“Empezamos con traumatología, de ahí a fisio, luego a neurología, etc. Según aparecían nuevos síntomas nos derivaban a otro especialista”, recuerda esta madre en una entrevista a Servimedia. Como tantas otras familias, tuvo que pelear para que se le hicieran todas las pruebas pertinentes.

“Incluso tuvimos que enviar una muestra de sangre de Noelia a unos laboratorios de Manchester para que los analizaran allí”, relata. “Cuando me dijeron el nombre de lo que tenía mi hija, síndrome de Kabuki, lo primero que hice fue coger un lápiz y papel y apuntarlo porque no lo había escuchado jamás y pensé que no lo iba a recordar”, relata. “Al salir de la consulta estás flotando en un mar de dudas y te pones a buscar en internet”.

“SÓLO 65 ‘KABUKIS’ EN ESPAÑA”

Quizá con la intención de ayudar a disipar esos interrogantes, Pilar decidió en ese momento crear una asociación como un punto de encuentro donde compartir experiencias y problemas de la convivencia con este síndrome. Así nació en 2017 la Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome de Kabuki (AEFA-Kabuki). “En la actualidad tenemos asociadas a unas 50 personas de toda España con síndrome de Kabuki (SK), pero calculamos que puede haber en torno a unas 65 o más porque es una enfermedad que no es detectada fácilmente por los médicos. Y ya se sabe lo no se conoce no se puede diagnosticar”, asevera Pilar.

Familias y niños con el síndrome | Foto cedida por AEFA-Kabuki

Desde la Asociación, Pilar hace partícipe a con otros padres de sus vivencias como madre de ‘una niña Kabuki’. “Noelia no presenta ningún tipo de discapacidad intelectual “pero sí mucha hipotonía”, bajo tono muscular, “y problemas de coordinación”, explica. Relata la presidenta de la entidad que desde que conoce el nombre y apellidos de esta enfermedad rara las terapias no han variado, es decir, continúa yendo al logopeda, a sesiones de estimulación, pero adopta “medidas preventivas”. “Por ejemplo se sabe que estos niños suelen tener problemas de inmunodeficiencia, así que ahora Noelia acude cada seis meses a revisiones de inmunología”.

DESENMASCARAR AL ‘KABUKI’

El síndrome Kabuki es una enfermedad genética rara cuya incidencia se sitúa en 1 de cada 32.000 personas. Los niños con este síndrome presentan generalmente un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas.

El SK fue identificado por dos médicos japoneses Niikawa y Kuroki en 1981 y le dieron este nombre por el parecido del rostro de estos niños con el de los actores maquillados del teatro tradicional japonés Kabuki. Los pequeños suelen tener ojos grandes y almendrados, las pestañas largas y pobladas, y las orejas prominentes, entre otras características. Se estima que su incidencia mundial de es de 1 cada 32.000 personas.

La pediatra Anna Cueto, especialista en genética clínica del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, insiste en que el SK es una enfermedad que está “infradiagnosticada “porque son niños que presentan síntomas que, a menudo, pasan desapercibidos salvo que sean “ojos que hayan sido entrenados para reconocer las características de este síndrome”. “Hablamos de niños con una discapacidad intelectual en ocasiones leve, un retraso global del desarrollo, que caminan un poquito lento o que van tirando con dificultades en el colegio”, describe la pediatra en declaraciones a Servimedia.

“El síndrome de Kabuki se sitúa en ‘ese gris’ indeterminado que hace que los padres se vean abocados a “una odisea diagnóstica” hasta llegar a conocer qué es lo que les sucede realmente a sus hijos. “La media para llegar al diagnostico de este síndrome se sitúa en cinco años, pero yo conozco casos de hasta 20”, apunta la doctora.

Una vez se ‘le quita la máscara’ a la variada sintomatología y se descubre que se trata del síndrome de Kabuki, en opinión de la experta en genética se trata hacer “un trabajo preventivo”. “Como se sabe que estos niños tienen un alto porcentaje de malformaciones del corazón le haré una ecografía cardíaca para descartar cualquier problema”, explica. Por otro lado, la pediatra apunta que si el niño tiene “un potencial de desarrollo más lento” se deriva a estimulación precoz lo antes posible.

Familia al completo de Gonzalo que posa en primer término | Foto cedida por Raquel

‘UN KABUKI’ DESDE CHINA

Han transcurrido 12 años desde que Raquel viajó hasta un orfanato de China a buscar a su hijo adoptivo, Gonzalo. “Desde China nos llega un informe médico que dice que el niño tiene tres años, no camina, no habla, pero que es un niño sonriente y feliz. Y se insinúa que tiene ‘algún problema’, pero que no está detectado”, explica Raquel a Servimedia.

Cuenta Raquel que en aquel momento la Comunidad de Madrid les ofreció “la opción de rechazar la asignación”. “Cuando te asignan a un niño en adopción es como ver la cara de tu bebé. Pensamos que iba a estar mejor cuidado aquí con nosotros que en un orfanato de China”, relata.

“De vuelta a España comenzamos un camino lleno de médicos y más médicos”, rememora Raquel. “Conseguimos, con mucha suerte, que el Instituto de Salud Carlos III de Madrid introdujera al niño en un programa de investigación de casos de enfermedades raras sin diagnóstico y así fue como llegamos a saber que tenía el síndrome de Kabuki”.

“Gonzalo presenta todos los rasgos de ‘un Kabuki’, es decir, no sabe leer ni escribir, no habla con normalidad porque tiene los músculos de la boca relajados y no puede pronunciar correctamente las palabras”, refiere Raquel. Pero hay algo que sí hace este adolescente y es sonreír porque como subraya su madre, por encima de todo, “es un niño feliz”.

En este Día Internacional del Síndrome de Kabuki, Raquel quiere contagiar de su esperanza a otras familias de niños con esta enfermedad porque “dan mucha alegría”. “Creo que son un regalo y es una gozada convivir con ellos y disfrutar de sus experiencias”.