Madrid. El Instituto de Genética de La Paz estudia una enfermedad rara para varios paísesEl Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital La Paz de Madrid realiza 398 estudios diagnósticos sobre la hipofosfatasia, una patología genética, catalogada como rara, que afecta a los huesos, hígado y riñón, y cuyas investigaciones se dieron a conocer este viernes durante la jornada sobre enfermedades poco frecuentes celebrada en el centro hospitalario
El documental 'La aventura de Lucas' narra las vivencias de un niño con acondroplasiaLucas tiene 15 años y padece acondroplasia, una alteración genética que afecta al crecimiento de los huesos y que, además, provoca otros problemas físicos de consideración, por lo que su madre y la Fundación Alpe presentaron este miércoles el documental ‘La aventura de Lucas’ para hacer visibles a estos niños y eliminar los estereotipos sociales que rodean a esta discapacidad
Especialistas denuncian que la falta de información sobre el sarcoma retrasa su diagnósticoLa doctora Rosa Álvarez, del Grupo Español de Investigación en Sarcoma (Geis); María José Ruiz, de la junta directiva de la Asociación Española de Afectados por Saracomas (Aeas), y Alberto Martínez, patrono de la Fundación Mari Paz Jiménez (que ayuda a enfermos de sarcoma), coincidieron este lunes en denunciar que la falta de información sobre el sarcoma, un tipo de cáncer poco frecuente, retrasa su diagnóstico y, por lo tanto, también dificulta su tratamiento y curación
Las 'youtubers' y blogueras británicas con discapacidad más seguidasDesde sus blogs y canales en YouTube varias jóvenes británicas con discapacidad ofrecen perspectivas diversas sobre su realidad cotidiana, combaten los prejuicios e invitan a la reflexión. La publicación británica online ‘Disability Now’ dedica un artículo a algunas de las más influyentes en el Reino Unido
Afectados de 'piel de mariposa' recopilan diseños inspirados en lepidópteros para recaudar fondosLa Asociación Piel de Mariposa (Debra) ha pedido a profesionales de la moda, alta costura y decoración que donen artículos y diseños inspirados en las mariposas para venderlos en sus tiendas solidarias y recaudar fondos para las personas con ‘piel de mariposa’, una enfermedad rara que afecta a unas 1.000 personas en España
Cerca de 10.000 personas sufren miastenia gravis en EspañaEste jueves se celebra el Día Nacional contra la Miastenia Gravis, una enfermedad que afecta a cerca de 10.000 personas en España, considerada rara de origen desconocido, crónica y autoinmune y que se caracteriza por fatiga y debilidad múscular
Guardiola, Busquets y Mengual apoyan la carrera solidaria a favor de la microtiaPep Guardiola, Alex Corretja, Gemma Mengual, Sergi Busquets, Jorge Lorenzo, Martina Klein y Susana Griso son algunos de los deportistas y famosos que apoyan desde las redes sociales la carrera solidaria a favor de la microtia, una malformación congénita que provoca que el oído no se desarrolle correctamente y da lugar a una oreja pequeña o a la ausencia total de ella. La carrera se celebrará el próximo 12 de junio en Sant Cugat del Vallés
RSC. Efron Consulting, con las enfermedades raras en su IV Ruta SolidariaEfron Consulting celebrará el próximo sábado, 28 de mayo, la cuarta edición de su Ruta Solidaria, con la que colaborará un año más con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Los participantes recorrerán 11 kilómetros en torno a la localidad madrileña de Cercedilla
La Vuelta Solidaria a España a favor de Feder llega a MadridLa Vuelta Solidaria a España que lleva a cabo el movimiento 'Muévete por los que no pueden', liderado por los atletas con discapacidad visual Marcos Bajo y Minerva González, ha llegado a Madrid y han sido recibidos por Francisco Javier Odriozola, responsable del Área de Gobierno de Cultura y Deportes del Ayuntamiento de Madrid; José Luis Martínez Donoso, director general de Fundación ONCE, y Justo Herranz, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
Madrid. La Asamblea aprueba elaborar un plan de atención a los afectados por el síndrome de WilliamsLa diputada socialista en la Asamblea de Madrid Isabel Ardid defendió hoy en el Pleno parlamentario una proposición no de ley en la que se insta al Gobierno regional a “elaborar un plan específico de atención a los afectados por la enfermedad rara del síndrome de Williams, en colaboración con el Gobierno de España, en el marco de sus competencias, que incluya un plan de información y concienciación social sobre la naturaleza de este síndrome”
Madrid. Feder celebra hoy la Carrera por la EsperanzaLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebra este domingo en Madrid, por séptimo año consecutivo, su Carrera por la Esperanza, que tendrá lugar a partir de las 10.45 horas en la Casa de Campo con la participación de unos 4.000 corredores
Madrid. Feder celebra mañana la Carrera por la Esperanza en la Casa de CampoLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará este domingo en Madrid, por séptimo año consecutivo, su Carrera por la Esperanza, que tendrá lugar a partir de las 10.45 horas en la Casa de Campo con la participación de unos 4.000 corredores
Madrid. Feder celebrará el domingo la Carrera por la EsperanzaLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará este domingo en Madrid, por séptimo año consecutivo, su Carrera por la Esperanza, que tendrá lugar a partir de las 10.45 horas en la Casa de Campo con la participación de unos 4.000 corredores
Cada año se diagnostican en España 2.500 cánceres rarosSi ser diagnosticado de una enfermedad rara ya supone un cataclismo familiar por lo que conllevan este tipo de patologías, ser diagnosticado de un cáncer raro es todavía peor porque el cáncer no entiende de esperas y si el tumor es de los denominados infrecuentes, el diagnóstico puede llegar demasiado tarde. En España cada año se diagnostican en España 2.500 casos de tumores raros
Fuden exige mayor inversión en enfermedades rarasLa Fundación para el Desarrollo de la Enfermería (Fuden) exigió a las administraciones este lunes, Día Mundial de las Enfermedades Raras, que incrementen la inversión destinada a los pacientes que viven con un problema de salud de este tipo, alrededor de tres millones en toda España
Científicos logran el mapa genético de la esclerodermia y abren la puerta a nuevos fármacosCientíficos de la Universidad de Granada y el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC) han conseguido realizar el mapa genético más completo logrado hasta la fecha de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad rara que afecta, aproximadamente, a una de cada 10000 personas en Europa y Norteamérica
Con motivo de la Semana Internacional de la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI), este sábado hay convocada de 10 a 14 horas en la plaza del Museo Reina Sofía la campaña 'Lucha por la FPI" con el objetivo de acercar a la población las consecuencias de la misma
Una carrera solidaria que tendrá lugar en el karting de Rivas Vaciamadrid el próximo 10 de septiembre busca conseguir la recaudación suficiente para financiar la silla de ruedas que necesita Unai, un niño de la localidad que tiene síndrome de Angelman
Desde sus blogs y canales en YouTube varias jóvenes británicas con discapacidad ofrecen perspectivas diversas sobre su realidad cotidiana, combaten los prejuicios e invitan a la reflexión. La publicación británica online ‘Disability Now’ dedica un artículo a algunas de las más influyentes en el Reino Unido
La Vuelta Solidaria a España que lleva a cabo el movimiento 'Muévete por los que no pueden', liderado por los atletas con discapacidad visual Marcos Bajo y Minerva González, ha llegado a Madrid y han sido recibidos por Francisco Javier Odriozola, responsable del Área de Gobierno de Cultura y Deportes del Ayuntamiento de Madrid; José Luis Martínez Donoso, director general de Fundación ONCE, y Justo Herranz, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
