“Soy Nicolás, tengo nueve años y tengo síndrome de Dravet. Algún día quiero que mi sueño sea una cura para que se vaya ya”. Nicolás y Alonso podrían estar hablando de fútbol, de travesuras, de amigos o de lo que quieren ser de mayores, pero estos niños hablan de encontrar un tesoro: la cura para una enfermedad que forma parte de su vida desde que tenían apenas seis meses, y que se resume en una mutación del gen SCN1A.

En realidad, conviven con ella desde que nacieron, aunque nadie lo sabía hasta las primeras crisis, porque el síndrome de Dravet es una enfermedad genética, como otras tantas enfermedades raras de las que el próximo sábado, 28 de febrero, se celebra su Día Mundial.

Representan uno de cada 16.000 bebés que nacen con síndrome de Dravet, y también la necesidad, la esperanza y la realidad de miles de familias que conviven cada día con estas patologías poco frecuentes pero con un enorme impacto en quienes las padecen y en su entorno. No en vano, se estima que solo en Castilla y León más de 100.000 personas padecen alguna enfermedad rara, muchas de ellas niños, y unas 500 el síndrome de Dravet, aunque la cifra podría ser bastante superior por la tasa de infradiagnósticos, en especial en la edad adulta.

Detrás de todas estas patologías están las familias que pasan años buscando respuestas que no siempre llegan, y con hijos que crecen, se hacen adolescentes y se convierten en adultos, aunque los recursos no siempre crezcan con ellos.

ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA

El síndrome de Dravet se define como una encefalopatía epiléptica y del desarrollo. “Puede parecer muy complicado, pero básicamente significa que es una enfermedad que empieza en la infancia con crisis epilépticas y que, a lo largo de la vida de la persona que la padece, va evolucionando”, explicó a Ical la directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, Simona Giorgi.

“Con dos años aproximadamente, los pacientes empiezan a presentar problemas muy variados que pueden ir desde dificultades motoras o de conducta hasta problemas en el lenguaje, discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista”, detalla. Por eso, subraya, el abordaje debe ser necesariamente multidisciplinar, algo que no siempre resulta fácil dentro del sistema sanitario.

Giorgi incide además en la importancia de la detección precoz. En el caso del síndrome de Dravet, el retraso diagnóstico puede tener consecuencias graves, ya que algunos fármacos habituales para alguno de los síntomas habituales, las crisis epilépticas, están contraindicados, muchos pacientes se ven expuestos, y pueden empeorar la evolución de la enfermedad, incluida una elevada mortalidad prematura.

Ese diagnóstico temprano fue clave en el caso de Alonso, hoy con nueve años. Su madre, Henar, recuerda que todo comenzó cuando tenía apenas cuatro meses. “Tras una vacuna del calendario y una subida de fiebre, tuvo su primera crisis epiléptica. Nosotros no sabíamos lo que estaba pasando, no habíamos visto nunca una convulsión. Solo sentíamos miedo y un desconocimiento total”, relata. En un primer momento, les explicaron que podía tratarse de convulsiones febriles, algo relativamente frecuente en bebés sanos.

Sin embargo, las crisis se repitieron. “A los seis meses tuvo otra, y luego otra más. Ahí ya se empieza a sospechar de que no es solo fiebre”, explica. A los siete meses llegó la derivación a Neurología y, a los nueve, el diagnóstico definitivo tras un test genético. “La enfermedad solo se puede confirmar así. Cuando vieron el gen SCN1A, ya estaba claro que era síndrome de Dravet”.

Nicolás y Alonso con sus madres | Foto de Rubén Cacho/Ical

VIVIR CON UNA ESPADA DE DAMOCLES

Sara, madre de Nicolás, recuerda con exactitud el momento en el que todo cambió. Su hijo tenía seis meses cuando, tras una vacuna y una subida de fiebre, sufrió su primera convulsión. “Fue larguísima, duró casi media hora”, recuerda. En el hospital le dijeron que podía tratarse de una convulsión febril. “Te agarras a eso porque necesitas pensar que no es nada grave”.

Pero meses después llegó una segunda crisis, aún más dura. Las pruebas genéticas confirmaron también la mutación en el gen SCN1A. “Al principio nadie te puede decir cómo va a evolucionar tu hijo. Te hablan de probabilidades, de posibilidades… y tú solo quieres certezas”, explica.

Con el tiempo, las crisis comenzaron a aparecer también sin fiebre, desencadenadas por estímulos cotidianos. “Un cumpleaños, poner la decoración de Navidad o simplemente salir a la calle podía acabar en una convulsión”, relata. “Vives con miedo constante. Siempre estás anticipando qué puede pasar”.

Esa sensación de alerta permanente es compartida por las familias. “Te dicen que a partir de ese momento vas a vivir con una espada de Damocles encima de la cabeza, y es exactamente así”, describe Henar. “Cada día te levantas sin saber cómo va a ir, si va a ser un buen día o uno malo. Siempre estás en alerta”.

TERAPIAS Y VIGILANCIA 24 HORAS

Durante años, Nicolás vivió prácticamente aislado. “Le teníamos en una burbuja, intentando evitar cualquier riesgo”, admite Sara. El miedo condicionó la vida familiar y retrasó su escolarización. “La enfermedad no afecta solo al niño, afecta a toda la familia. Cambia tu forma de vivir, de trabajar, de relacionarte”.

Hoy, Nicolás va al colegio, pero necesita apoyo para muchas actividades de la vida diaria. “Las terapias son fundamentales para que gane algo de autonomía, pero muchas no están cubiertas y suponen un gasto enorme”, denuncia. “Al final, una persona de la familia tiene que dejar o reducir su trabajo. No es una elección, es una necesidad”.

En el caso de Alonso, fue su madre la que tuvo que reducir su jornada laboral prácticamente al cien por cien. “Estos niños necesitan vigilancia las 24 horas. Las crisis pueden aparecer en cualquier momento, incluso mientras duermen”, explica. En algunos hogares, relata, los padres se turnan para dormir. “Hay familias en las que uno duerme una noche y el otro la siguiente, porque siempre tiene que haber alguien vigilando”.

La escolarización también está condicionada. “Nuestros hijos pueden ir al colegio, pero siempre tiene que haber una persona pendiente de ellos, con contacto visual constante y capacidad de reacción”, subraya. “Si un niño tiene 36,8 y mocos puede ir al cole. Nuestros hijos igual están dos semanas sin ir por prevenir”.

A ello se suman las continuas citas médicas y terapias. “Logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional… Nuestros hijos no van a extraescolares como otros niños. Van de terapia en terapia para trabajar cosas tan básicas como el lenguaje, el movimiento o la autonomía”, explica Henar. “Intentamos que, el tiempo que están en el colegio, sean como cualquier otro niño”.

CUANDO FINALIZA LA ATENCIÓN TEMPRANA

Esa realidad es la que conoce de primera mano José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet y también padre de un niño afectado, que tuvieron la suerte de vivir en Niza y ser atendidos por una neuropediatra que había trabajado con la doctora Charlotte Dravet, quien describió la enfermedad en 1978, aunque hasta 2001 no se descubrió que el síndrome era de origen genético.

“Siempre digo que no es solo una enfermedad del paciente, es una enfermedad familiar”, subraya, para destacar que los hermanos tienen derecho a una vida plena, con independencia de que tengan que convivir con esta enfermedad, “que puede ser muy bueno, pero les puede convertir en los grandes olvidados”, y los padres, que son los cuidadores principales, también a contar con apoyos para su salud mental, puesto que tienen altos niveles de estrés, ansiedad", precisa.

Desde la fundación, creada en 2011 por un grupo de padres que no se resisten al curso de la enfermedad, trabajan para acompañar a las familias desde el diagnóstico, ofrecer información rigurosa, apoyo psicológico y orientación social. “Las familias llegan perdidas, asustadas, sin saber qué va a pasar. Nuestra función es estar ahí, explicar, acompañar y evitar que se sientan solas”, señala.

Aibar insiste en que el apoyo debe ir más allá del ámbito sanitario. “Hay que pensar en los cuidadores, en los hermanos, en el impacto laboral y económico. Y también en el futuro, porque estos niños crecen”. Uno de los mayores problemas llega al alcanzar la edad adulta. “La enfermedad no desaparece a los 18 años, pero muchos recursos sí”, incluso a los seis años, que es cuando finaliza la atención temprana, denuncia. La falta de centros de día, apoyos ocupacionales y continuidad terapéutica obliga a muchas familias a asumir el cuidado a tiempo completo durante toda la vida y con un alto coste.

Alonso y Nicolás con sus familias | Foto de Rubén Cacho/Ical

ENSAYOS CLÍNICOS

Pese a todo, la investigación abre un horizonte de esperanza. “Estamos en un momento especialmente relevante”, explica Simona Giorgi, ya que por primera vez las epilepsias infantiles están siendo tratadas con terapia génica, con resultados alentadores, especialmente en términos de seguridad. Aunque la ciencia avanza más despacio de lo que las familias desearían, este ritmo es imprescindible para garantizar la protección de los pacientes, y todo apunta a que en los próximos años se producirán avances significativos en este campo, confían.

En la actualidad, existen varios ensayos clínicos en marcha dirigidos al síndrome de Dravet, tanto de tratamientos sintomáticos, que son los orientados a paliar las crisis epilépticas, como de terapias génicas que buscan corregir la mutación genética responsable de la enfermedad. Estos estudios representan un avance significativo al abordar no solo los síntomas, sino la causa de base.

Uno se está desarrollando en Estados Unidos, Japón y el Reino Unido, y se espera que llegue a Europa a lo largo de 2026, con cierto retraso debido a decisiones de la Agencia Europea del Medicamento. En cualquier caso, su llegada a España también está prevista para este mismo año. Un segundo ensayo clínico se lleva a cabo actualmente en el Reino Unido, Estados Unidos y Australia. Ambos están promovidos por compañías farmacéuticas responsables del desarrollo de los tratamientos.

Desde una perspectiva científica, resulta complicado establecer un horizonte temporal claro para la disponibilidad de un medicamento eficaz, reconoce la responsable científica de la Fundación. “Al final, los ensayos clínicos, es un poco duro decirlo así, pero son experimentos que pueden arrojar resultados negativos y no siempre culminan en un tratamiento aprobado. No obstante, los datos obtenidos hasta el momento son positivos, lo que genera un moderado optimismo de cara a las fases posteriores. Aun así, incluso el ensayo más avanzado difícilmente estaría disponible antes de 2030, ya que tras finalizar los estudios clínicos es necesario superar procesos de aprobación, reembolso y contratación en cada país de la Unión Europea, lo que ralentiza su llegada a los pacientes, precisa.

Para Sara, saber que la ciencia avanza es fundamental. “Sabemos que no es inmediato, pero tener esperanza, saber que se está investigando, que hay ensayos clínicos, te da fuerzas para seguir adelante”, afirma.

Mientras tanto, el día a día continúa entre medicación, terapias y vigilancia constante. Las familias reclaman algo tan básico como apoyo y comprensión. “No pedimos milagros”, resume Henar, “pedimos recursos, acompañamiento y una sociedad más preparada para entender que nuestros hijos son diferentes, pero no invisibles”. Que cuando vayan al parque sean uno más, precisa Sara. “Si desde pequeñitos a los niños les educaran… la sociedad sería de otra manera y notarías más apoyo social. Que fuera a un parque y dijeras, mira juegan con él… porque ahora que tiene nueve años cada vez es más difícil hacer planes con otros niños”.

Detrás de cada enfermedad rara hay una historia, la de José Ángel, la de Sara, la de Henar…Y detrás del síndrome de Dravet, niños como Nicolás y Alonso que siguen soñando con encontrar ese tesoro: una cura.