Día de Treacher Collins

Una madre con síndrome de Treacher Collins afirma que “sin orejas y con párpados caídos se puede ser feliz”

- Este domingo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins

- Afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y produce anomalías en huesos y tejidos craneofaciales

Madrid
SERVIMEDIA

“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida.

Este domingo 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una mutación genética que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Debido al crecimiento anómalo de orejas, ojos y mandíbula, puede provocar graves complicaciones, afectando al habla, la audición, la visión y la alimentación.

Eva Puga es una gerundense que atiende a diario su puesto como vendedora de cupones de la ONCE, además de desempeñar su labor como presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome de Treacher Collins. Es una mujer de carácter extrovertido que asegura en una entrevista a Servimedia que ha tenido “mucha suerte”.

“Mi madre nunca me sobreprotegió de niña y mis compañeros del cole me trataban como a una más”, relata. “Sólo me hacían bullying, por decirlo de algún modo, cuando en las excursiones coincidía con niños de otro colegio que nunca me habían visto y notaba sus miradas y sus risitas”. En las charlas que imparte desde la asociación hace hincapié en “el error de sobreproteger a los hijos con este enfermedad”. “Los aislamos del mundo y no dejamos que aflore su carácter”, remarca.

Una característica común de las enfermedades raras es la llamada ‘odisea del diagnóstico’. "A los tres días de nacer me llevaron como un conejillo de Indias al Hospital Universitario Vall d'Hebron, donde me hicieron un montón de pruebas”, recuerda. “Cuando por fin le dieron el diagnostico a mis padres aquello sonó a chino: síndrome de Treacher Collins”.

“Yo nací sin orejas y una de las operaciones más importantes consistía en la reconstrucción de los pabellones auditivos para que escuchara”, relata Eva. “A los seis años pude escuchar y empecé con un logopeda para aprender a hablar. Años más tarde, recuerda, “me colocaron unas piezas de titanio que se acoplaban a unas orejas como de plástico o silicona que me resultaron muy molestas, así que decidí plantarme y no operarme más”.

"NO ESTÁN SOLOS"

Eva tenía entonces 15 años, se encontraba en la difícil etapa de la adolescencia, pero siempre tuvo las ideas muy claras. Hasta los seis años creció sin escuchar apenas nada, lo que entorpeció el aprendizaje en clase. Aún recuerda a una maestra de ‘la época’ que la tenía en un rincón. “Yo no me enteraba de nada hasta que un día mi médico me dijo que había una diadema con vibrador óseo que me podía poner con una petaca y fue a partir de entonces cuando empecé a escuchar y después aprendía a hablar”.

Eva tardó seis años en recorrer este camino que ahora se ha acortado gracias a la labor informativa que presta como presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome de Treacher Collins a las familias con bebés afectados. Anima a los padres a que empiecen cuanto antes “con la estimulación temprana”. “Además, les brindamos apoyo psicológico para hacerles ver que no están solos, que son casos aislados”, subraya. “Yo llegué a pensar que estaba sola en España. De hecho, cuando me pusieron aquellos implantes a los 15 años que rechacé, apareció un artículo publicado que decía que sólo había dos casos en España como el mío y pensé entonces: '¡Caray, sí que soy rara!'”.

A sus 44 años, es una de las veteranas en esto del ‘Treacher Collins’, de ahí la valía de su testimonio para los recién llegados a esta enfermedad ultrarrara que afecta por igual a hombres que a mujeres. En la actualidad, la asociación tiene registrada a una cuarentena de personas con este síndrome, a las que ofrece un lugar común para el intercambio de experiencias.

SER MADRE CON ‘TREACHER COLLINS’

Eva siempre se ha caracterizado por ser una mujer de ideas claras. Si a los 15 años dijo ‘no’ a la reconstrucción de sus pabellones auditivos, años más tardes dijo un ‘sí’ a la maternidad. “Tenía clarísimo que quería ser una madre joven y tenía que ser a los 26 años. Si había una pareja que me acompañaba bien y si no, lo tendría sola”.

Siempre tuvo buenas amistades, asegura esta catalana, con las que no se perdía ni un concierto ni un espectáculo. A medida que crecía lo hacía su autoestima y se fue forjando ese carácter desenvuelto del que ahora hace gala. “Conocí al padre de Laura, con el que estuve 13 años casada. Él sabía que si teníamos un hijo podía nacer con la enfermedad”, relata. “Yo le decía que estuviera preparado para ‘todo’, pero a él nunca le importó. Estaba muy enamorado de mí”.

El síndrome de Treacher Collins se debe a una mutación genética que puede darse de forma espontánea durante el embarazo o bien heredarse de padres a hijos. “Me dijeron que existía un 50% de probabilidades de que mi bebé naciera con mi síndrome. Pero yo tuve un pálpito desde el principio del embarazo y sabía que iba a ser como yo”, confiesa Eva.

Todavía recuerda los “rostros de luto” de los familiares cuando vieron a la pequeña Laura. Ahora cuando mira a su hija, algo más introvertida que ella y que ha pasado por una experiencia no muy positiva en el instituto, se pregunta ‘si fue algo egoísta’. “Pero en aquel momento pensaba ‘vida sólo hay una y tengo derecho a tener una pareja, un trabajo, una hija’ y el que quiera estar a mi lado bien y si no, aire nuevo”, rememora.

Lo que sí hizo esta madre fue abordar la enfermedad de su bebé desde el primer momento. “La llevé a los mejores médicos y siguió todos los tratamientos, de modo que a los seis meses ya escuchaba. Se hizo todo mucho más rápido que conmigo, puesto que ya sabía los pasos que había que dar”, reconoce.

“Mi hija, a sus 18 años, ya se ha hecho una distracción mandibular que es un alargamiento de la mandíbula. Se ha realizado una mentoplastia, le han reconstruido las orejas y le han rellanado los pómulos con grasa de su cuerpo”, enumera la madre. “Ha mejorado notablemente su calidad de vida. Ahora respira mejor y ya no ronca. Yo en cambio, como nunca me he operado, tengo que dormir con una CPAP", que es un dispositivo que insufla aire a presión para tratar el síndrome de apnea del sueño. Por eso, aconseja hacerse esta intervención mandibular porque la calidad de vida de estas personas mejora notablemente y “al tener más grande la apertura de la boca también mejora la deglución”.

Eva despacha a diario pedacitos de ilusión en forma de cupones y también, lo que mejor ha sabido administrar a lo largo de estos años, mucha sabiduría para encarar las vicisitudes de la vida. “Les digo a otros padres que estén tranquilos, que sus hijos tienen unas dificultades auditivas pero que con los medios que existen hoy podrán cumplir sus sueños y serán lo que ellos deseen”. Y se lo dice, ¡cómo no!, siempre con una sonrisa en la cara.

(SERVIMEDIA)
28 Mayo 2023
AOA/pai