Este es el caso de Joana García, una paciente de 37 años que fue diagnosticada de retinosis pigmentaria cuando contaba con 18 y que, en una entrevista a Servimedia, recuerda que antes de la detección de la enfermedad “notaba que apenas veía cuando había mucho sol o cuando entraba en algún lugar y cambiaba de la claridad a la oscuridad". Ante estos síntomas, el oftalmólogo le hizo un campo visual y le detectó esta patología.

De hecho, la ceguera nocturna es uno de los síntomas más significativos de la retinosis pigmentaria, así como la pérdida de campo visual. En este sentido, la oftalmóloga del departamento de Retina Médica y Neurooftalmología del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), la doctora Beatriz Fernández-Vega Sanz, señala que “los pacientes tienen una visión en túnel pero que no lo destacan en la consulta porque han visto así toda su vida”.

Por ello, cuando se evalúa a un paciente con retinosis pigmentaria, “se le pregunta si ve mal por la noche, si le cuesta adaptarse de la luz a la oscuridad, cómo ve los colores o si tiene antecedentes familiares enfermedades de la retina”.

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

Además, a estas personas se les hace un campo visual, un examen electrofuncional o electroretinograma para comprobar el funcionamiento de los conos, los bastones y el epitelio pigmentario, entre otras pruebas como la fluorescencia.

Uno de los síntomas que relata Joana García se refiere a que “el campo visual va tomando forma de cañón hasta que sólo ves por el centro". "Lo poquito que veo por el centro, cuando hay mucho sol, tengo deslumbramientos que no permiten ver nada. Por ello, debo utilizar filtros especiales que me proporciona la ONCE, que te da la oportunidad de probarlos para comprobar cual va mejor”, explica.

Además de la retinosis pigmentaria, esta paciente asturiana de Mieres tiene degeneración macular y desde hace ocho años es vendedora del cupón de la ONCE en Oviedo. “Cuando tienes un problema de visión, en la ONCE te orientan y te ayudan en aspectos psicológicos y de adaptaciones. En estos momentos, llevo también el bastón blanco que me enseñaron a utilizar los técnicos de rehabilitación”.

Por todo ello, apostilla, “pese a la enfermedad y ante las dificultades, hay que pelear. Hace dos años me decidí a estudiar la carrera de Psicología. He aprobado ya el primer curso y me acabo de matricular en el segundo en la UNED”.

RETINOSIS PIGMENTARIA

Sin embargo, sobre la retinosis pigmentaria “aún queda mucho por saber”, puntualizó la doctora Fernández-Vega. “Si se conoce que esta patología se debe a mutaciones genéticas que provocan que no se sintetice una proteína esencial en el metabolismo de los fotoprotectores. Hay cien genes causantes de esta enfermedad aunque existen más de 300 que podrían causar problemas de visión y que aún no están clasificados”.

Por ello, la experta indicó que la terapia génica será el futuro tratamiento de los pacientes con retinosis pigmentaria. “Hoy en día no hay ningún tratamiento ni médico ni quirúrgico aunque ya están en marcha varias líneas de investigación”.

En concreto, la doctora Beatriz Fernández-Vega explicó que, “para una cierta mutación en el RPE65 denominada amaurosis congénita de Leber, ya contamos con el medicamento ‘Luxturna’ con terapia génica que consiste en fabricar la parte mutada del gen con ingeniería genética para inyectarlo al paciente a través de un virus que actúa de vector en la retina de ambos ojos. Los pacientes que tienen esa mutación en concreto pueden ser tratados en España en centros de Barcelona y Madrid”.

FASE INICIAL

Asimismo, la técnica de los Crispr de modificación genética también será el futuro de estas enfermedades, aunque aún está en fase inicial. “Como si fuera un corta y pega, es un tipo de terapia génica en la que unas tijeras moleculares cortan la parte mutada del gen para insertar la correcta. Esto se está haciendo ya en células madre obtenidas de la piel de pacientes con retinosis pigmentaria”, explicó la oftalmóloga.

Hasta que lleguen estos tratamientos a la fase clínica, la doctora Fernández-Vega prescribió a su paciente Joana García una serie de vitaminas. “Damos complejos vitamínicos que no llevan vitamina A y si antioxidantes, así como neuroprotectores con la coenzima Q10. Todo ello para mantener la retina lo más mimada posible”.