Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
SaludUn informe revela la inequidad al realizar la 'prueba del talón' a los bebés según su lugar de nacimientoEl Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (Indepf) presentó este jueves el ‘Informe sobre el cribado neonatal en España: concepto de equidad’, que denuncia las desigualdades existentes en la realización de la ‘prueba del talón’ a los recién nacidos, dependiendo de la comunidad autónoma en la que nazcan
DiscapacidadFeder y Federación ASEM identifican los logros y retos del Registro Estatal De Enfermedades Raras tras su primer informe epidemiológicoLas federaciones de enfermedades raras (Feder) y enfermedades neuromusculares (ASEM) han identificado los logros y retos que supone la publicación del primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), un primer paso del Ministerio de Sanidad hacia la creación de un sistema de información propio que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas
La mitad de los pacientes con fenilcetonuria (PKU) confiesa situaciones de exclusión socialCasi la mitad de los pacientes con fenilcetonuria o PKU, una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas, describe situaciones de frustración y exclusión social, según la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
La Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuriaLa Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Si no se controla adecuadamente, puede tener “efectos devastadores para el cerebro”, según informó este viernes la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
La Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuriaLa Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Si no se controla adecuadamente, puede tener “efectos devastadores para el cerebro”, según informó este viernes la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
InvestigaciónExpertos alertan de la necesidad de ampliar el cribado neonatal con tecnología genómicaLa Fundación Ramón Areces celebra este martes una jornada sobre los 50 años de cribado neonatal en España, en la que una docena de expertos analizarán el futuro de esta técnica que evita secuelas irreversibles en los recién nacidos. La doctora Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), considera que es necesario ampliar el actual cribado con tecnologia genómica
Afectados con aminoacidopatías reclaman la inclusión de estas enfermedades en el cribado neonatalLa Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (Feemh) pidió este lunes que estas patologías se incluyan de forma obligatoria en el cribado neonatal con la prueba del talón en todas las comunidades autónomas, según expuso esta entidad en el acto de presentación del estudio sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías que se celebró en el Real Patronato de Discapacidad
La Sociedad de Epidemiología denuncia deficiencias en los cribados neonatalesLa Sociedad Española de Epidemiología (SEE) pidió este martes a las direcciones generales de Salud Pública y a sociedades científicas que se realice un análisis crítico de los programas de cribado neonatal y que se eliminen las diferencias entre comunidades autónomas, porque "no siempre se cumplen los criterios exigidos para la inclusión de enfermedades"
Arranca un proyecto de investigación para los pacientes con fenilcetonuriaLa Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) apoyará el desarrollo del proyecto de investigación ‘Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz’ en beneficio del colectivo de afectados por enfermedades metabólicas hereditarias y de sus familias
Los enfermos metabólicos hereditarios reclaman ayudas para su alimentaciónLa Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) ha puesto en marcha una campaña para concienciar a la sociedad bajo el lema '#ComerMeSalePorUnPico', con el objetivo de reclamar ayudas para su alimentación
Un videojuego enseña a comer a niños enfermosLa universidad de Granada (UGR) y la Fundación Alicia, del chef Ferrán Adrià, han diseñado un videojuego para enseñar a comer a niños con fenilcetonuria, una enfermedad metabólica poco frecuente que requiere del seguimiento de una dieta estricta como único tratamiento
CiU PIDE AL GOBIERNO QUE INCLUYA EN EL BAREMO DE LAS DISCAPACIDADES LAS DE ORIGEN ORGANICOLa portavoz de CiU en la Comisión de Sanidad del Senado, Rosa Núria Aleixandre, ha presentado una moción en la Cámara Alta en la que insta al Gobierno a que incluya en el baremo de las discapacidades las de origen orgánico como la fibrosis quística, el hipotiroidismo, algunas hemofilias y determinadas malformaciones congénitas del corazón
VALCARCE INAUGURA EN SORIA EL CONGRESO NACIONAL DE DISCAPACIDAD EN EL MEDIO RURALLa secretaria de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad, Amparo Valcarce, inauguró hoy en el Parador de Soria el Congreso Nacional de Discapacidad en el Medio Rural que organiza el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, a través del Real Patronato sobre Discapacidad
LA JUNTA FINANCIA EL ESTUDIO DE ENFERMEDADES GENETICASEl Consejo de Gobierno de Castilla y León autorizó hoy una subvención directa de 68.200 euros al Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid y la formalización del convenio correspondiente para la realización de un estudio de las enfermedades genéticas con mayor prevalencia y repercusión sanitaria en Castilla y León
SANIDAD ACTUALIZA EL LISTADO DE TRASTORNOS METABOLICO CONGENITOS QUE PRECISAN DE TRATAMIENTO DIETETICOEl Ministerio de Sanidad y Consumo ha actualizado el listado de trastornos metabólicos congénitos que precisan de un tratamiento dietoterápico complejo, así como los procutos dietéticos asociados a estas enfermedades, según la orden 585/2002, de 5 de marzo, que publicó el sábado el Boletín Oficial del Estado
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
El Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (Indepf) presentó este jueves el ‘Informe sobre el cribado neonatal en España: concepto de equidad’, que denuncia las desigualdades existentes en la realización de la ‘prueba del talón’ a los recién nacidos, dependiendo de la comunidad autónoma en la que nazcan
La nueva 'Plataforma en apoyo al cribado neonatal ampliado de ámbito nacional' defiende que todos los bebés en España puedan beneficiarse de la 'prueba del talón' ampliada, garantizando así “el acceso en equidad” al diagnóstico de diversas enfermedades metabólicas
La Navidad es la peor época del año para las personas que sufren fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara metabólica que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas. Si no se controla adecuadamente, puede tener “efectos devastadores para el cerebro”, según informó este viernes la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh)
La Fundación Ramón Areces celebra este martes una jornada sobre los 50 años de cribado neonatal en España, en la que una docena de expertos analizarán el futuro de esta técnica que evita secuelas irreversibles en los recién nacidos. La doctora Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), considera que es necesario ampliar el actual cribado con tecnologia genómica
La Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (Feemh) pidió este lunes que estas patologías se incluyan de forma obligatoria en el cribado neonatal con la prueba del talón en todas las comunidades autónomas, según expuso esta entidad en el acto de presentación del estudio sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías que se celebró en el Real Patronato de Discapacidad
