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  • 'I Lowe You' consigue con donaciones los fondos para comenzar a investigar El proyecto 'I Lowe You!', que generará conocimiento sobre la enfermedad 'ultrarrara' síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R ('www.f4r.org') Noticia pública
  • El consumo excesivo de fructosa durante la gestación provoca alteraciones que pueden condicionar la respuesta nutricional de los hijos El consumo excesivo de fructosa durante la gestación provoca alteraciones que pueden condicionar la respuesta nutricional de la descendencia, según un estudio de un grupo de investigación liderado por Carlos Bocos, profesor de la Universidad CEU San Pablo, y con en el que colabora el equipo de Juan Carlos Laguna, experto en fructosa de la Universidad de Barcelona Noticia pública
  • Aumentan un 40% las consultas sobre la predisposición genética al cáncer de mama y ovario El número de solicitudes de información sobre el Test de Perfiles Genéticos de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario se ha incrementado en un 40% en las últimas semanas en Policlínica Barcelona, tras conocerse que la actriz Angelina Jolie se ha sometido a una doble mastectomía preventiva de cáncer de mama hereditario Noticia pública
  • Investigadores de La Paz identifican una mutación que afecta a la inmunidad innata Investigadores del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ han participado en un estudio, publicado en la revista ‘Journal of Clinical Investigation’, en el que se describe una mutación en el gen CFHR1 que disminuye la respuesta inmune innata Noticia pública
  • Algunos filtros ultravioleta alteran el sistema hormonal de los invertebrados Investigadores de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED) han demostrado por primera vez que diferentes filtros ultravioleta afectan a la expresión de genes implicados en el sistema hormonal de los invertebrados Noticia pública
  • Investigadores desarrollan un ensayo de secuenciación para el diagnóstico molecular de la fibrosis quística Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Institutito de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el laboratorio Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) han desarrollado un ensayo de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico molecular de la fibrosis quística Noticia pública
  • La operación de Joly también se hace en España La operación de pecho a la que se ha sometido la actriz Angelina Joly, una doble adenomastectomía o vaciado de glándulas mamarias, manteniendo la estructura exterior, es una práctica quirúrgica que se practica en España cuando se producen las mismas circunstancias que han llevado al quirófano a la estrella norteamericana, tener más de un 80% de probabilidades de padecer cáncer de mama por factores géneticos, explicó a Servimedia el doctor Antonio Llombart, jefe de Oncología del hospital Arnau de Vilanova de Valencia Noticia pública
  • Descubren que una planta carnívora descarta el 'ADN basura' Investigadores estadounidenses han descubierto que el 97% del genoma de la planta carnívora Utricularia gibba, que habita en ambientes acuáticos de agua dulce como humedales o pantanos, está formado por genes y pequeños fragmentos de ADN que los controlan, al contrario de lo que ocurre en una planta similar Noticia pública
  • Investigadores demuestran que el consumo de grasa saturada engorda menos si se hace de manera “ordenada” Un grupo de investigadores de la Universidad CEU San Pablo ha descubierto en ratones que el consumo de grasa saturada engorda menos si se hace de manera “ordenada” Noticia pública
  • La Fundación Cien busca voluntarios para un estudio europeo sobre el Huntington La Fundación Cien busca voluntarios para colaborar en un estudio europeo sobre el Huntington. La colaboración de personas relacionadas con esta enfermedad neurodegenerativa y la donación de tejidos cerebrales son esenciales para la investigación y el desarrollo de tratamientos Noticia pública
  • Toledo acoge un encuentro de personas con osteogénesis imperfecta La Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), entidad miembro de Cocemfe, celebra este fin de semana en el Castillo de San Servando, en Toledo, una nueva edición de su encuentro nacional dirigido a personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares, profesionales y simpatizantes Noticia pública
  • Dibujan un mapa de regulación genómica que puede ayudar a identificar los mecanismos moleculares del cáncer Un equipo internacional liderado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha conseguido "dibujar" el mapa más completo de cómo las proteínas que determinan las características morfológicas de los seres vivos regulan la función del genoma y que puede ayudar a identificar los mecanismos moleculares responsables de la formación del cáncer Noticia pública
  • Identificadas como responsables de cáncer de mama y ovario hereditario tres mutaciones del gen BRAC1 Científicos del grupo de investigación en cáncer hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han realizado un estudio funcional y estructural de siete variantes del gen BRCA1 con significado biológico desconocido y han concluido que tres de ellas son patogénicas, es decir, responsables del riesgo de tener cáncer de mama u ovario Noticia pública
  • Diseñan un test genético para detectar precozmente enfermedades raras como la de huesos de cristal La empresa española Sistemas Genómicos ha diseñado un test genético para detectar precozmente enfermedades raras del grupo de las osteodisplasias como son las conocidas como osteogénesis imperfectas o huesos de cristal, que, a su vez, comprenden un grupo de problemas caracterizados por la fragilidad ósea que afectan a uno de cada 15.000 o 20.000 personas en España Noticia pública
  • Un test genético permite diagnosticar las probabilidades de sufrir autismo Un test genético permite diagnosticar las probabilidades de padecer un Trastorno del Espectro Autista (TEA), según señaló este lunes New Integrated Medical (NIM) Genetics, ante la conmemoración, mañana, del Día Mundial de Concienciación del Autismo Noticia pública
  • La presencia de antibióticos incide en la aparición de una nueva bacteria resistente a ellos La presencia de antibióticos incide en la aparición y diseminación de una nueva bacteria multirresistente a los antibióticos en el medio ambiente acuático, según una investigación realizada por el Instituto Catalán de Investigación del Agua (ICRA) Noticia pública
  • Madrid. Hoy se inaugura en la Casa de Campo una exposición sobre el descubridor del síndrome de Down El Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge desde hoy hasta el domingo la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones destaca una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) Noticia pública
  • 'EncuentroMadrid' acoge una exposición sobre el descubridor del síndrome de Down El Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge este fin de semana la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones figura una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) Noticia pública
  • 'EncuentroMadrid' acoge una exposición sobre el descubridor del síndrome de Down El Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge este fin de semana la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones figura una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) Noticia pública
  • La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y Cajal La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid Noticia pública
  • La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y Cajal La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid Noticia pública
  • Hallan una mutación genética que causa retraso mental en individuos de la comunidad Amish Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y de la Universidad de Barcelona (UB) han participado en un estudio internacional que ha identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos Noticia pública
  • Científicos del Vall d'Hebron eliminan tumores pulmonares en ratones Un trabajo liderado por el Instituto de Oncología Vall d'Hebron (Vhio) ha conseguido eliminar tumores pulmonares en ratones, inhibiendo la proteína Myc, "clave en el desarrollo de múltiples tumores" Noticia pública
  • Violencia género. El PP duda de la "credibilidad" de UPyD por “difundir datos falsos” La portavoz adjunta del PP en el Congreso, Marta Torrado, escribió este lunes en Twitter que “si un partido difunde datos falsos su credibilidad está en juego”, en respuesta a las declaraciones del diputado de UPyD Toni Cantó en las que aseguraba que “la mayoría de las denuncias por violencia de género son falsas” Noticia pública
  • Violencia género. Toni Cantó se disculpa en Twitter por presentar como ciertos datos de una asociación El diputado de UPyD Toni Cantó aseguró este lunes en Twitter haberse “equivocado” al “dar por contrastados datos de la asociación Feder.Gen sobre un tema tan grave como es la violencia de género”, tras un primer mensaje en el que sostenía que la mayor parte de las denuncias eran falsas y que los fiscales no las perseguían Noticia pública