Aproximadamente tres de cada diez epilepsias son refractarias según datos de la Organización Mundial de la Salud, lo que obliga a los afectados a convivir con crisis impredecibles y graves durante toda su vida. Esta situación continuada genera un riesgo permanente de sufrir muerte súbita por epilepsia, conocida como Sudep. El dato se eleva hasta el 40% según algunos estudios especializados en la materia.

Los aproximadamente 400 o 450 pacientes que en España presentan Síndrome de Dravet se enfrentan además a comorbilidades asociadas como "retraso cognitivo, problemas motores y del habla", según informó la Fundación en un comunicado.

También presentan "problemas conductuales y del sueño", y a menudo desarrollan "trastorno del espectro autista". Sin embargo, la epilepsia constituye el mayor riesgo para sus vidas, con una mortalidad del 15% al 20% antes de la edad adulta.

DEFINICIÓN INTERNACIONAL

El consenso internacional define como epilepsia refractaria aquella cuyas crisis persisten pese a la toma de al menos dos medicamentos antiepilépticos eficaces y adecuados. Estos fármacos deben ser bien tolerados y administrados en dosis correctas, siendo la probabilidad de controlar las crisis con un tercer medicamento menor al 5%. Para la Fundación, estos datos hacen más imperativa la necesidad de investigación y concienciación social.

Actualmente, el Síndrome de Dravet no tiene cura, aunque existen al menos tres fármacos especialmente indicados para esta dolencia. El spiritendol, cannabidiol y fenfluramina están disponibles en los circuitos públicos de salud desde hace muy pocos años. Además, otros tratamientos se encuentran en diversas fases de investigación, tanto farmacológicos como de terapia génica.

Asimismo, la entidad consideró esencial acelerar los trámites administrativos y burocráticos para poner estos tratamientos a disposición de los sistemas públicos de salud.

"Una vez estos tratamientos estén en el mercado, deben ser asequibles para los pacientes de cualquier condición", señalaron. Este proceso supone negociaciones complejas entre cada administración autonómica y las farmacéuticas para fijar precios de adquisición.

CAMPAÑA AUTONÓMICA

La Fundación Síndrome de Dravet inició una campaña para concienciar a los gobiernos autonómicos sobre la necesidad de transformar la atención de estos pacientes. El pasado 7 de enero, representantes de la Fundación presentaron ante el Parlamento Navarro una hoja de ruta estratégica extrapolable al resto de regiones españolas. La propuesta pone el foco en "la urgente necesidad de reducir los tiempos de diagnóstico".

La Sociedad Española de Neurología apuntó recientemente que entre el 25% y el 40% de los casos de epilepsia no han conseguido identificar su causa. Por ello, los pacientes con Dravet y sus familias promueven campañas de formación específica destinadas a pediatras, médicos de Atención Primaria y otros profesionales sanitarios. También instan a incorporar genetistas clínicos que refuercen el asesoramiento genético a familias y profesionales.

La propuesta incluye crear Unidades de Referencia Multidisciplinar específicas para el Síndrome de Dravet y otras enfermedades epilépticas raras y complejas. Estas unidades estarían integradas por especialistas en neuropediatría, neurología de adultos, psicología y rehabilitación, garantizando una transición fluida entre etapas vitales. Asimismo, reclaman protocolos de urgencia específicos para el estatus epiléptico en todos los centros sanitarios.

RECONOCIMIENTOS AUTOMÁTICOS

Otra de sus demandas fue una mayor concienciación sobre el riesgo de muerte súbita en epilepsia y un acceso más asequible a productos ortoprotésicos. También pidieron garantías en la atención sanitaria con especial énfasis en la enfermería escolar y reconocimientos automáticos de dependencia y discapacidad. Estos reconocimientos serían aplicables en casos donde las epilepsias graves integren retrasos cognitivos y problemas motores crónicos y severos.

El Síndrome de Dravet, conocido también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida. Se origina por la mutación del gen SCN1A y presenta una mortalidad elevada que alcanza el 15% antes de la edad adulta.