InvestigaciónIdentifican una nueva enfermedad genética que provoca fallo hepáticoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Día EpilepsiaPacientes con síndrome de Dravet reclaman un tratamiento integralLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
NeurologíaLa Fundación Querer abordará los últimos avances de las enfermedades neurológicas infantilesLa Fundación Querer celebrará el 26 y el 27 de abril en Madrid sus IV Jornadas Neurocientíficas y Educativas, en las que científicos especializados en Neurología y profesionales de la educación abordarán los últimos avances de las enfermedades neurológicas infantiles y Trastornos del Lenguaje
DiscapacidadSamsung crea una app que amortigua ruidos a las personas con autismoSamsung ha lanzado en España, dentro de su programa 'Tecnología con Propósito', el proyecto 'Unfear', con el que pretende minimizar a través de la tecnología las molestias que ocasionan los ruidos a las personas con autismo
CongresoLa terapia génica, en el centro del primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1El primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1 ha reunido en Madrid a profesionales de la salud, investigadores y asociaciones de pacientes para poner en común los avances en investigación con terapia génica en torno a este síndrome, una enfermedad rara que se manifiesta como un trastorno del neurodesarrollo grave
Síndrome de DravetExpertos mundiales en Síndrome de Dravet analizan las consecuencias de esta forma rara de epilepsiaEspecialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
Síndrome de DravetSitúan a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia terapéutica en el síndrome de DravetUn equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
Enfermedades RarasLa Sociedad Española de Neurología asegura que “casi el 50%” de las enfermedades raras son “neurológicas”La Sociedad Española de Neurología (SEN) presentó este lunes un comunicado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, donde apunta que “unos tres millones de personas en España y 400 millones de personas en todo el mundo padecen alguna enfermedad rara” y que casi la mitad de estas patologías son de origen neurológico
GalardonesBaker, Hassabis y Jumper ganan el Premio Fronteras del Conocimiento por revolucionar el diseño de proteínas con Inteligencia ArtificialEl Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biomedicina recayó este miércoles en David Baker, Demis Hassabis y John Jumper por sus "contribuciones al uso de la Inteligencia Artificial para la predicción exacta de la estructura tridimensional de las proteínas", según explicó el jurado, lo que significa un "enorme potencial biomédico" para impulsar el desarrollo de nuevos tratamientos
Día Internacional de la EducaciónEl 65% de los casos de fracaso escolar se debe a problemas de lectura, escritura o cálculoLas dificultades específicas del aprendizaje (DEA) son alteraciones neuropsicológicas “que afectan a la lectura, a la escritura o al cálculo" y son "las responsables del 65% de los casos de fracaso escolar”, según la directora del ‘Máster en Dificultades del Aprendizaje y Trastornos de la Comunicación en Contextos Socioeducativos’ de la Universidad Internacional de Valencia (VIU), Laura Sánchez
Trastorno socialEstudian el papel de la oxitocina en las alteraciones neuronalesUn grupo de investigación del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH), ha desarrollado el proyecto ‘Oxito-Cure’ para estudiar el papel de la oxitocina en las alteraciones neuronales implicadas en el origen de los trastornos del comportamiento social como el autismo, la esquizofrenia o la enfermedad de Alzheimer
EsquizofreniaLas huellas dactilares determinan con una fiabilidad del 70% el riesgo de esquizofreniaInvestigadores de Fidmag Hermanas Hospitalarias y del área de Salud Mental del Ciber (Cibersam) han llevado a cabo un estudio multicéntrico, realizado en la red de hospitales de la Congregación de Hermanas Hospitalarias en España, que ha probado la fiabilidad en un 70% del uso de las huellas dactilares como marcador de riesgo de esquizofrenia
Calendario solidarioMarlaska presenta el calendario de la Guardia Civil a favor de las niñas con el Síndrome de RettEl ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
Enfermedades rarasMás del 75% de los pacientes con síndrome de Dravet “no reciben un diagnóstico o es erróneo”La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Una de cada dos personas con posible adicción a las apuestas y uno de cada tres adictos al ‘chemsex’ son diagnosticados también de TDAH
La Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
Samsung ha lanzado en España, dentro de su programa 'Tecnología con Propósito', el proyecto 'Unfear', con el que pretende minimizar a través de la tecnología las molestias que ocasionan los ruidos a las personas con autismo
La Comunidad de Madrid desarrollará en dos de sus hospitales públicos (12 de Octubre y La Paz)un proyecto pionero de atención integral materno-infantil dirigido a familias en riesgo psicosocial
El primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1 ha reunido en Madrid a profesionales de la salud, investigadores y asociaciones de pacientes para poner en común los avances en investigación con terapia génica en torno a este síndrome, una enfermedad rara que se manifiesta como un trastorno del neurodesarrollo grave
Especialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
La Sociedad Española de Neurología (SEN) presentó este lunes un comunicado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, donde apunta que “unos tres millones de personas en España y 400 millones de personas en todo el mundo padecen alguna enfermedad rara” y que casi la mitad de estas patologías son de origen neurológico
El Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biomedicina recayó este miércoles en David Baker, Demis Hassabis y John Jumper por sus "contribuciones al uso de la Inteligencia Artificial para la predicción exacta de la estructura tridimensional de las proteínas", según explicó el jurado, lo que significa un "enorme potencial biomédico" para impulsar el desarrollo de nuevos tratamientos
Las dificultades específicas del aprendizaje (DEA) son alteraciones neuropsicológicas “que afectan a la lectura, a la escritura o al cálculo" y son "las responsables del 65% de los casos de fracaso escolar”, según la directora del ‘Máster en Dificultades del Aprendizaje y Trastornos de la Comunicación en Contextos Socioeducativos’ de la Universidad Internacional de Valencia (VIU), Laura Sánchez
Un grupo de investigación del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH), ha desarrollado el proyecto ‘Oxito-Cure’ para estudiar el papel de la oxitocina en las alteraciones neuronales implicadas en el origen de los trastornos del comportamiento social como el autismo, la esquizofrenia o la enfermedad de Alzheimer
Investigadores de Fidmag Hermanas Hospitalarias y del área de Salud Mental del Ciber (Cibersam) han llevado a cabo un estudio multicéntrico, realizado en la red de hospitales de la Congregación de Hermanas Hospitalarias en España, que ha probado la fiabilidad en un 70% del uso de las huellas dactilares como marcador de riesgo de esquizofrenia
El ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, y la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentaron este viernes el calendario solidario con el que cada año esta institución recauda fondos para una causa solidaria y que en esta edición irán destinados a la Asociación Nacional para la Investigación del Síndrome de Rett
La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
Investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante (UMH-CSIC) han identificado una proteína denominada Reelina implicada en la formación de la corteza cerebral, la parte más evolucionada del cerebro
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
Un fármaco antirretroviral de uso común para el tratamiento del VIH, la lamivudina, aprobado en Estados Unidos y la Unión Europea para el tratamiento de la infección por el VIH en adultos y niños, mejora la capacidad cognitiva de un modelo de ratón de síndrome de Down
