La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) advirtió este viernes, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebrará el próximo martes, que esta patología es “mucho más que una epilepsia grave”, ya que a lo largo de su evolución puede provocar dificultades cognitivas y de aprendizaje, problemas de lenguaje y comunicación, alteraciones motoras y del equilibrio, trastornos de conducta, alteraciones del sueño y distintos grados de dependencia funcional.

“El diagnóstico precoz es hoy más importante que nunca, ya que reconocer las señales de alarma, sospechar la enfermedad desde las primeras crisis y realizar un estudio genético temprano permiten iniciar tratamientos específicos, así como establecer medidas de prevención y de seguimiento desde las etapas más precoces de la enfermedad”, destacó el portavoz de la Senep, el neuropediatra Julián Lara.

“Cada vez disponemos de más evidencia de que el tratamiento precoz y dirigido puede modificar la evolución natural del síndrome y mejorar las oportunidades de desarrollo y de calidad de vida de los niños afectados”, añadió.

El síndrome de Dravet suele comenzar durante el primer año de vida y se manifiesta inicialmente con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, en muchas ocasiones desencadenadas por la fiebre. Estas crisis "pueden poner en riesgo la vida del niño", aunque la Senep insistió en que la terapia para esta enfermedad "no se limita al control de las convulsiones. “Recibir este diagnóstico supone el inicio de un viaje inesperado y complejo para las familias. Un viaje marcado por la incertidumbre, por el miedo y por la necesidad de adaptarse a una enfermedad que transforma la vida cotidiana, y que afecta no solo al niño, sino también a sus padres, hermanos y cuidadores”, señaló Lara.

COMORBILIDADES

El portavoz de la Semep explicó que muchas personas con síndrome de Dravet "presentan importantes comorbilidades del neurodesarrollo". Entre ellas figuran dificultades cognitivas y de aprendizaje, problemas de lenguaje y comunicación, alteraciones motoras y del equilibrio, trastornos de conducta, alteraciones del sueño y distintos grados de dependencia funcional.

Estas manifestaciones tienen “un profundo impacto” sobre la autonomía y la participación en la vida familiar, escolar y social. Por ello, "las preocupaciones de las familias cambian con el paso del tiempo". En los primeros años, el miedo se centra en las crisis prolongadas, las visitas a urgencias, los ingresos hospitalarios y "el riesgo vital asociado a la enfermedad". Más adelante, surgen dudas vinculadas al desarrollo, la comunicación, la autonomía, la vida adulta y los cuidados futuros.

“¿Cómo será su desarrollo?, ¿podrá comunicarse?, ¿será autónomo?, ¿cómo será su vida adulta?, ¿quién cuidará de él o ella en el futuro? De hecho, en muchos adolescentes y adultos con síndrome de Dravet, las comorbilidades y la pérdida de autonomía terminan siendo una preocupación mayor que las propias crisis epilépticas”, advirtió el neuropediatra.

Lara subrayó que “el viaje del síndrome de Dravet está lleno de altibajos emocionales” y que los pacientes y sus familias pueden atravesar momentos de enorme estrés y vulnerabilidad, especialmente en el momento del diagnóstico, durante las crisis graves o cuando aparecen nuevas dificultades del neurodesarrollo.

No obstante, añadió que también existen etapas de estabilidad y esperanza, en las que las familias aprenden a convivir con la enfermedad, celebran cada avance y encuentran apoyo en los profesionales sanitarios, en las asociaciones de pacientes y en otras familias que recorren el mismo camino.

ÁREA DE CAPACITACIÓN ESPECÍFICA

La Senep destacó el papel esencial del neuropediatra en este proceso, desde la sospecha diagnóstica y el estudio genético hasta el seguimiento continuado de la epilepsia y de las comorbilidades, también durante la transición hacia la edad adulta. Según esta sociedad científica, este acompañamiento permite ofrecer orientación, apoyo y una atención integral a lo largo de todas las etapas de la enfermedad.

“Hoy podemos transmitir un mensaje de esperanza. La investigación en síndrome de Dravet está viviendo un momento extraordinario. Los avances en genética, los tratamientos específicos y el desarrollo de las terapias dirigidas y de las estrategias de medicina de precisión están cambiando el paradigma de la enfermedad”, afirmó Lara.

También remarcó que, por primera vez, el objetivo no se limita a reducir las crisis epilépticas, sino que también busca mejorar el neurodesarrollo, preservar la autonomía y cambiar el futuro de las personas con síndrome de Dravet y de sus familias.

Por ello, la Senep a insistió en la necesidad de crear el Área de Capacitación Específica (ACE) en Neuropediatría, una acreditación que permitiría reconocer oficialmente una formación altamente especializada en campos como la epilepsia, el neurodesarrollo y las enfermedades raras.

La Senep considera que esta acreditación ayudaría a garantizar que los niños y adolescentes con enfermedades neurológicas complejas, como el síndrome de Dravet, reciban la atención experta que necesitan desde las etapas más precoces de su enfermedad.

Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, la sociedad científica también quiso rendir homenaje a la profesora Charlotte Dravet, fallecida en 2025, cuya visión clínica "permitió identificar y describir esta enfermedad hace más de cuatro décadas".

“Su legado continúa inspirando a profesionales, investigadores y asociaciones de pacientes de todo el mundo, en el objetivo común de seguir transformando el futuro de las personas con síndrome de Dravet y de sus familias”, concluyó Julián Lara.