Afectados por la enfermedad de Menkes, médicos e investigadores se reúnen en BarcelonaEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán mañana y el sábado en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa)
Especialistas en la enfermedad de Menkes buscan pacientes y médicos para una investigaciónEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán los próximos días 29 y 30 de enero a familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa), con investigadores y responsables médicos
Identificadas dos proteínas que regulan el crecimiento del corazónExpertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han identificado dos proteínas que controlan el crecimiento del corazón y su adaptación a la presión arterial alta o hipertensión
La ONCE colabora en una investigación del Instituto La Fe de Valencia sobre enfermedades de distrofia de retinaLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas
Descubren un nuevo mecanismo cerebral para explicar la adicción a la nicotinaInvestigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (Imim), en colaboración con investigadores de la Universidad Pompeu Fabra, del Instituto Pasteur y de la Universidad Pierre y Marie Curie, han descubierto un mecanismo neural crucial para explicar el proceso de recompensa y adicción a la nicotina
La acidificación de los mares altera el metabolismo de sus bacterias, según el CSICUn estudio realizado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Linnaeus University de Kalmar (Suecia) ha concluido que la acidificación del océano afecta a las bacterias marinas, ya que altera su metabolismo y se ven obligadas a invertir más energía para activar mecanismos bioquímicos que contrarresten el estrés que supone la acidificación
La ONCE colabora en un estudio de la Fundación Jiménez Díaz sobre distrofias de retinaLa ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables
Investigadores del CNIC identifican genes potencialmente implicados en miocardiopatías hereditariasInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) han identificado nuevos genes reguladores potencialmente implicados en miocardiopatías hereditarias, lo que podría tener “importantes implicaciones clínicas” para el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con afecciones hereditarias del miocardio
Los europeos empezaron a digerir la leche en la edad adulta hace 4.000 añosLos europeos adquirieron la capacidad de digerir la leche más allá de su infancia hace 4.000 años, un cambio marcado por la aparición en el continente de un gen relacionado con la persistencia de la enzima lactasa, según revela una investigación llevada a cabo por un equipo internacional con participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que ha determinado los genes más frecuentes en los europeos en los últimos 8.000 años
Un estudio relaciona las asociaciones genéticas con el riesgo de diabetesUn estudio internacional multicéntrico del consorcio Diabetes Genetics Replication and Meta-analysis (Diagram) ha encontrado nuevos mecanismos causales de la diabetes tipo 2 relacionados con las asociaciones genéticas, según informó este lunes el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economía y Competitividad
Crean un modelo de gusano para investigar un subtipo de ceguera raraCientíficos del Grupo de Genética Molecular Humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge han creado un modelo del gusano C.elegans que presenta las alteraciones genéticas homólogas a las de un subtipo de retinosis pigmentaria, lo que “abre una vía prometedora para entender la patología e investigar nuevas terapias eficientes”
Carne. Los nutricionistas afirman que “no hay que demonizar ningún alimento”Irene Bretón, miembro del Área de Nutrición de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (Seen), afirmó hoy que “no hay que demonizar ningún alimento”, sino consumirlos todos en su justa medida, dentro de un patrón dietético y de estilo de vida, en referencia a las carnes procesadas, que recomendó consumir de forma “ocasional”, unas dos veces a la semana
Identifican un ‘despertador’ de un oncogén causante de leucemiaInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), liderados por Manel Esteller han demostrado que mutaciones en el gen DNMT3A provocan la activación de un gen desencadenante de la leucemia, el MEIS1. Los resultados del estudio se han publicado en la revista 'Oncogene'
El patrimonio genético de más de 3.000 variedades de arroz, disponible para el públicoEl Instituto Internacional de Investigación del Arroz (IRRI, en sus siglas en inglés) ha cedido las secuencias del genoma de más de 3.000 variedades de arroz al Tratado Internacional sobre Recursos Fitogenéticos para la Alimentación y la Agricultura (Tirfaa, en inglés) con el fin que estén disponibles para el público con el fin de desarrollar cultivos más sostenibles y combatir el hambre en el mundo
Demuestran que la resistencia a los antibióticos pasa de la madre al fetoUn estudio en el que han participado científicos españoles revela una alta presencia de genes resistentes a algunos antibióticos en recién nacidos, que los habrían adquirido en el útero y a través del calostro (la leche materna de los primeros cuatro días)
Marta Fernández-Nogales y Juan Fortea, Premios Joven Investigador 2014Marta Fernández-Nogales, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Csic-UAM), y Juan Fortea, del Hospital San Pau (Barcelona), recibieron hoy, en el III Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurológicas (Ciiien), el Premio Joven Investigador 2014 y Premio Joven Investigador Clínico 2013-2014 que concede anualmente (y bienalmente en el caso de investigador clínico) el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
Shakira y Unicef piden al mundo más inversión para los niños menores de 8 añosLa cantante Shakira, que es Embajadora de Buena Voluntad de Unicef (Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia), instó este martes a los líderes mundiales que aumenten la inversión en el desarrollo de la primera infancia, basándose en las nuevas teorías científicas sobre los efectos duraderos de la privación y el estrés en el cerebro de los niños durante su desarrollo
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán mañana y el sábado en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa)
La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), liderados por Manel Esteller han demostrado que mutaciones en el gen DNMT3A provocan la activación de un gen desencadenante de la leucemia, el MEIS1. Los resultados del estudio se han publicado en la revista 'Oncogene'
Más de 1.400 familias de la ONCE se han beneficiado hasta el momento del Programa de Asesoramiento Genético del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), un proyecto conjunto entre ambas instituciones que acaba de cumplir 15 años y que pretende encontrar las causas de enfermedades oculares hereditarias
Marta Fernández-Nogales, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Csic-UAM), y Juan Fortea, del Hospital San Pau (Barcelona), recibieron hoy, en el III Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurológicas (Ciiien), el Premio Joven Investigador 2014 y Premio Joven Investigador Clínico 2013-2014 que concede anualmente (y bienalmente en el caso de investigador clínico) el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
La cantante Shakira, que es Embajadora de Buena Voluntad de Unicef (Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia), instó este martes a los líderes mundiales que aumenten la inversión en el desarrollo de la primera infancia, basándose en las nuevas teorías científicas sobre los efectos duraderos de la privación y el estrés en el cerebro de los niños durante su desarrollo
