Emiratos Árabes, China y Rusia, según losdatos que se expusieron en la mesa redonda ‘Infertilidad, maternidad aplazada y parejas homosexuales: nuevos paradigmas de la reproducción humana asistida’, celebrada este miércoles en la sede de Servimedia Noticia pública
  • Familias con síndrome de Apert se reúnen este fin de semana en Madrid La Asociación Nacional del Síndrome de Apert, Apertcras, celebra este fin de semana en Madrid su XVII Encuentro de Familias, en el que participará también la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de la mano de Juan José Prieto, coordinador de zona de Castilla-La Mancha Noticia pública
  • Familias con síndrome de Apert se dan cita en Madrid este fin de semana La Asociación Nacional del Síndrome de Apert, Apertcras, celebra este fin de semana en Madrid su XVII Encuentro de Familias, en el que participará también la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de la mano de Juan José Prieto, coordinador de zona de Castilla-La Mancha Noticia pública
  • Identifican una mutación genética en la mitocondria asociada con la migraña Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación genética asociada a la migraña que podría servir para diseñar nuevos fármacos para este mal Noticia pública
  • Descubren por qué algunos pájaros son rojos para atraer a sus parejas o disuadir a sus rivales Dos equipos de investigadores han identificado por primera vez el origen genético que permite a algunas especies de aves tener el pico, las plumas o la piel de color rojo para atraer a sus parejas o disuadir a sus rivales Noticia pública
  • Un nuevo test genético mejora los tratamientos de cáncer de colon Oncólogos del Hospital del Mar y de su instituto de investigación, el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), han ampliado y mejorado un test genético que permite detectar la presencia de las mutaciones que provocan resistencia a un tratamiento empleado con frecuencia en el cáncer de colon Noticia pública
  • Tabaco. Concluyen que los estudios genéticos triplican el éxito para dejar de fumar Una investigación realizada por el doctor Joan Sabater-Tobella y presentada en el 15 Simposio sobre la Enfermedad Pulmonar Obstructiva (EPOC), que se celebra en Barcelona, concluye que si se utilizaran estudios genéticos para las personas que quieren dejar de fumar se triplicarían las cifras de deshabituación tabáquica Noticia pública
  • Demasiada competencia deteriora la calidad del semen, según científicos españoles y británicos Investigadores del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) han comprobado que, en el caso de los ratones, un exceso en la competencia espermática empeora la calidad del semen Noticia pública
  • La ONCE colabora en una investigación del Instituto La Fe de Valencia sobre enfermedades de distrofia de retina La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas Noticia pública
  • La ONCE colabora en un estudio de la Fundación Jiménez Díaz sobre distrofias de retina La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables Noticia pública
  • La Fundación Jiménez Díaz impulsa una unidad para el tratamiento integral del cáncer El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz presentó este martes 'Oncohealth Institute', cuyo objetivo es ofrecer a los pacientes de cáncer un tratamiento integral y un diagnóstico y prevención precoces Noticia pública
  • Fundación ONCE acoge una exposición fotográfica sobre la enfermedad rara síndrome de Treacher Collins La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins inauguró este miércoles, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial Noticia pública
  • Fundación ONCE acoge desde hoy una exposición fotográfica sobre el síndrome de Treacher Collins La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presentará hoy, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacidos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial Noticia pública
  • Fundación ONCE acoge la exposición fotográfica sobre la enfermedad rara síndrome de Treacher Collins La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presentará mañana, miércoles 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial Noticia pública
  • Fundación ONCE acoge la exposición fotográfica sobre la enfermedad rara síndrome de Treacher Collins La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presenta el próximo miércoles, 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial Noticia pública
  • Los europeos empezaron a digerir la leche en la edad adulta hace 4.000 años Los europeos adquirieron la capacidad de digerir la leche más allá de su infancia hace 4.000 años, un cambio marcado por la aparición en el continente de un gen relacionado con la persistencia de la enzima lactasa, según revela una investigación llevada a cabo por un equipo internacional con participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que ha determinado los genes más frecuentes en los europeos en los últimos 8.000 años Noticia pública
  • Un estudio relaciona las asociaciones genéticas con el riesgo de diabetes Un estudio internacional multicéntrico del consorcio Diabetes Genetics Replication and Meta-analysis (Diagram) ha encontrado nuevos mecanismos causales de la diabetes tipo 2 relacionados con las asociaciones genéticas, según informó este lunes el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economía y Competitividad Noticia pública
  • Crean un modelo de gusano para investigar un subtipo de ceguera rara Científicos del Grupo de Genética Molecular Humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge han creado un modelo del gusano C.elegans que presenta las alteraciones genéticas homólogas a las de un subtipo de retinosis pigmentaria, lo que “abre una vía prometedora para entender la patología e investigar nuevas terapias eficientes” Noticia pública