La ONCE colabora en una investigación del Instituto La Fe de Valencia sobre enfermedades de distrofia de retinaLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas
Barcelona acoge el III Congreso sobre Atrofia de Nervio Óptico de LeberEl próximo 3 de octubre se celebrará en la Casa del Mar de Barcelona el III Encuentro científico sobre Atrofia de Nervio Óptico de Leber (LHON) al que acudirán los especialistas más importantes en esta patología hereditaria, cuyo origen es mitocondrial y su prevalencia es de uno por cada 50.000 habitantes, una de las denominadas enfermedades minoritarias o raras
Descubren la causa de la microftalmia, responsable del 11% de los casos de ceguera infantilExpertos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Instituto de Salud Carlos III ((ISCIII) han descubierto que la actividad insuficiente del gen Meis1 podría ser la causante de algunas formas de microftalmia, una anomalía congénita que causa el 11% de la ceguera infantil en los países desarrollados
Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a la retinosis pigmentariaUn equipo de investigadores españoles, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, han identificado un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria, presente en dos familias españolas
Madrid. Jornada divulgativa sobre medicina genética esta tarde en la Jiménez DíazLa Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) han organizado para esta tarde en Madrid una jornada divulgativa gratuita sobre medicina genética, que se desarrollará con motivo del Día Mundial del ADN, que se conmemora el sábado 25
Madrid. Jornada divulgativa sobre medicina genética mañana en la Jiménez DíazLa Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) han organizado una jornada divulgativa gratuita sobre medicina genética, que se desarrollará mañana en Madrid con motivo del Día Mundial del ADN, que se conmemora el sábado 25 de abril
Madrid. Jornada divulgativa sobre medicina genética el jueves en la Jiménez DíazLa Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) han organizado una jornada divulgativa gratuita sobre medicina genética, que se desarrollará en Madrid este próximo jueves, con motivo del Día Mundial del ADN, que se conmemora el sábado 25 de abril
Identifican nuevas alteraciones genéticas implicadas en los Trastornos del Espectro AutistaIvon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), han publicado una investigación en la revista 'Molecular Autism' en la que explican que han identificado nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
Las enfermedades raras, presentes hoy en 'Saber y Ganar'Las enfermedades raras estarán presentes este martes en el concurso 'Saber y Ganar', de La 2 de TVE, con motivo del programa número 50 del participante Andrés Medrano, gestor de proyectos y formación en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer)
Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimientoPablo Lapunzina, investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario La Paz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125
El Palau de la Música de Valencia acogerá mañana un concierto a beneficio de la investigación del síndrome de LoweEl pianista Francisco Fierro y el Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Música de Valencia ofrecerán mañana, domingo, un concierto solidario en el Palau de la Música de Valencia, cuyos fondos irán destinados a la investigación en el tratamiento del síndrome de Lowe y otras enfermedades ultrarraras que realiza el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer)
El Palau de la Música de Valencia acoge un concierto a beneficio de la investigación del síndrome de LoweEl pianista Francisco Fierro y el Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Música de Valencia ofrecerán un concierto solidario en el Palau de la Música de Valencia el próximo 27 de octubre, cuyos fondos irán destinados a la investigación en síndrome de Lowe y otras enfermedades ultrarraras que realiza el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer)
'I Lowe You' consigue con donaciones los fondos para comenzar a investigarEl proyecto 'I Lowe You!', que generará conocimiento sobre la enfermedad 'ultrarrara' síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R ('www.f4r.org')
Arranca un proyecto europeo para tratar a pacientes con anemia de Fanconi mediante terapia génicaEste lunes se ha puesto en marcha en varios países de Europa un nuevo proyecto financiado por el VII Programa Marco de la Unión Europea para el tratamiento del problema hematológico de pacientes con anemia de Fanconi, basado en la corrección del defecto genético en las células madre de la médula ósea de estos enfermos
La ONCE colabora en una investigación sobre ceguera del Centro de Biología Molecular Severo OchoaLa ONCE colabora en una investigación del Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM) sobre la ceguera, cuyas investigadoras principales son las doctoras Paola Bovolenta Nicolao y Pilar Esteve Pastor, miembros también del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer)
Investigadores impulsan un registro estatal de síndromes diabéticos rarosInvestigadores españoles han puesto en marcha una base de datos estatal para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes, cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa
Investigadores impulsan un registro estatal de síndromes diabéticos rarosInvestigadores españoles han puesto en marcha una base de datos estatal para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes, cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa
Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfectaUn grupo de científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols"/CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid ha identificado un nuevo gen responsable de la aparición de osteogénesis imperfecta, una enfermedad considerada rara por su baja prevalencia, que se caracteriza, fundamentalmente, por una elevada fragilidad ósea
Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfectaInvestigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de 8 años con herencia autosómica recesiva
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas
Expertos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Instituto de Salud Carlos III ((ISCIII) han descubierto que la actividad insuficiente del gen Meis1 podría ser la causante de algunas formas de microftalmia, una anomalía congénita que causa el 11% de la ceguera infantil en los países desarrollados
