Así lo describe Mari Ángeles Alonso, la madre de los adolescentes, en una entrevista a Servimedia. Esta sevillana de Bormujos está acostumbrada a lidiar contra esta enfermedad rara que se presenta en uno de cada 5.000 niños en el mundo y que supone 20.000 nuevos casos cada año. Tan sólo un 10% de las personas afectadas de DMD presentan un tipo particular de mutación a la que se le puede administrar un fármaco que “ralentiza el deterioro de los músculos” y añade que las últimas investigaciones sitúan “en siete años los que se gana en la carrera contra esta enfermedad”.

Afortunadamente, Marcos y Jesús se encuentran dentro de ese pequeño porcentaje. “Tuvimos que salir en los medios de comunicación para pedir el tratamiento porque desde la administración no nos lo querían dar y por eso tuvimos que recoger firmas hasta que finalmente lo conseguimos”, reconoce con orgullo. Los hermanos llevan recibiendo este medicamento desde hace nueve años. María Ángeles sabe que esta enfermedad no perdona y continúa debilitando los músculos, pero como asegura con fuerza: “Hay que luchar para conseguir estirar su vida en las mejores condiciones posibles”.

Mari Ángeles sonríe junto a su marido y sus hijos, Marcos y Jesús | Foto cedida por la familia

DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA

Duchenne Parent Project España es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres y madres de niños afectados que lucha incansablemente por encontrar una cura o tratamiento y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias. Entre ellos, Mari Ángeles, una de sus fundadoras, es la encargada de recibir a las familias. Ella sabe mejor que nadie cómo es recibir no sólo un diagnóstico positivo de la enfermedad, sino dos ‘de golpe’.

“Mi hijo mayor, Marcos, tenía dos años y estaba embarazada de mi segundo hijo, Jesús. Le notaba cada vez más cansado y decidí llevarlo al médico. Le hicieron unas pruebas y apareció que tenía una anemia hemolítica”, que es cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que se pueden reemplazar. “En aquella analítica aparecieron parámetros raros. ‘Tu hijo tiene algo muscular y lo que tenga el mayor lo tiene el pequeño’ me dijeron en el hospital”, recuerda Mari Ángeles aún con angustia.

Tuvo que esperar 15 meses para conocer el diagnóstico definitivo de sus dos hijos. Ambos tenían Distrofia Muscular de Duchenne. María Ángeles y todas sus hermanas presentan esta alteración genética que provoca la DMD. “Las mujeres somos las portadoras de esta enfermedad y rara vez las niñas la desarrollan”, cuenta Maria Ángeles. Por estadística, tenía el 50% de probabilidades de tener un hijo sano. Tuvo dos y los dos con esta rara enfermedad. “Me dijeron en el hospital que esto era una lotería y yo había sacado el mismo número dos veces”, rememora.

Mari Ángeles es una mujer fuerte y desde su experiencia aconseja actualmente a otras familias. Ha sabido sobreponerse a todo tipo de comentarios y pronósticos médicos. “Me aseguraron que a los ocho años mis hijos estarían postrados en una silla de ruedas, pero tienen 16 y 14 y es ahora cuando la usan cuando están más de diez minutos de pie”, explica su madre.

Marcos y Jesús, tras una clase de natación | Foto cedida por la familia

LAS ETAPAS DE DUCHENNE

“Hay niños que nacen aparentemente sin ningún problema, pero luego empiezan a asomar los síntomas. A unos niños se les detecta con un año y a otros, como a mi hijo mayor Marcos, con cuatro”.

Los pequeños que presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente. Suelen presentar un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia. Y a menudo se caen con frecuencia. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Asimismo, tienen dificultad para levantar los brazos.

Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años. En la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico. Y en la última etapa, empiezan a fallar los órganos vitales como el corazón y los pulmones. Estos datos es lo que se extrae de los estudios y las investigaciones médicas. Sin embargo, esta madre sevillana llena de energía positiva tiene fe en los avances de la ciencia y en las características singulares de cada caso.

“Cada vez hay más personas que tienen más de 40 años. De hecho, en nuestra asociación tenemos a un afiliado con esta edad”, confiesa con cierto optimismo. Es consciente de que Marcos y Jesús necesitan muchos cuidados, pero “no hay nada escrito". "Ya iremos viendo”, afirma. “Son unos niños muy maduros. Desde que eran pequeñitos saben la medicación que deben tomar a diario para el corazón porque estas personas tienden a desarrollar cardiopatías. Además, mis hijos tienen una osteoporosis avanzada en los huesos e ingresan cada seis meses en el hospital para recibir un tratamiento. Y ambos tienen que dormir con un aparato para la apnea del sueño”.

Marcos posa junto a la astronauta Sara García | Foto cedida por la familia

SIN TRATAMIENTO Y SIN CURA

“Cuando me dieron el diagnóstico, mis hijos me dijeron que no había ninguna cura ni tratamiento para esta enfermedad y que tampoco se estaba investigando”. Lo primero que hizo fue un blog para compartir sus inquietudes y preocupaciones. El siguiente paso fue fundar la Asociación de Duchenne para conocer a otras familias como la suya. Ahora existen 500 personas censadas con DMD “de todas las edades”, subraya. “En la actualidad se logra un diagnóstico en el primer año de vida del niño y desde luego no tienes un segundo hijo con esta mutación porque se plantea la selección embrionaria”.

Entre la batería de síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se encuentra la baja estatura. A pesar de tener 16 y 14 años Marcos y Jesús miden tan sólo 129 centímetros. “Llama la atención verlos ya con su vello fácil, su ‘bigotillo’ y a la vez que tengan una apariencia de niños”, explica María Ángeles. No obstante, son chavales que van al instituto con normalidad y que aseguran “no haber sentido nunca ningún tipo de discriminación”. “Quizá en el colegio”, reconoce Marcos, “pero porque éramos más pequeños y no entendían lo que nos pasaba”.

Esta madre relata cómo es la rutina diaria de sus hijos. “Cuando salen del instituto yo los recojo, comemos y después ejercicios de estiramiento en casa. Los tienen que hacer dos veces al día junto a las actividades fisiorespiratorias. Después logopeda, psicopedagogo, piscina, y también vamos al fisioterapeuta que es lo más importante".

Pese a una agenda repleta de citas con especialistas, ambos hermanos sacan tiempo para sus aficiones. Marcos es un entusiasta del espacio exterior y este pasado mes de marzo tuvo la ocasión de visitar las instalaciones de la Agencia Espacial Europea (ESA) en España. “Gracias a la entidad social ‘Make a Wish Spain’, que se dedica a cumplir los sueños de niños que padecen enfermedades graves, Marcos conoció el programa de parastronautas. Imagínate lo que supuso para él”.

Mientras Marcos sueña con misiones espaciales y transbordadores, Jesús lo hace con coches deportivos. “Tengo una colección en mi habitación y me encantaría subirme y conducir uno”, confiesa el pequeño de los hermanos. Junto a ellos siempre está la infatigable Mari Ángeles cuyo sueño es vivir ‘un presente continuo’ lo más largo y satisfactorio posible para sus hijos.