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  • Investigadores desarrollan un ensayo de secuenciación para el diagnóstico molecular de la fibrosis quística Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Institutito de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el laboratorio Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) han desarrollado un ensayo de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico molecular de la fibrosis quística Noticia pública
  • La operación de Joly también se hace en España La operación de pecho a la que se ha sometido la actriz Angelina Joly, una doble adenomastectomía o vaciado de glándulas mamarias, manteniendo la estructura exterior, es una práctica quirúrgica que se practica en España cuando se producen las mismas circunstancias que han llevado al quirófano a la estrella norteamericana, tener más de un 80% de probabilidades de padecer cáncer de mama por factores géneticos, explicó a Servimedia el doctor Antonio Llombart, jefe de Oncología del hospital Arnau de Vilanova de Valencia Noticia pública
  • Discapacidad. Famma denuncia la paralización de la investigación en fibrosis quística La Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de la Comunidad de Madrid (Famma-Cocemfe Madrid) denunció este miércoles, Día Nacional de la Fibrosis Quística, la paralización en la investigación de esta enfermedad que suponen las medidas de austeridad adoptadas por el Gobierno central y los autonómicos Noticia pública
  • La Fundación Cien busca voluntarios para un estudio europeo sobre el Huntington La Fundación Cien busca voluntarios para colaborar en un estudio europeo sobre el Huntington. La colaboración de personas relacionadas con esta enfermedad neurodegenerativa y la donación de tejidos cerebrales son esenciales para la investigación y el desarrollo de tratamientos Noticia pública
  • La muerte súbita provoca diez veces más fallecimientos que los accidentes de tráfico Los especialistas estiman que cada año cerca de 20.000 españoles fallecen por muerte súbita, lo que supone 10 veces más que el total de decesos por accidentes de tráfico Noticia pública
  • Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, celebran desde hoy hasta el viernes el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana Noticia pública
  • Madrid acoge desde mañana el Congreso Nacional de Genética Humana La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, celebrarán desde mañana, miércoles, hasta el próximo viernes el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana Noticia pública
  • Diseñan un test genético para detectar precozmente enfermedades raras como la de huesos de cristal La empresa española Sistemas Genómicos ha diseñado un test genético para detectar precozmente enfermedades raras del grupo de las osteodisplasias como son las conocidas como osteogénesis imperfectas o huesos de cristal, que, a su vez, comprenden un grupo de problemas caracterizados por la fragilidad ósea que afectan a uno de cada 15.000 o 20.000 personas en España Noticia pública
  • Unas 25.000 personas viven con narcolepsia en España Alrededor de 25.000 personas viven en España con narcolepsia, un estado patológico caracterizado por accesos irresistibles de sueño y por ataques de cataplejía desencadenados por emociones del que profesionales en la materia debaten este fin de semana en Madrid Noticia pública
  • Madrid. Hoy se inaugura en la Casa de Campo una exposición sobre el descubridor del síndrome de Down El Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge desde hoy hasta el domingo la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones destaca una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) Noticia pública
  • 'EncuentroMadrid' acoge una exposición sobre el descubridor del síndrome de Down El Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge este fin de semana la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones figura una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) Noticia pública
  • 'EncuentroMadrid' acoge una exposición sobre el descubridor del síndrome de Down El Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge este fin de semana la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones figura una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) Noticia pública
  • La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y Cajal La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid Noticia pública
  • La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y Cajal La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid Noticia pública
  • Hallan una mutación genética que causa retraso mental en individuos de la comunidad Amish Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y de la Universidad de Barcelona (UB) han participado en un estudio internacional que ha identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos Noticia pública
  • La princesa Letizia reconoce el “mérito” y el “esfuerzo” de las asociaciones de afectados por enfermedades raras La princesa Letizia destacó este viernes en el Senado el “mérito” y el “esfuerzo” de las asociaciones de familiares y afectados por enfermedades raras, cuyo trabajo, reconoció, se vuelve cada día más difícil por la situación de crisis Noticia pública
  • Las inyecciones intravítreas evitan operar en un 40% los casos de degeneración macular El tratamiento con inyecciones intravítreas (de ocriplasmina) hacen posible atender el 40% de los casos de degeneración macular asociada a la adad (DMAE) sin la necesidad de pasar por quirófano Noticia pública
  • La OMS denuncia que más del 90% de las personas que necesitan un audífono no lo tienen La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que la fabricación de audífonos satisface menos de un 10% de las necesidades existentes en todo el planeta, donde se calcula que más de 275 millones de personas viven con problemas de audición, mientras que en España hay más de un millón de afectados Noticia pública
  • Antonio L. Andreu, nuevo director del Instituto de Salud Carlos III El Consejo de Ministros nombró este viernes a Antonio L. Andreu nuevo director del Instituto de Salud Carlos III (Isciii). Andreu sustituye a Joaquín Arenas, que ha solicitado su relevo por razones personales Noticia pública
  • La UE destinará 144 millones de euros a proyectos de investigación sobre enfermedades raras La Comisión Europea anunció este jueves, Día de las Enfermedades Raras, que destinará 144 millones de euros de nueva financiación a 26 proyectos de investigación sobre enfermedades raras Noticia pública
  • Más de 800.000 españoles tienen degeneración macular y tres millones están en situación de riesgo Más de 800.000 personas en España tienen degeneración macular y más de tres millones se encuentran en situación de riesgo para llegar a tenerla, según estudios realizados por la Asociación Española de Retina y Vítreo (SERV) Noticia pública
  • Nace el primer bebé libre de padecer el 'síndrome del niño burbuja' La Fundación Jiménez Díaz ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de Inmunodeficiencia Combinada Severa (Síndrome del Niño Burbuja), un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los pequeños antes de los dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones, gracias al diagnóstico genético pre-implantacional Noticia pública
  • Madrid. Un millón de euros en ayudas para promover la producción ganadera sanitariamente segura y de calidad La Comunidad de Madrid destinará un millón de euros para ayudas dirigidas al control sanitario de la cabaña ganadera y a promover la producción ganadera sanitariamente segura y de calidad, explicaron a Servimedia fuentes de la Administración autonómica Noticia pública
  • Donar el cerebro hoy para poder curar mañana La donación de tejidos cerebrales, que ha crecido considerablemente en los últimos años en España, es clave para contribuir a la investigación en enfermedades neurodegenerativas como el alzheimer, según los expertos que hoy participaron en la conferencia 'La donación de cerebro: una oportunidad para contribuir a la investigación de las enfermedades neurológicas al alcance de todos', celebrada en Salamanca Noticia pública
  • Enfermos de mucopolisacaridosis sin recursos económicos reciben ayuda de un anónimo Una persona que ha querido mantener su identidad en el anonimato ha hecho una donación a la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS), para que se destinara a los dos pacientes que considerase más oportuno Noticia pública