El documento, titulado ‘Fortalecer la capacidad para el cribado neonatal, el diagnóstico y el manejo de las anomalías congénitas’, advierte de que estas condiciones representan una causa creciente de muerte y discapacidad infantil, especialmente en países de renta baja y media, donde viven nueve de cada diez niños que nacen con anomalías congénitas graves y donde se producen el 95% de las muertes relacionadas con estas condiciones.

La OMS subraya en el informe que, durante las últimas dos décadas, muchos países han logrado reducir de forma importante la mortalidad infantil por causas infecciosas.

Sin embargo, ese avance ha hecho que las anomalías congénitas tengan cada vez "más peso relativo entre las muertes neonatales y de menores de cinco años, además de generar una carga de enfermedad y discapacidad que a menudo queda poco reconocida". El informe recuerda que los trastornos congénitos son alteraciones estructurales o funcionales que se desarrollan durante la vida intrauterina y "pueden detectarse antes del nacimiento, en el momento del parto o más adelante". A escala mundial, afectan a unos ocho millones de recién nacidos y causan alrededor de entre 400.000 y 500.000 muertes anuales en menores de cinco años.

La OMS insiste en que el problema no se limita a la mortalidad. Muchos bebés y niños "conviven con secuelas físicas, sensoriales, cognitivas o de comunicación cuando estas condiciones no se detectan pronto o no se tratan de manera adecuada". Por eso, considera que el abordaje de las anomalías congénitas "debe formar parte de los sistemas nacionales de salud y de la cobertura sanitaria universal".

El informe defiende que el cribado neonatal no debe entenderse como una prueba aislada, sino como la puerta de entrada a una cadena completa de atención. Esa cadena debe incluir "la confirmación diagnóstica, la derivación, el tratamiento médico o quirúrgico cuando sea necesario, el seguimiento a corto y largo plazo, la rehabilitación, las tecnologías de apoyo y el acompañamiento a las familias".

Algunas anomalías pueden identificarse mediante pruebas de laboratorio, como el análisis de una gota de sangre del talón para enfermedades endocrinas, metabólicas, genéticas o de la sangre; otras requieren cribado clínico, como determinadas cardiopatías congénitas o la discapacidad auditiva congénita mediante emisiones otoacústicas; y otras pueden detectarse mediante examen visual al nacer, como el pie zambo, las hendiduras orofaciales o algunos síndromes genéticos, indica la OMS en el informe.

DISCAPACIDAD Y REHABILITACIÓN

La OMS recuerda que la discapacidad no depende solo de la condición de salud de una persona, sino "también de su entorno, de las barreras físicas, de la falta de transporte accesible, de los edificios inaccesibles, de la ausencia de apoyos sociales y de las actitudes negativas o discriminatorias".

Señala que en el mundo hay 240 millones de niños con discapacidad y que muchos "afrontan importantes desigualdades sanitarias, tanto en el acceso a servicios especializados de rehabilitación como en servicios ordinarios de salud, como vacunación o nutrición".

La OMS defiende por ello un enfoque de “doble vía”: hacer accesibles e inclusivos todos los servicios sanitarios ordinarios para los niños con discapacidad y, al mismo tiempo, "ofrecer servicios especializados a quienes los necesiten". La intervención temprana "permite maximizar el potencial de desarrollo, prevenir complicaciones y apoyar la adaptación de las familias".

El informe incorpora testimonios de personas con discapacidad y familias afectadas por anomalías congénitas para mostrar que "el cribado y el diagnóstico son solo el primer paso". Uno de ellos es el de Rinsha, una joven con ceguera congénita de India que cursa segundo año de Sociología y que fue reconocida como mejor niña creativa de ese país.

BARRERAS DE ACCESIBILIDAD

Rinsha explicó que su trayectoria educativa estuvo marcada por barreras y que la ceguera suele malinterpretarse y muchas personas "asumen que quienes tienen discapacidad visual no pueden estudiar, ser independientes o destacar en ciencia, matemáticas o tecnología".

En Primaria estudió en un colegio especial para niños ciegos, donde tenía libros en braille, pero carecía de obras de referencia en lenguas regionales y de recursos bibliotecarios adecuados. En Secundaria, la ausencia de libros avanzados en braille y de materiales digitales compatibles con lectores de pantalla la obligó a depender de vídeos en YouTube y de voluntarios, recursos insuficientes para un aprendizaje profundo.

Las matemáticas y las ciencias resultaban especialmente inaccesibles: no había libros en braille para ecuaciones complejas, los gráficos no podían leerse y los laboratorios no estaban diseñados para estudiantes como ella, señaló. “Todos los estudiantes, videntes o con discapacidad visual, merecen el derecho a soñar, aprender y alcanzar todo su potencial”, concluyó.

Otro de los relatos incluidos es el de Bhagyalekshmy, una mujer de Thrissur (India), madre de Nivedith Prakash, un joven de 17 años nacido con parálisis cerebral atáxica. Ella y su marido, ambos contables, son los principales cuidadores de su hijo, quien no habla, pero comprende las conversaciones, disfruta de la interacción social y necesita apoyo para actividades cotidianas.

Bhagyalekshmy explicó que, cuando su hijo tenía tres meses y no podía sostener el cuello, visitaron a muchos médicos y probaron diferentes tratamientos. El diagnóstico "tardó aproximadamente un año y, solo después, comenzaron terapias ocupacionales, fisioterapia, logopedia y musicoterapia".

ESTIGMA Y SENSIBILIZACIÓN

Según la OMS, el estigma social puede "afectar al acceso a la atención sanitaria, retrasar pruebas de confirmación diagnóstica, dificultar la escolarización de niños con condiciones visibles y limitar la participación social". También "restringe la autonomía y menoscaba la dignidad personal". Para combatirlo, el informe defiende estrategias de información, educación y sensibilización dirigidas no solo a las familias, sino también a responsables públicos, profesionales sanitarios, servicios sociales, líderes religiosos, docentes y personal de centros de acogida.

El informe se basa en una serie de consultas técnicas celebradas entre septiembre de 2024 y abril de 2025 con 107 participantes, entre ellos representantes de ONCE ministerios de Salud, expertos clínicos, académicos, responsables de programas, epidemiólogos, organizaciones no gubernamentales, familias y personas con experiencia directa de anomalías congénitas.