“La AME constituye una auténtica urgencia diagnóstica y terapéutica. Su progresión es veloz, devastadora, y puede comenzar incluso antes del nacimiento. La evidencia clínica es clara y contundente: las tres terapias disponibles actualmente en España —Nusinersen (2018), Onasemnogene Abeparvovec (2020), y Risdiplam (2023)— han demostrado ser extraordinariamente eficaces cuando se administran en los primeros días de vida. Además, el tratamiento es mucho más efectivo si se administra antes de la aparición de los síntomas. Y esto sólo es posible con el cribado neonatal”, advierte en este sentido el presidente de la Senep, el neuropediatra Marcos Madruga, experto en enfermedad neuromuscular.

Precisamente, en España, uno de cada 10.000 niños nace con AME, una afectación muscular grave que, sin el tratamiento adecuado, limita la esperanza de vida a menos de dos años. Esta patología se caracteriza porque los pacientes carecen del gen SMN1, de forma que las motoneuronas o neuronas responsables del movimiento terminan muriendo, ocasionando en los pacientes un debilitamiento muscular generalizado, así como una discapacidad motora muy grave.

“Sin cribado neonatal, el diagnóstico y el tratamiento se retrasan, lo que condena a muchos pacientes a una discapacidad grave —como la imposibilidad de caminar—, o incluso a la muerte. En cambio, con el cribado neonatal, la identificación precoz permite iniciar el tratamiento antes del comienzo de los síntomas, lo que modifica radicalmente el pronóstico: los pacientes pueden caminar, desarrollarse con normalidad, y llevar una vida sin limitaciones significativas”, advierte el doctor Andrés Nascimento, portavoz de Senep y referente en el estudio de las enfermedades neuromusculares.

COMUNIDADES AUTÓNOMAS

Según indicó la sociedad médica, en España, el 35% de las comunidades autónomas sí han incluido el cribado neonatal de atrofia muscular espinal en su cartera de servicios (Islas Canarias, Aragón, Galicia, Madrid, Comunidad Valenciana, Castilla-La Mancha); mientras que otras tienen en marcha proyectos piloto como Extremadura, o Murcia; o se encuentran en fase de implementación, como en el caso del País Vasco, Baleares, o de Castilla y León; "si bien todavía estaría pendiente su implantación en Andalucía, Navarra, Cantabria, La Rioja, Cataluña, o Asturias".

“Aunque su incorporación está prevista a nivel nacional antes de diciembre de 2026, ya disponemos de todo lo necesario: pruebas diagnósticas, protocolos clínicos, formación profesional, y tratamientos accesibles. No puede haber diferencias en el futuro de nuestros pacientes en función del código postal. ¿Por qué tenemos que esperar más de 7 años en cribar la AME en España, a pesar de tener terapias aprobadas? Además, contamos con equipos de especialistas con experiencia en el manejo de la enfermedad y de los nuevos tratamientos en todas las comunidades”, lamenta el doctor Nascimento, coordinador de la Unidad de patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

CUESTIÓN MORAL

Por todo ello, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica hace un llamamiento firme para que las comunidades autónomas no demoren más la implantación de esta medida, cuyo coste por menor, según las estimaciones, asciende aproximadamente a los tres euros. “No es una cuestión técnica ni económica, sino moral. La vida y el futuro de muchos niños están literalmente en juego. El momento de actuar es ahora”, incide el presidente de esta sociedad científica.

Madruga subraya que actualmente en las consultas de neuropediatría estos especialistas siguen afrontando situaciones desgarradoras: “Vemos a lactantes diagnosticados con AME tipo 1 en los que, pese a una rápida actuación médica tras la aparición de los síntomas, el retraso en el diagnóstico ha resultado determinante. En algunas ocasiones, los niños vivirán con limitaciones severas e irreversibles: no podrán caminar, requerirán soporte respiratorio, y asistencia para alimentarse. Y si llegamos tarde porque no se ha detectado desde el nacimiento puede condicionar directamente la vida del menor”.

La Senep también recuerda que la Alianza Europea para el Cribado Neonatal de la Atrofia Muscular Espinal exige para 2025 que los programas de cribado neonatal en todos los países europeos incluyan una prueba de AME para todos los recién nacidos.

El pasado mes de enero, la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó la incorporación de cuatro nuevos cribados neonatales, entre el que se encontraba el de la AME. Estos programas son universales y están dirigidos a todos los recién nacidos. El cribado neonatal se realiza mediante la toma de una pequeña muestra de sangre del talón en sus primeras 48-72 horas.