Retos en OftalmologíaLos oftalmólogos abordarán en Madrid la visión artificial y la terapia génicaLos mejores expertos en Oftalmología se darán cita en Madrid los días 17 y 18 de junio en el XXV Congreso Anual de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) donde abordarán los últimos avances tecnológicos como la visión artificial y las novedades en terapia génica
CupónCupónLa ONCE dedica un cupón al Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz con el que homenajea a su personalEl Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz protagoniza el cupón de la ONCE del miércoles 16 de marzo, perteneciente a la serie ‘Tú eres importante’, con el que la Organización rinde homenaje al personal de los centros hospitalarios. Serán cinco millones y medio los cupones que lleven la imagen de este hospital madrileño
SanidadLa ONCE y Vall d´Hebron Recerca investigan una nueva terapia para tratar la retinosis pigmentariaLa ONCE colabora con el Vall d’Hebron Recerca en un proyecto liderado por el profesor José García Arumí, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Vall d'Hebron, y la doctora Anna Duarri, IP del grupo de investigación en Ofatlmología, que tiene como objetivo desarrollar una nueva terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria causada por el gen EYS
Terapia génicaConsiguen frenar la progresión de una distrofia de retina en una niña de 12 años con terapia génicaUn equipo de profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han conseguido frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades
OftalmologíaAprobado en España el primer tratamiento contra la Distrofia de RetinaLa Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) informó este miércoles que la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha aprobado la financiación del primer tratamiento de la sanidad pública contra la Distrofia de Retina
Ponen en marcha un proyecto para buscar tratamientos a las enfermedades degenerativas hereditarias de retinaEl Real Patronato sobre Discapacidad y la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) han firmado un convenio, que se ha publicado en el Boletín Oficial del Estado (BOE), con el objetivo de poner en marcha el proyecto ‘Nuestro punto de mira, es la Investigación’ para intentar buscar soluciones a estas patologías visuales consideradas, en la actualidad, como enfermedades de baja prevalencia
InvestigaciónEl Ciberer identifica 88 nuevos genes causantes de enfermedades rarasLos grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
SaludLa ONCE dedica 33 millones de cupones para visibilizar las enfermedades rarasEl movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) protagoniza una serie de seis cupones de la ONCE, correspondientes a los días 26, 27 y 31 de diciembre de 2018, y 1, 2 y 3 de enero de 2019. De esta forma, un total de 33 millones de cupones difundirán por toda España la labor de esta federación para alertar sobre la incidencia de estas enfermedades y las dificultades por las que atraviesan las personas afectadas
SaludFundaluce apuesta por la investigación para combatir enfermedades raras de la vista, sin cura y hereditariasLa Fundación Lucha Contra la Ceguera (Fundaluce) y la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) celebran este viernes la XX Jornada de Investigación Fundaluce 2018, una jornada que persigue promover la investigación sobre las distrofias hereditarias de retina, un grupo de más de 100 enfermedades distintas de la vista consideradas raras, sin cura, degenerativas y hereditarias que provocan una pérdida progresiva y severa de la visión
La ONCE y la Fundación Jiménez Díaz renuevan su colaboración de investigación contra la cegueraLa ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz han renovado su colaboración en materia de investigación contra la ceguera. En concreto, la organización apoyará un trabajo para evitar distrofias hereditarias de retina en niños y adultos, responsables del 5% de ceguera en el mundo
La ONCE y la Jiménez Díaz refuerzan la investigación de la ceguera en niños y jóvenesLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la ONCE apoyará el trabajo 'Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante', cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, directora científica del instituto
Cerca del 50% de los jóvenes sordociegos lo son por el Síndrome de UsherCerca del 50% de los jóvenes sordociegos lo son por el Síndrome de Usher, una enfermedad rara que aparece desde el nacimiento y provoca pérdida de visión y sordera, por lo que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se suma este sábado al Día Mundial de esta patología
El equipo de investigación oftalmológico de Miranza anunció este martes que ha podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena una mutación que altera la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina y que produce una pérdida severa de visión
Los mejores expertos en Oftalmología se darán cita en Madrid los días 17 y 18 de junio en el XXV Congreso Anual de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) donde abordarán los últimos avances tecnológicos como la visión artificial y las novedades en terapia génica
El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz protagoniza el cupón de la ONCE del miércoles 16 de marzo, perteneciente a la serie ‘Tú eres importante’, con el que la Organización rinde homenaje al personal de los centros hospitalarios. Serán cinco millones y medio los cupones que lleven la imagen de este hospital madrileño
La Consejería de Sanidad informó este miércoles que la Comunidad de Madrid administrará este mes la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de un tipo concreto de distrofia hereditaria de la retina que afecta a niños y adultos jóvenes, producida por la mutación del gen RPE65
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) continúan colaborando en un proyecto para el estudio de nuevos mecanismos moleculares que expliquen las causas hereditarias desconocidas ('perdidas') de las distrofias de retina con herencia autosómica dominante, liderado por la doctora Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD
La ONCE colabora con el Vall d’Hebron Recerca en un proyecto liderado por el profesor José García Arumí, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Vall d'Hebron, y la doctora Anna Duarri, IP del grupo de investigación en Ofatlmología, que tiene como objetivo desarrollar una nueva terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria causada por el gen EYS
Un equipo de profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han conseguido frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades
Identificar qué puntos clave del ADN pueden desencadenar ciertas enfermedades en los ojos es clave para el diagnóstico de la patología ocular hereditaria y en la prevención de ciertos tipos de ceguera
La Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) informó este miércoles que la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha aprobado la financiación del primer tratamiento de la sanidad pública contra la Distrofia de Retina
La ONCE colabora con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) en un proyecto coordinado por la investigadora Carmen Ayuso que tiene como objetivo determinar la causa de heredabilidad perdida en casos de retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha
El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han puesto en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera
Los grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
El movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) protagoniza una serie de seis cupones de la ONCE, correspondientes a los días 26, 27 y 31 de diciembre de 2018, y 1, 2 y 3 de enero de 2019. De esta forma, un total de 33 millones de cupones difundirán por toda España la labor de esta federación para alertar sobre la incidencia de estas enfermedades y las dificultades por las que atraviesan las personas afectadas
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz han renovado su colaboración en materia de investigación contra la ceguera. En concreto, la organización apoyará un trabajo para evitar distrofias hereditarias de retina en niños y adultos, responsables del 5% de ceguera en el mundo
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la ONCE apoyará el trabajo 'Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante', cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, directora científica del instituto
