Déficit de DAOEl Déficit de DAO afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría lo desconoceEl Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
InvestigaciónDescubren las causas de la arteritis de células gigantes que puede causar cegueraCientíficos del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (Ipbln), centro perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han descubierto en colaboración con hospitales e instituciones españolas las posibles causas de la arteritis de células gigantes, una enfermedad rara crónica que puede causar ceguera
InvestigaciónDesarrollan una herramienta para predecir si la miocardiopatía dilatada es de origen genéticoUna investigación del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, en Madrid, ha desarrollado una herramienta que permite predecir las posibilidades de que la causa de la miocardiopatía dilatada sea genética
InvestigaciónDescubren una proteína que protege al corazón de ciertos tipos de arritmiasCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han comprobado que la proteína Znf219 controla la identidad del músculo cardiaco y lo protege de ciertos tipos de arritmias
RetinaDescubren un nuevo tratamiento para la degeneración de la retinaUn estudio del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto un mecanismo molecular que sugiere una nueva estrategia terapéutica para tratar la retinosis pigmentaria, un tipo de degeneración de la retina que afecta a una de cada 4.000 personas
SaludHoy se celebra el Día Europeo contra la Migraña, que afecta a 5 millones de españolesEste lunes se celebra el Día Europeo de Acción contra la Migraña, una enfermedad que afecta más de 5 millones de personas padecen en España, de los cuales 1,5 millones la sufren de forma crónica y padecen más de 15 días de dolor de cabeza al mes. Además, la migraña es la primera causa de discapacidad entre adultos menores de 50 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
SaludEste lunes se celebra el Día Europeo contra la Migraña, que afecta a 5 millones de españolesMañana lunes se celebra el Día Europeo de Acción contra la Migraña, una enfermedad que afecta más de 5 millones de personas padecen en España, de los cuales 1,5 millones la sufren de forma crónica y padecen más de 15 días de dolor de cabeza al mes. Además, la migraña es la primera causa de discapacidad entre adultos menores de 50 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
SanidadEl Niño Jesús es el primer hospital de España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatríaEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid es el primer hospital en España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatría, una técnica citogenética de nueva generación que se utiliza para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas, sobre todo leucemias agudas, y enfermedades genéticas como desórdenes neurológicos o endocrinos
SaludIdentificadas 886 nuevas enfermedades raras en la última décadaEl Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
CienciaEl ISCIII describe un modelo de estudio del neumococo basado en minipulmones humanos generados en laboratorioUn equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y de varias áreas del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) ha descrito un nuevo modelo para estudiar el neumococo, la bacteria causante de enfermedades como la neumonía y la meningitis, gracias al desarrollo de organoides pulmonares, es decir, de minipulmones generados en laboratorio con células pluripotentes embrionarias que imitan la actividad de los pulmones reales
SaludCientíficos proponen el uso de indicadores médicos para determinar la esperanza de vida de las personasLos resultados de un nuevo estudio internacional, realizado con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), desvelaron que la edad biológica puede predecir la esperanza de vida de una persona. El trabajo publicado en la revista 'PNAS Nexus', propone una nueva alternativa para estimar la edad con mayor predicción, sintetizando información de medidas como la talla, el peso o la presión arterial
GenomaCompletado el mapa genómico de la leucemia linfática crónicaInvestigadores del Idibaps-Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, así como la Universidad de Oviedo, todos ellos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), han completado el mapa genómico de la leucemia linfática crónica (LLC) descubriendo más de 100 genes implicados en la enfermedad
Covid-19Descubren 11 nuevas regiones genéticas implicadas en la gravedad de la covid-19Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
CienciaEl hambre y las enfermedades impulsaron la tolerancia a la lactosa en EuropaLos pueblos prehistóricos de Europa consumían leche miles de años antes de que los humanos desarrollaran el rasgo genético que permite digerir la lactosa (el azúcar de la leche) gracias a las hambrunas y las enfermedades infecciosas
La Fundación Pequeño Deseo y la Asociación Debra Piel de Mariposa firmaron un acuerdo que refuerza la colaboración que venían realizando desde hace años, para ayudar a mejorar el estado anímico de los niños que sufren esta enfermedad sin cura
El Déficit de Diamino Oxidasa (DAO) afecta al 15% de la población mundial aunque la mayoría desconoce tener este trastorno metabólico con patologías asociadas como la migraña, dermatitis, piel seca o fatiga crónica, por lo que expertos de todo el mundo celebrarán el II Congreso Internacional para abordar los últimos avances de esta enfermedad
Profesionales y pacientes destacaron este miércoles, víspera de la conmemoración del Día Mundial del Linfoma, la importancia de las terapias avanzadas CAR-T en la lucha contra esta enfermedad
Científicos del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (Ipbln), centro perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han descubierto en colaboración con hospitales e instituciones españolas las posibles causas de la arteritis de células gigantes, una enfermedad rara crónica que puede causar ceguera
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han comprobado que la proteína Znf219 controla la identidad del músculo cardiaco y lo protege de ciertos tipos de arritmias
Un estudio del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto un mecanismo molecular que sugiere una nueva estrategia terapéutica para tratar la retinosis pigmentaria, un tipo de degeneración de la retina que afecta a una de cada 4.000 personas
Mañana lunes se celebra el Día Europeo de Acción contra la Migraña, una enfermedad que afecta más de 5 millones de personas padecen en España, de los cuales 1,5 millones la sufren de forma crónica y padecen más de 15 días de dolor de cabeza al mes. Además, la migraña es la primera causa de discapacidad entre adultos menores de 50 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
El equipo de investigación oftalmológico de Miranza anunció este martes que ha podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena una mutación que altera la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina y que produce una pérdida severa de visión
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid es el primer hospital en España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatría, una técnica citogenética de nueva generación que se utiliza para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas, sobre todo leucemias agudas, y enfermedades genéticas como desórdenes neurológicos o endocrinos
El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
La Vuelta 22 difundirá en su etapa de este martes una campaña de apoyo para la detección precoz de la atrofia medular espinal (AME), una enfermedad rara que sufren unas 600 personas en España y que tiene sólo dos tratamientos aprobados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
Los resultados de un nuevo estudio internacional, realizado con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), desvelaron que la edad biológica puede predecir la esperanza de vida de una persona. El trabajo publicado en la revista 'PNAS Nexus', propone una nueva alternativa para estimar la edad con mayor predicción, sintetizando información de medidas como la talla, el peso o la presión arterial
Investigadores del Idibaps-Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, así como la Universidad de Oviedo, todos ellos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), han completado el mapa genómico de la leucemia linfática crónica (LLC) descubriendo más de 100 genes implicados en la enfermedad
Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
El herpes labial surgió hace cerca de 5.000 años al florecer el virus HSV-1 por una práctica cultura importada de Oriente consistente en los besos románticos y sexuales
