Enfermedad raraLa madre de una niña con síndrome de Kabuki denuncia que estos niños están “infradiagnosticados”Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
Enfermedades rarasLos afectados por 'piel de mariposa' piden "ayuda urgente" para poder curar sus heridas abiertasLos afectados por la enfermedad 'piel de mariposa' piden "ayuda urgente" en la campaña de recaudación en la plataforma 'migranodearena.org' en la que tratan de concienciar sobre las necesidades que conlleva esta enfermedad rara, genética e incurable que provoca una extrema fragilidad de la piel, y que causa heridas externas e internas en hasta el 80% del cuerpo
CienciaLos asiáticos cuentan con más ADN neandertal que los europeosLos genes de origen neandertal son más abundantes en poblaciones de personas asiáticas que en europeas, según un análisis realizado por investigadores de la Universidad de Ginebra (Suiza)
Día Mundial ASMDDos hermanos con ASMD son los primeros niños españoles en recibir el único tratamiento para esta enfermedad raraMaricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
SaludEl 17% de los pacientes con diabetes tipo 2 sufren depresiónLa Federación Española de Diabetes (FEDE) señaló este jueves que el 17% de los pacientes con diabetes tipo 2 sufren depresión, que es la que sufren las personas cuyo cuerpo no puede producir suficiente insulina. Esto se debe al alto control que requiere su tratamiento, según informó la federación
CienciaLos asiáticos tienen más ADN neandertal que los europeosLos genes de origen neandertal son más abundantes en poblaciones de personas asiáticas que en europeas, según un análisis realizado por investigadores de la Universidad de Ginebra (Suiza)
SanidadLas enfermedades provocadas por la obesidad causan 25.000 muertes al año en EspañaLa Real Academia Nacional de Farmacia analizará los riesgos derivados de la obesidad en un curso avanzado a partir de este lunes, 16 de octubre, en el que, entre otras cifras, se pondrá de manifiesto que las enfermedades provocadas por la obesidad causan 25.000 muertes al año en España
SanidadLas enfermedades provocadas por la obesidad causan 25.000 muertes al año en EspañaLa Real Academia Nacional de Farmacia analizará los riesgos derivados de la obesidad en un curso avanzado a partir del próximo 16 de octubre, en el que, entre otras cifras, se pondrá de manifiesto que las enfermedades provocadas por la obesidad causan 25.000 muertes al año en España
CienciaLos humanos tienen más de 3.000 tipos de células cerebralesEl ser humano cuenta con más de 3.000 tipos diferentes de células cerebrales, según un consorcio de investigadores, que han desarrollado un atlas del cerebro humano sin precedentes
Enfermedades rarasSanidad aprobará el Plan GenES para el acceso al diagnóstico genético para enfermedades rarasEl ministro de Sanidad en funciones, José Miñones, anunció este miércoles que su departamento aprobará próximamente el Plan GenES que garantizará no sólo el acceso al diagnóstico genético de los pacientes con enfermedades raras sino también la mejora del almacenamiento, el procesamiento y el análisis de los datos
Día Salud Mental"Un trastorno bipolar es un terremoto que desestabiliza muchísimo pero permite una vida feliz”El trastorno bipolar afecta a entre el 1% y el 3% de la población y es un “terremoto” que “desestabiliza muchísimo” a quien lo tiene. Pero bajo control permite “llevar una vida feliz”. Para lograrlo, pacientes, familiares y profesionales de la salud reclaman más medios que permitan mejorar su abordaje así como “más empatía” con estas personas
Salud mentalLos Colegios Oficiales de Farmacéuticos reivindican el derecho a la salud mentalEl Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos (Cgcof) reinvindicó este lunes el derecho a la salud mental, publicando un informe sobre la esquizofrenia y la farmacología antipsicótica, que constituye la principal vía de tratamiento, y ante la celebración mañana, 10 de octubre, del Día Mundial de la Salud Mental
AlzheimerLa Fundación Pasqual Maragall presenta una campaña que desmiente mitos sobre el AlzheimerLa Fundación Pasqual Maragall lanzó este jueves la campaña ‘La mentira más grande sobre el Alzheimer’, protagonizada por el actor Paco León, para recaudar 250.000 euros, que se invertirán en un proyecto para identificar personas con riesgo incrementado de desarrollar la enfermedad antes de que se manifiesten los primeros síntomas clínicos
AlimentaciónLos genes influyen en las personas vegetarianasLa composición genética de una persona influye en parte a la hora de determinar si puede seguir una dieta vegetariana estricta, pues ciertas variaciones en los genes implicados en el metabolismo de los lípidos y la función cerebral pueden estar asociadas con la elección de ese tipo de alimentación
Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
El 99% de la población reproductora de ballenas jorobadas en el Pacífico norte oriental quedó diezmada por la caza en el siglo XX, un 29% más de lo que se pensaba anteriormente
Los afectados por la enfermedad 'piel de mariposa' piden "ayuda urgente" en la campaña de recaudación en la plataforma 'migranodearena.org' en la que tratan de concienciar sobre las necesidades que conlleva esta enfermedad rara, genética e incurable que provoca una extrema fragilidad de la piel, y que causa heridas externas e internas en hasta el 80% del cuerpo
Los genes de origen neandertal son más abundantes en poblaciones de personas asiáticas que en europeas, según un análisis realizado por investigadores de la Universidad de Ginebra (Suiza)
Maricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
La Agencia Estatal de Investigación (AEI) informó este jueves de que destinará más de ocho millones de euros a financiar proyectos de investigación que se dedican a la lucha contra el cáncer de mama, con motivo del del Día Mundial del Cáncer de Mama
El 99% de la población reproductora de ballenas jorobadas en el Pacífico norte oriental quedó diezmada por la caza en el siglo XX, un 29% más de lo que se pensaba anteriormente
La Real Academia Nacional de Farmacia analizará los riesgos derivados de la obesidad en un curso avanzado a partir del próximo 16 de octubre, en el que, entre otras cifras, se pondrá de manifiesto que las enfermedades provocadas por la obesidad causan 25.000 muertes al año en España
El ministro de Sanidad en funciones, José Miñones, anunció este miércoles que su departamento aprobará próximamente el Plan GenES que garantizará no sólo el acceso al diagnóstico genético de los pacientes con enfermedades raras sino también la mejora del almacenamiento, el procesamiento y el análisis de los datos
El trastorno bipolar afecta a entre el 1% y el 3% de la población y es un “terremoto” que “desestabiliza muchísimo” a quien lo tiene. Pero bajo control permite “llevar una vida feliz”. Para lograrlo, pacientes, familiares y profesionales de la salud reclaman más medios que permitan mejorar su abordaje así como “más empatía” con estas personas
La ONCE dedica su cupón del miércoles 11 de octubre al Día Mundial de la Visión, que se celebra cada 12 de octubre. Cinco millones de cupones con los consejos ‘Cuida tus ojos’, ‘Acude al médico oftalmólogo’ difundirán esta fecha
Santiago Solari, director de fútbol del Real Madrid, recibió en la Ciudad Real Madrid a una delegación de la Fundación Pedro Jaén, encabezada por su presidente, y a Gileard Masenga, director ejecutivo del Kilimanjaro Christian Medical Center (KCMC), para presentar la colaboración entre ambas fundaciones
La Fundación Pasqual Maragall lanzó este jueves la campaña ‘La mentira más grande sobre el Alzheimer’, protagonizada por el actor Paco León, para recaudar 250.000 euros, que se invertirán en un proyecto para identificar personas con riesgo incrementado de desarrollar la enfermedad antes de que se manifiesten los primeros síntomas clínicos
