Fundación ONCE acoge la exposición fotográfica sobre la enfermedad rara síndrome de Treacher CollinsLa Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presenta el próximo miércoles, 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
Madrid. El Clínico San Carlos ofrece a las embarazadas de riesgo el cribado prenatal no invasivoEl Hospital Clínico San Carlos ha elaborado un protocolo para el diagnóstico prenatal de las mujeres embarazadas de riesgo que incluye la aplicación del cribado prenatal no invasivo con el que se estima la probabilidad de anomalías cromosómicas en el feto, como los síndromes de Down, Edwards y Patau, cuyo resultados positivos se confirmarán mediante pruebas invasivas
(ENTREVISTA)“La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede pasar inadvertida y su prevalencia es de 30 casos por cada 10.000 habitantes”La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) Es la neuropatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia en torno a 30 casos por cada 10.000 habitantes. La enfermedad se caracteriza por provocar atrofia muscular y pérdida de sensibilidad distal en las extremidades, además de pie cavo (elevación anómala de la bóveda de la planta, que suele ocasionar que los dedos queden agarrotados o flexionados hacia dentro, lo que disminuye además el tamaño del pie)
Discapacidad. Dos jugadores míticos de pelota valenciana se enfrentan en favor de los afectados por el síndrome de Treacher CollinsPaco Cabanes ‘Genovés’ y Álvaro de Faura, dos jugadores míticos de pelota valenciana, se enfrentarán el próximo viernes, 10 de julio, en un partido benéfico a favor de la Asociación de Síndrome de Treacher Collins, que se disputará en el mini trinquete de Massamagrell y que revivirá, 20 años y un día después, la final del Individual protagonizada por ellos mismos en el trinquete de Sagunto el 9 de julio de 1995
Los apellidos no siempre concuerdan con los linajes genéticos paternosnvestigadores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) han analizado los cromosomas Y de una muestra de 416 andaluces varones de las provincias de Huelva y Granada que compartían 222 primeros apellidos y han concluido que hay una asociación baja entre los apellidos y los marcadores genéticos del cromosoma Y
AmpliaciónLA ONCE, Premio de Internet 2015La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) ha obtenido el Premio de Internet 2015 en la categoría Web-Acción Social, por contar con una web navegable, usable y accesible
La ONCE, Premio de Internet 2015La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) ha obtenido el Premio de Internet 2015 en la categoría Web-Acción Social, por contar con una web navegable, usable y accesible
Científicos españoles logran que las células del cáncer dejen de ser "inmortales"Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto una nueva estrategia para combatir el cáncer, totalmente diferente a las ensayadas hasta ahora. En concreto, han conseguido frenar la división y reproducción infinita de las células cancerosas mediante el ataque a una proteína que protege a los cromosomas
Identifican nuevas alteraciones genéticas implicadas en los Trastornos del Espectro AutistaIvon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), han publicado una investigación en la revista 'Molecular Autism' en la que explican que han identificado nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
Discapacidad. El PSOE apuesta por la “plena integración” de las personas con discapacidadLa secretaria de Bienestar Social del PSOE, Luisa Carcedo, subrayó este sábado el “pleno compromiso” de su partido con las personas con discapacidad, ya que, a su juicio, “una sociedad moderna y avanzada debe luchar con todas sus fuerzas por la no discriminación y por la plena integración de estas personas”
Down España celebra el Día Mundial del Síndrome de Down con las '12 campanadas por la inclusión'Down España ultima los preparativos del macroevento multitudinario que tendrá lugar en la Puerta del Sol de Madrid el próximo sábado, 21 de marzo, día mundial de este síndrome, cuando afectados, familiares y amigos celebrarán juntos esta fecha con actividades como las '12 campanadas por la inclusión', que simulará el evento de Nochevieja
La ONCE se suma al Día Mundial del Síndrome de Down con cinco millones y medio de cuponesEl Día Mundial del Síndrome de Down protagoniza el cupón de la ONCE del sábado 21 de marzo, cuando un total de cinco millones y medio de boletos llevarán por toda España el mensaje 'Su inclusión es la de todos', para dar más visibilidad así a estas personas y sus familias
Discapacidad. Down España lanza la campaña ‘La vida no va de cromosomas’La organización Down España ha lanzado la campaña ‘La vida no va de cromosomas’, que en una semana recibió medio millón de visitas en el portal de vídeos YouTube, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down que se celebrará el próximo sábado, 21 de marzo
Descifran por primera vez el árbol genético completo de las aves modernasUn consorcio internacional que integra a más de 200 científicos de 80 instituciones ha logrado descifrar el árbol filogenético de las aves modernas, una investigación cuyos principales resultados aparecen este jueves en 8 artículos distintos en la revista Science
La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presenta el próximo miércoles, 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
El Hospital Clínico San Carlos ha elaborado un protocolo para el diagnóstico prenatal de las mujeres embarazadas de riesgo que incluye la aplicación del cribado prenatal no invasivo con el que se estima la probabilidad de anomalías cromosómicas en el feto, como los síndromes de Down, Edwards y Patau, cuyo resultados positivos se confirmarán mediante pruebas invasivas
Down España celebró este sábado un acto multitudinario en la Puerta del Sol de Madrid, en el que afectados, familiares y amigos conmemoraron juntos el Día Mundial del Síndrome de Down con actividades como las '12 campanadas por la inclusión', con las que simularon las campanadas de Nochevieja
Este sábado es el Día Mundial del Síndrome de Down, que en esta ocasión se celebra bajo el lema 'La vida no va de cromosomas', y sí "de vivirla", como añade José Fabián Cámara, presidente de Down España, para resaltar la importancia de que, "en lo esencial, no existen diferencias entre los niños con y sin discapacidad"
Un total de 12 organizaciones sociales ‘apadrinan’ cada una de las líneas del Metro de Madrid con el fin de realizar hasta 30 acciones de sensibilización, concienciación y recaudación de fondos entre el 9 y el 22 de diciembre, antes del comienzo de las fechas navideñas
