Familias con síndrome de Apert se reúnen este fin de semana en MadridLa Asociación Nacional del Síndrome de Apert, Apertcras, celebra este fin de semana en Madrid su XVII Encuentro de Familias, en el que participará también la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de la mano de Juan José Prieto, coordinador de zona de Castilla-La Mancha
Familias con síndrome de Apert se dan cita en Madrid este fin de semanaLa Asociación Nacional del Síndrome de Apert, Apertcras, celebra este fin de semana en Madrid su XVII Encuentro de Familias, en el que participará también la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de la mano de Juan José Prieto, coordinador de zona de Castilla-La Mancha
Hoy se celebra el Día Nacional de la Fibrosis QuísticaLa Federación Española de Fibrosis Quística ha denunciado, con motivo de la celebración hoy del día nacional dedicado a esta enfermedad, la falta de acceso de los pacientes españoles a los últimos tratamientos comercializados en Europa para frenarla. Por ello, pide al Gobierno que apruebe ya su comercialización
Un nuevo test genético mejora los tratamientos de cáncer de colonOncólogos del Hospital del Mar y de su instituto de investigación, el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), han ampliado y mejorado un test genético que permite detectar la presencia de las mutaciones que provocan resistencia a un tratamiento empleado con frecuencia en el cáncer de colon
El cáncer de testículo es un modelo de enfermedad curable, según los oncólogosEl cáncer de testículo es el tumor más frecuente en varones con menos de 35 años, tiene una incidencia anual en España de 823 casos, de los que el 95% se curan con los tratamientos actuales, según la Sociedad Española de Oncología Médica (Seom), que añade que la prevalencia a 5 años de este tumor es “muy alta”, con 3.242 casos
Tabaco. Concluyen que los estudios genéticos triplican el éxito para dejar de fumarUna investigación realizada por el doctor Joan Sabater-Tobella y presentada en el 15 Simposio sobre la Enfermedad Pulmonar Obstructiva (EPOC), que se celebra en Barcelona, concluye que si se utilizaran estudios genéticos para las personas que quieren dejar de fumar se triplicarían las cifras de deshabituación tabáquica
Descubren tres mutaciones simultáneas en un paciente con Neuropatía Óptica Hereditaria de LeberInvestigadores de la Universidad Atónoma de Madrid (UAM) han descubierto que tres mutaciones simultáneas provocan la misma disfunción que una sola paciente con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad causada por mutaciones en el ADN mitocondrial que cursa con pérdida bilateral de la visión central y, en casos de mayor gravedad, con ceguera. Está considerada como la patología mitocondrial más común, con una prevalencia aproximada de una cada 25.000 individuos
Afectados por la enfermedad de Menkes, médicos e investigadores se reúnen hoy en BarcelonaEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reúnen hoy y mañana en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa)
Afectados por la enfermedad de Menkes, médicos e investigadores se reúnen en BarcelonaEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán mañana y el sábado en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa)
Especialistas en la enfermedad de Menkes buscan pacientes y médicos para una investigaciónEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán los próximos días 29 y 30 de enero a familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa), con investigadores y responsables médicos
La ONCE colabora en una investigación del Instituto La Fe de Valencia sobre enfermedades de distrofia de retinaLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas
Aguirre advierte de que los populismos son la "mutación del virus totalitario"La portavoz del PP en el Ayuntamiento de Madrid, Esperanza Aguirre, ha asegurado en Guatemala que los populismos son una "mutación del virus totalitario" y que en España "las propuestas populistas de cuño bolivariano tienen demasiada aceptación", en clara referencia a Podemos
Madrid. Primera 'Marea Blanca' en defensa de la Sanidad Pública de 2016La 'Marea Blanca' vuelve a la calle mañana, 17 de enero, a las doce del mediodía, desde el Colegio de Médicos de Madrid hasta el Ministerio de Sanidad, para reivindicar la sanidad pública, según informan sus organizadores
La ONCE colabora en un estudio de la Fundación Jiménez Díaz sobre distrofias de retinaLa ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables
Fundación ONCE acoge una exposición fotográfica sobre la enfermedad rara síndrome de Treacher CollinsLa Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins inauguró este miércoles, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
Fundación ONCE acoge desde hoy una exposición fotográfica sobre el síndrome de Treacher CollinsLa Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presentará hoy, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacidos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
La Asociación Nacional del Síndrome de Apert, Apertcras, celebra este fin de semana en Madrid su XVII Encuentro de Familias, en el que participará también la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de la mano de Juan José Prieto, coordinador de zona de Castilla-La Mancha
La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables
La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins inauguró este miércoles, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
