La anemia aplásica se produce cuando células inmunitarias del propio paciente atacan y destruyen las células madre de la sangre. Estas células son esenciales porque dan lugar a los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. Por eso, cuando fallan, el organismo pierde capacidad para transportar oxígeno, defenderse de infecciones y controlar hemorragias.

El equipo analizó muestras de médula ósea y sangre de 619 pacientes, entre ellos 256 niños y 363 adultos, mediante técnicas genómicas avanzadas y análisis de célula única. Los investigadores observaron que distintas células madre sanguíneas de una misma persona pueden adquirir, de manera independiente, cambios genéticos que las ayudan a “ocultarse” del ataque inmunitario.

Según el equipo de St. Jude, liderado por Masanori Yoshida, estos clones celulares no implican necesariamente un mayor riesgo de leucemia o de síndrome mielodisplásico. Al contrario, en "algunos pacientes pueden favorecer la recuperación de la producción sanguínea y asociarse con remisiones duraderas, porque las células supervivientes vuelven a repoblar la médula ósea".

Además, los investigadores apuntaron a que algunas de estas células supervivientes podrían servir en el futuro para identificar qué pacientes tienen más posibilidades de una recuperación duradera. El trabajo también matiza una idea habitual en este campo: la presencia de clones celulares no siempre implica una señal de alarma oncológica. En este caso, muchos de esos clones parecen comportarse como eventos benignos y protectores, capaces de ayudar a reconstruir la producción de sangre en la médula ósea.

La anemia aplásica es una enfermedad rara y grave en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas. Afecta aproximadamente a dos o tres personas por millón de habitantes al año y puede tratarse con trasplante de células madre (una opción potencialmente curativa en determinados pacientes) o con terapias inmunosupresoras, que buscan detener el ataque del sistema inmunitario contra la médula ósea.

DETECTAR LA ENFERMEDAD

El trabajo también apunta a que algunas de estas alteraciones genéticas pueden aparecer años antes del diagnóstico clínico, lo que aporta nuevas pistas sobre cómo se inicia y evoluciona la enfermedad antes de que se manifieste de forma evidente.

Los autores destacan que este estudio incluye la mayor cohorte pediátrica de anemia aplásica perfilada genéticamente hasta la fecha y abre una nueva vía para entender qué clones celulares son benignos, cuáles pueden ser protectores y cómo valorar mejor el pronóstico de los pacientes.