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  • Identifican la región cerebral afectada en el síndrome de las piernas inquietas Un equipo internacional en el que participan investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas, lo que aclararía el camino a terapias más eficientes Noticia pública
  • La Federación de Fibrosis Quística pide la financiación de un fármaco que "detendría" la evolución de la enfermedad La Federación Española de Fibrosis Quística ha denunciado "la negativa" del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad a financiar un nuevo fármaco para esta enfermedad que, según la agrupación, "detendría su evolución" Noticia pública
  • La Fundación BBVA premia al científico Adrian Bird por su investigación genética El ‘Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento’ en la categoría de Biomedicina ha sido concedido en su sexta edición al bioquímico británico Adrian Bird por sus descubrimientos en la epigenética, que podría suponer un paso más en la curación de enfermedades neurológicas y de muchos tipos de cáncer Noticia pública
  • Un estudio permite mejorar la predicción del riesgo de sufrir cáncer hereditario Un estudio ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores Noticia pública
  • Los intensivistas alertan de la pérdida de efectividad de los antibióticos La Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias (Semicyuc) advirtió este jueves de que los intensivistas de las Unidades de Cuidados Intensivos (UCI) llevan tiempo constatando que "los antibióticos están perdiendo efectividad" Noticia pública
  • Discapacidad. Barcelona acoge una jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad Barcelona acogerá este jueves la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias Noticia pública
  • Discapacidad. Barcelona acoge mañana una jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad Barcelona acogerá mañana, jueves, la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias Noticia pública
  • Expertos alertan de la necesidad de desarrollar “con urgencia” nuevas vías de investigación para la enfermedad de Huntington Los investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Justo García de Yébenes, Javier Fernández Ruiz y José Javier Lucas,y Steven Finkbeiner, de la Universidad de California, repasaron este martes el estado actual del conocimiento e investigación en enfermedad de Huntington durante su participación en el Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN), celebrado en Madrid Noticia pública
  • Identifican una mutación genética que protege frente al riesgo de trombosis venosa Tres grupos de científicos españoles pertenecientes a la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III, han participado en un estudio que ha permitido identificar una mutación genética que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso (TEV), una grave y frecuente patología caracterizada por la presencia de una trombosis venosa profunda Noticia pública
  • Identifican una mutación genética que protege frente al riesgo de trombosis venosa Tres grupos de científicos españoles pertenecientes a la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III, han participado en un estudio que ha permitido identificar una mutación genética que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso (TEV), una grave y frecuente patología caracterizada por la presencia de una trombosis venosa profunda Noticia pública
  • Hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi Este miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado Noticia pública
  • Mañana se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi Este miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado Noticia pública
  • El miércoles se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi Este próximo miércoles, 3 de julio, es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado Noticia pública
  • 'I Lowe You' consigue con donaciones los fondos para comenzar a investigar El proyecto 'I Lowe You!', que generará conocimiento sobre la enfermedad 'ultrarrara' síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R ('www.f4r.org') Noticia pública
  • Aumentan un 40% las consultas sobre la predisposición genética al cáncer de mama y ovario El número de solicitudes de información sobre el Test de Perfiles Genéticos de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario se ha incrementado en un 40% en las últimas semanas en Policlínica Barcelona, tras conocerse que la actriz Angelina Jolie se ha sometido a una doble mastectomía preventiva de cáncer de mama hereditario Noticia pública
  • Investigadores desarrollan un ensayo de secuenciación para el diagnóstico molecular de la fibrosis quística Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Institutito de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el laboratorio Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) han desarrollado un ensayo de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico molecular de la fibrosis quística Noticia pública
  • La operación de Joly también se hace en España La operación de pecho a la que se ha sometido la actriz Angelina Joly, una doble adenomastectomía o vaciado de glándulas mamarias, manteniendo la estructura exterior, es una práctica quirúrgica que se practica en España cuando se producen las mismas circunstancias que han llevado al quirófano a la estrella norteamericana, tener más de un 80% de probabilidades de padecer cáncer de mama por factores géneticos, explicó a Servimedia el doctor Antonio Llombart, jefe de Oncología del hospital Arnau de Vilanova de Valencia Noticia pública
  • La Fundación Cien busca voluntarios para un estudio europeo sobre el Huntington La Fundación Cien busca voluntarios para colaborar en un estudio europeo sobre el Huntington. La colaboración de personas relacionadas con esta enfermedad neurodegenerativa y la donación de tejidos cerebrales son esenciales para la investigación y el desarrollo de tratamientos Noticia pública
  • Identificadas como responsables de cáncer de mama y ovario hereditario tres mutaciones del gen BRAC1 Científicos del grupo de investigación en cáncer hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han realizado un estudio funcional y estructural de siete variantes del gen BRCA1 con significado biológico desconocido y han concluido que tres de ellas son patogénicas, es decir, responsables del riesgo de tener cáncer de mama u ovario Noticia pública
  • La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y Cajal La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid Noticia pública
  • La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y Cajal La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid Noticia pública
  • Hallan una mutación genética que causa retraso mental en individuos de la comunidad Amish Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y de la Universidad de Barcelona (UB) han participado en un estudio internacional que ha identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos Noticia pública
  • La SEN ve "prematuro" anunciar resultados positivos de una vacuna para el alzhéimer probada solo en ratones El Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN) considera "prematuro" anunciar resultados positivos de una vacuna contra el alzhéimer que solo se ha probado en ratones y pidió por ello "cautela" a la comunidad científica a la hora de ofrecer informaciones de este tipo Noticia pública
  • Investigadores españoles trabajan en una vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimer El Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, dirigido por el catedrático de Biotecnología y Genómica Ramón Cacabelos, presentó este jueves en Madrid su proyecto de vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimer, un fármaco que se ha evidenciado "eficaz" en ratones y que en pocos meses estará listo para la prueba en humanos Noticia pública
  • Desarrollan un nuevo método para diagnosticar cáncer de mama y ovario hereditario Investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO) en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han desarrollado y validado un nuevo método para diagnosticar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, basado en un análisis genético y bioinformático "muy efectivo", según sus artífices Noticia pública