InvestigaciónEl Ciberer identifica 88 nuevos genes causantes de enfermedades rarasLos grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
La Comunidad crea BioMad, una red que agrupa la I+D+i sanitaria regional para potenciar la investigación biosanitariaEl presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, firmó hoy en la Real Casa de Correos el protocolo de creación de BioMad (Bioregión de Salud y Bienestar), una entidad que agrupará a las instituciones públicas y empresas de la investigación, el desarrollo y la innovación (I+D+i) sanitarias para potenciar este sector en la región y atraer talento e inversión a nivel nacional e internacional
SaludLa ONCE dedica 33 millones de cupones para visibilizar las enfermedades rarasEl movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) protagoniza una serie de seis cupones de la ONCE, correspondientes a los días 26, 27 y 31 de diciembre de 2018, y 1, 2 y 3 de enero de 2019. De esta forma, un total de 33 millones de cupones difundirán por toda España la labor de esta federación para alertar sobre la incidencia de estas enfermedades y las dificultades por las que atraviesan las personas afectadas
Enfermedades rarasMPS España celebra su decimoquinto aniversario con la campaña ‘Llévame a casa, comparte el viaje conmigo’La Asociación MPS España celebra su decimoquinto aniversario lanzando hoy la campaña ‘Llévame a casa, comparte el viaje conmigo’, en el marco de la cual, durante un año, 15 mascotas 'Woody', personaje de Port Aventura, viajarán por toda España para dar a conocer los valores positivos de las enfermedades raras y homenajear a las madres y a los investigadores
Enfermedades rarasMPS España celebra su decimoquinto aniversario con la campaña ‘Llévame a casa, comparte el viaje conmigo’La Asociación MPS España celebra su decimoquinto aniversario lanzando la campaña ‘Llévame a casa, comparte el viaje conmigo’, en el marco de la cual, durante un año, 15 mascotas 'Woody', personaje de Port Aventura, viajarán por toda España para dar a conocer los valores positivos de las enfermedades raras y homenajear a las madres y a los investigadores
CienciaCientíficos españoles identifican dos fármacos para una enfermedad metabólica raraCientíficos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han identificado dos fármacos para la aciduría metilmalónica (MMA) tipo cblB, una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en orina y/o sangre
Afectados con aminoacidopatías reclaman la inclusión de estas enfermedades en el cribado neonatalLa Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (Feemh) pidió este lunes que estas patologías se incluyan de forma obligatoria en el cribado neonatal con la prueba del talón en todas las comunidades autónomas, según expuso esta entidad en el acto de presentación del estudio sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías que se celebró en el Real Patronato de Discapacidad
Helena Rohner diseña pulseras solidarias para apoyar la investigación de la MucopolisacaridosisLa diseñadora Helena Rohner ha creado una colección de pulseras solidarias para apoyar a la Asociación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS España), que reúne a pacientes y familiares, para fomentar la investigación de estas enfermedades metabólicas hereditarias
Arranca un estudio sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatíasLa Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) con la colaboración y patrocinio del Real Patronato sobre Discapacidad, adscrito al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, ha abierto un estudio pionero en España sobre las necesidades de pacientes con aminoacidopatías
Arranca un proyecto de investigación para los pacientes con fenilcetonuriaLa Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) apoyará el desarrollo del proyecto de investigación ‘Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz’ en beneficio del colectivo de afectados por enfermedades metabólicas hereditarias y de sus familias
Los enfermos metabólicos hereditarios reclaman ayudas para su alimentaciónLa Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) ha puesto en marcha una campaña para concienciar a la sociedad bajo el lema '#ComerMeSalePorUnPico', con el objetivo de reclamar ayudas para su alimentación
Cerca de 100.000 personas con discapacidad se benefician del trabajo de CocemfeUnas 100.000 personas con discapacidad se han beneficiado de los proyectos de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe), según afirmó su presidente, Anxo Queiruga, durante la celebración este sábado en Madrid de su Asamblea General Ordinaria
Científicas españoles descubren un posible tratamiento para una grave enfermedad raraCientíficas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han descubierto un posible tratamiento contra la PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave que se enmarca dentro de las patologías metabólicas hereditarias y para la que hasta ahora no existía terapia
Comienza el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas HereditariasLa Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh) celebra a partir de hoy y hasta el 11 de septiembre el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en el Hotel Ilunion Pío XII de Madrid
Afectados de ataxia piden incrementar los recursos para investigar su enfermedadLa Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (Ceaped), entidades miembros de la Sociedad Española de Neurología (SEN), pidieron este lunes que se incrementen los recursos para desarrollar la investigación básica y clínica de la enfermedad de la ataxia (incapacidad para coordinar los movimientos), con el fin de mejorar la calidad de vida de los enfermos
Discapacidad. Afectados de ataxia piden incrementar los recursos para investigar su enfermedadLa Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (Ceaped), entidades miembros de la Sociedad Española de Neurología (SEN), pidieron este lunes que se incrementen los recursos para desarrollar la investigación básica y clínica de la enfermedad de la ataxia (incapacidad para coordinar los movimientos), con el fin de mejorar la calidad de vida de los enfermos
Los grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer
El presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, firmó hoy en la Real Casa de Correos el protocolo de creación de BioMad (Bioregión de Salud y Bienestar), una entidad que agrupará a las instituciones públicas y empresas de la investigación, el desarrollo y la innovación (I+D+i) sanitarias para potenciar este sector en la región y atraer talento e inversión a nivel nacional e internacional
El movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) protagoniza una serie de seis cupones de la ONCE, correspondientes a los días 26, 27 y 31 de diciembre de 2018, y 1, 2 y 3 de enero de 2019. De esta forma, un total de 33 millones de cupones difundirán por toda España la labor de esta federación para alertar sobre la incidencia de estas enfermedades y las dificultades por las que atraviesan las personas afectadas
Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han identificado dos fármacos para la aciduría metilmalónica (MMA) tipo cblB, una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en orina y/o sangre
La Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (Feemh) pidió este lunes que estas patologías se incluyan de forma obligatoria en el cribado neonatal con la prueba del talón en todas las comunidades autónomas, según expuso esta entidad en el acto de presentación del estudio sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías que se celebró en el Real Patronato de Discapacidad
Unas 100.000 personas con discapacidad se han beneficiado de los proyectos de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe), según afirmó su presidente, Anxo Queiruga, durante la celebración este sábado en Madrid de su Asamblea General Ordinaria
