Así lo puso de manifiesto el presidente de FEDER, Juan Carrión, durante la presentación de la campaña ’En enfermedades raras ¿vale más prevenir que curar?', con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

“El tiempo medio de diagnóstico en España son unos seis años. Por eso, el principal desafío para nosotros es homogeneizar el número de enfermedades que se incluyan en las pruebas de talón o cribado neonatal”, denunció Carrión.

Destacó cómo en Murcia se criban hasta 40 enfermedades raras en los cribados realizados a los recién nacidos, Galicia se incluyen 21 patologías y en Asturias, 8. Por tanto, el código postal “influye”, en la detección de las enfermedades poco frecuentes, como también se denominan ahora para evitar la acepción negativa de la palabra ‘raras’.

Para Feder, otro de los problemas es que de las 6.313 enfermedad raras conocidas, “solamente 29 de ellas se describen en profundidad” en el Registro de Enfermedades raras del Ministerio de Sanidad.

Las personas con enfermedades raras también reclamaron que "España deje de ser el único país que no tenga especialidad de Genética Médica y de Laboratorio” para que pueda implementarse el nuevo catálogo de enfermedades genéticas, que acaba de ser presentado por el Ministerio de Sanidad.

A este respecto, Jesús Martín Blanco, director general de Derechos de las Personas con Discapacidad, presente en el acto, aseguró que “es imprescindible la creación de la espacialidad Genética", y que desde el Ministerios de Derechos Sociales y Agenda 2030 "ya estamos trabajando con el Ministerio de Sanidad".

Añadió que es preciso “hacer un estudio del impacto de las medidas en enfermedades raras en España", tras valorar que el Gobierno "ha hecho una inversión sin precedentes en investigación para que muchos investigadores puedan quedarse en España".

En cuanto a la atención temprana, Martín Blanco recalcó que es que "es una herramienta valiosa para la inclusión de las personas con discapacidad", y en especial para las personas con enfermedades raras.

"El Estado tiene que velar por la equidad de todos los ciudadanos; por eso, hemos podido consensuar una hoja de ruta, que ya está en el BOE, sobre la atención temprana, que se va enriqueciendo para mejorar los Servicios de Atención Temprana".

INVESTIGACIÓN, CLAVE DE PREVENCIÓN

La investigación en enfermedades raras es otro de las grandes pilares de la Federación. “Queremos dar respuesta al 80% de las enfermedades raras que no son investigadas que nos han donado parte de su patrimonio para investigar en enfermedades raras”, explicó el presidente de FEDER durante su intervención.

En 2024, la Federación va a realizar una convocatoria dotada con 500.050 euros para investigación en enfermedades raras, "gracias a la generosidad de personas que nos han apoyado en estos proyecto".

“También tenemos que fomentar la investigación privada, y para ello hay que desarrollar fórmulas para hacer atractiva la inversión en investigación: hay que lograr que el talento se quede en España y aprovechar proyectos como el PERTE de Salud de Vanguardia”.

Poe su parte, Isabel Motero, directora general de Feder y su Fundación recalcó que solamente se investiga en el 20% de la enfermedades raras. “Afectan a 3 millones en España, pero no es raro que te toque una enfermedad rara, lo que significa que afectan a pocas personas. Por ello, ponemos el foco en prevenir para poder evitar sus consecuencias", dijo.

Explicó que "la prevención es una apuesta vinculada a la investigación, al diagnóstico y al tratamiento. Por ello, queremos poner el foco en prevenir estas enfermedades todo el año, y no sólo este 29 de febrero, que este año es bisiesto".