Este trastorno genético del neurodesarrollo que se detecta en el primer año y medio de vida del niño se caracteriza por episodios recurrentes y transitorios de hemiplejia, incluyendo la tetraplejia. “Cuando Oliver tenía nueve meses tuvo la primera parálisis y, asustados, acudimos al Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona”, rememora la madre del menor, Bridget Vranckx, en una entrevista a Servimedia.

“Estas crisis pueden durar minutos o incluso días y tienden a desaparecer con el sueño”, según la neuropediatra de dicho centro hospitalario que sigue el caso de Oliver desde el primer día, la doctora Carme Fons. Además, las personas con esta enfermedad rara “suelen tener un retraso psicomotor grave, trastornos del habla y de la conducta; y pueden desarrollar epilepsia y anomalías cardíacas”.

UNO ENTRE UN MILLÓN

Se estima que alrededor de mil personas en el mundo presentan esta patología “aunque podrían existir más casos infradiagnosticados”, apunta la doctora Fons. En función de la mutación del gen, la gravedad de la HAI es mayor o menor.

“De hecho, desde el Hospital Sant Joan de Déu estamos trabajando en el desarrollo de una escala de severidad de la enfermedad porque los niños presentan síntomas clínicos muy diversos: desde movimientos oculares anormales, crisis de apnea, episodios de epilepsia o tetraplejia, entre otros”. Por eso, la especialista subraya la importancia de “disponer de una referencia cuando decidimos aplicar un tratamiento”.

Oliver posa con un cuento en las manos | Foto cedida por la familia

Los padres de Oliver aseguran que los médicos siempre nos han dicho que "los especialistas somos nosotros”. “Nadie te enseña. Es un aprendizaje continuo y un proceso psicológicamente muy duro", cuenta a Servimedia el padre del pequeño, Marc Gambús. “La negación forma parte del proceso de duelo que vivimos porque cuando tienes hijos no piensas en lidiar con una discapacidad”, reconoce Bridget. La única información que recibes es el nombre de una enfermedad “que no tiene cura” y que “sólo presenta uno entre un millón de niños”.

Asumido el hecho ineludible de que Oliver es ese niño entre un millón, “sólo cabe informarse y luchar”. “Nosotros, madres y padres, somos los que convivimos las 24 horas del día con la enfermedad”. Lo dicen unos padres que están acostumbrados a las reiteradas crisis de su hijo, ya que “el máximo número de días seguidos que el pequeño ha estado sin un episodio de parálisis ha sido seis”.

Así fue como en 2018 la madre del niño decidió ponerse al frente de la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (Aesha), donde las 25 personas diagnosticadas en España comparten preocupaciones y experiencias. Bridget recuerda cuando este verano “Oliver se encontraba bajando un tobogán y se le paralizó una parte del cuerpo, pero siguió jugando”.

“Antes vivíamos en tensión constantemente, en cambio ahora vemos que él es mucho más consciente de su cuerpo y a veces, incluso, nos avisa cuando está a punto de caer”, asevera su madre.

Bridget, la madre; Charlotte, hermana; Oliver; y su padre, Marc | Foto de la familia

SU HERMANA MELLIZA, EL MEJOR MEDICAMENTO

En cuanto al tratamiento de esta enfermedad, “no existe ninguno específico para ella”, señala la neuropediatra Carme Fons, quien aconseja a las familias que ante un episodio severo de parálisis lo mejor es “inducir el sueño” con melatonina o benzodiacepinas.

En el caso del pequeño Oliver, la conexión especial con su hermana melliza, Charlotte, ha resultado terapéutica. Desde muy pequeños estamos convencidos de que tener a su hermana como referente “le ha ayudado muchísimo” porque siempre ha querido hacer las cosas que hace ella. Además, la pequeña observa cómo reaccionamos y en muchas ocasiones “ayuda a su hermano a calmarlo” de forma natural con un antifaz y cascos aislantes.

Pese a que estos padres han aprendido a encarar con mayor seguridad cada crisis de su hijo, lo cierto es que “no es una enfermedad que afecta solo a la infancia”, sino que se mantiene a lo largo de la vida. En España se conoce algún caso que supera la cincuentena.

Con el paso de los años, “el déficit cognitivo de Oliver va en aumento", reconoce su progenitor. “Desconocemos hasta dónde llegará y eso es lo que más miedo nos da”. De hecho, hasta un 53% de los pacientes puede desarrollar epilepsia, generalmente en una etapa más avanzada de la HAI.

“Se han descrito casos de muerte súbita, algunos debido a paradas cardíacas y otros como consecuencia de una crisis epiléptica”, indica la madre del niño. Pero esta familia barcelonesa no está dispuesta a que esta enfermedad paralice sus vidas y “avanzamos cada día un poquito más, aunque muy lentamente, fomentando la autonomía de nuestro hijo todo lo que podemos”.