Identifican la región cerebral afectada en el síndrome de las piernas inquietasUn equipo internacional en el que participan investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas, lo que aclararía el camino a terapias más eficientes
La Fundación BBVA premia al científico Adrian Bird por su investigación genéticaEl ‘Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento’ en la categoría de Biomedicina ha sido concedido en su sexta edición al bioquímico británico Adrian Bird por sus descubrimientos en la epigenética, que podría suponer un paso más en la curación de enfermedades neurológicas y de muchos tipos de cáncer
Un estudio permite mejorar la predicción del riesgo de sufrir cáncer hereditarioUn estudio ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores
Los intensivistas alertan de la pérdida de efectividad de los antibióticosLa Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias (Semicyuc) advirtió este jueves de que los intensivistas de las Unidades de Cuidados Intensivos (UCI) llevan tiempo constatando que "los antibióticos están perdiendo efectividad"
Discapacidad. Barcelona acoge una jornada sobre Enfermedades Genéticas y DiscapacidadBarcelona acogerá este jueves la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias
Discapacidad. Barcelona acoge mañana una jornada sobre Enfermedades Genéticas y DiscapacidadBarcelona acogerá mañana, jueves, la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias
Expertos alertan de la necesidad de desarrollar “con urgencia” nuevas vías de investigación para la enfermedad de HuntingtonLos investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Justo García de Yébenes, Javier Fernández Ruiz y José Javier Lucas,y Steven Finkbeiner, de la Universidad de California, repasaron este martes el estado actual del conocimiento e investigación en enfermedad de Huntington durante su participación en el Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN), celebrado en Madrid
Identifican una mutación genética que protege frente al riesgo de trombosis venosaTres grupos de científicos españoles pertenecientes a la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III, han participado en un estudio que ha permitido identificar una mutación genética que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso (TEV), una grave y frecuente patología caracterizada por la presencia de una trombosis venosa profunda
Identifican una mutación genética que protege frente al riesgo de trombosis venosaTres grupos de científicos españoles pertenecientes a la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III, han participado en un estudio que ha permitido identificar una mutación genética que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso (TEV), una grave y frecuente patología caracterizada por la presencia de una trombosis venosa profunda
Hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
Mañana se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
El miércoles se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste próximo miércoles, 3 de julio, es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
'I Lowe You' consigue con donaciones los fondos para comenzar a investigarEl proyecto 'I Lowe You!', que generará conocimiento sobre la enfermedad 'ultrarrara' síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R ('www.f4r.org')
Aumentan un 40% las consultas sobre la predisposición genética al cáncer de mama y ovarioEl número de solicitudes de información sobre el Test de Perfiles Genéticos de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario se ha incrementado en un 40% en las últimas semanas en Policlínica Barcelona, tras conocerse que la actriz Angelina Jolie se ha sometido a una doble mastectomía preventiva de cáncer de mama hereditario
La operación de Joly también se hace en EspañaLa operación de pecho a la que se ha sometido la actriz Angelina Joly, una doble adenomastectomía o vaciado de glándulas mamarias, manteniendo la estructura exterior, es una práctica quirúrgica que se practica en España cuando se producen las mismas circunstancias que han llevado al quirófano a la estrella norteamericana, tener más de un 80% de probabilidades de padecer cáncer de mama por factores géneticos, explicó a Servimedia el doctor Antonio Llombart, jefe de Oncología del hospital Arnau de Vilanova de Valencia
La Fundación Cien busca voluntarios para un estudio europeo sobre el HuntingtonLa Fundación Cien busca voluntarios para colaborar en un estudio europeo sobre el Huntington. La colaboración de personas relacionadas con esta enfermedad neurodegenerativa y la donación de tejidos cerebrales son esenciales para la investigación y el desarrollo de tratamientos
Identificadas como responsables de cáncer de mama y ovario hereditario tres mutaciones del gen BRAC1Científicos del grupo de investigación en cáncer hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han realizado un estudio funcional y estructural de siete variantes del gen BRCA1 con significado biológico desconocido y han concluido que tres de ellas son patogénicas, es decir, responsables del riesgo de tener cáncer de mama u ovario
La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y CajalLa ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid
La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y CajalLa ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid
Hallan una mutación genética que causa retraso mental en individuos de la comunidad AmishCientíficos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y de la Universidad de Barcelona (UB) han participado en un estudio internacional que ha identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos
Investigadores españoles trabajan en una vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimerEl Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, dirigido por el catedrático de Biotecnología y Genómica Ramón Cacabelos, presentó este jueves en Madrid su proyecto de vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimer, un fármaco que se ha evidenciado "eficaz" en ratones y que en pocos meses estará listo para la prueba en humanos
Desarrollan un nuevo método para diagnosticar cáncer de mama y ovario hereditarioInvestigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO) en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han desarrollado y validado un nuevo método para diagnosticar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, basado en un análisis genético y bioinformático "muy efectivo", según sus artífices
Un equipo internacional en el que participan investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas, lo que aclararía el camino a terapias más eficientes
La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid
El Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, dirigido por el catedrático de Biotecnología y Genómica Ramón Cacabelos, presentó este jueves en Madrid su proyecto de vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimer, un fármaco que se ha evidenciado "eficaz" en ratones y que en pocos meses estará listo para la prueba en humanos
