InvestigaciónInvestigadores identifican un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémicaInvestigadores del grupo que lidera la genetista y profesora Icrea Aurora Pujol en el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Hospital Germans Trias y Pujol, así como del Hospital 12 de Octubre (Madrid), han identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica
SALUDIdentifican mutaciones en un gen vinculadas al desarrollo de linfomasUn estudio con participación del CSIC identifica alteraciones genéticas en el gen VAV1 que favorecen la rápida aparición de linfomas periféricos de células T, descubrimiento que puede abrir nuevas vías para desarrollar fármacos específicos personalizados contra estos tumores
InvestigaciónIdentifican nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar, un trastorno del oído interno que provoca vértigosUn equipo de científicos de la Universidad de Granada y el Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), liderados por Pablo Román-Naranjo y José Antonio López-Escámez, investigador responsable del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.Granada), ha identificado nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar, un trastorno del oído interno que se define por episodios de vértigo recurrente y ruido en los oídos o acúfenos y que produce una pérdida de audición progresiva, según precisó este martes la UGR en un comunicado
CienciaDescubierto un gen clave del cáncer cerebral con peor pronósticoInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y de la Universidad de Medicina de Friburgo (Alemania) han descubierto el gen ‘master regulator’ (el equivalente a un interruptor genético general) del glioblastoma mesenquimal, el cáncer cerebral con peor pronóstico
Covid-19Dos nuevas variantes del gen TLR7 se asocian a formas graves de Covid-19 en hombres jóvenes y sanosVariantes en el gen TLR7 podrían predisponer a hombres jóvenes sin antecedentes clínicos a sufrir neumonía grave por Covid-19 según un estudio llevado a cabo por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y la Universidad de Barcelona (UB) conjuntamente con la Universidad de Radboud de los Países Bajos
PandemiaMás del 70% de los casos positivos de coronavirus en España corresponden a la variante DeltaEn las últimas semanas, el número de casos positivos de Covid-19 en España reportados por Synlab ha pasado del 1.6% al 8% y más de 70% de ellos corresponden a la variante Delta del SARS-CoV-2, según un estudio realizado por este grupo especializado en diagnóstico médico
CienciaHallan la cepa de peste más antigua en los restos de un cazador de hace 5.000 añosUn equipo de 21 investigadores ha encontrado la cepa más antigua de ‘Yersinia pestis’ -bacteria que causó la peste negra y que pudo matar hasta la mitad de la población de Europa en el siglo XIV- en los restos de un cazador-recolector que vivió hace unos 5.000 años
CáncerLos fármacos basados en la molécula de ARN podrían ayudar a combatir el cáncerLas vacunas contra la Covid-19 desarrolladas por Moderna y Pfizer, basadas en la molécula de ARN mensajero, pueden abrir la puerta a otros muchos medicamentos y vacunas con los que abordar otras patologías, incluido el cáncer, según concluyeron los expertos en el encuentro 'El futuro sin límite de las aplicaciones del ARN: Vacunas y tratamiento de enfermedades' celebrado en la Fundación Ramón Areces
Terapia génicaConsiguen frenar la progresión de una distrofia de retina en una niña de 12 años con terapia génicaUn equipo de profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han conseguido frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades
InvestigaciónDescubren la causa de la muerte neuronal en pacientes con ELA familiarEl Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha descubierto la causa de la muerte neuronal en gran parte delos pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) familiar
InvestigaciónEvalúan una técnica de secuenciación rápida para detectar variantes del coronavirusUn proyecto liderado por investigadores del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (INIA-CSIC), ha evaluado una técnica de secuenciación rápida para detectar variantes del coronavirus
InvestigaciónDescubren una terapia que mejora la supervivencia de pacientes con tumores cerebralesCientíficos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha descubierto una terapia combinada que podría mejorar la supervivencia de loa pacientes con glioblastomas o tumores cerebrales agresivos y que apenas ha aumentado en los últimos 50 años
InvestigaciónInvestigadores españoles desvelan cómo 'la guardiana del genoma' corrige errores en la duplicación del ADN para evitar tumoresCientíficos del Grupo de Integridad Genómica y Biología Estructural del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto cómo una única proteína es capaz de reparar los errores causados en el ADN durante su replicación. Mediante la utilización de criomicroscopía electrónica, lograron hacer visible la proteína MutS --conocida como 'la guardiana del genoma--, lo que les permitió entender cómo esta única proteína es capaz de coordinar este proceso esencial de reparación del ADN de principio a fin
PandemiaLos anticuerpos generados por la vacuna y por la infección bloquean la variante británicaEl Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, centro impulsado de forma conjunta por la Fundación "la Caixa" y el Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña, ha demostrado que las personas que han pasado la Covid-19 y las que han recibido dos dosis de la vacuna de Pfizer/BioNTech tienen anticuerpos capaces de bloquear la variante del SARS-CoV-2 descrita en Inglaterra
InvestigaciónLa secuenciación de células individuales abre la puerta para erradicar la leucemiaUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG), en colaboración con el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg (Alemania) ha comprobado que la secuenciación de células individuales abre nuevas vías para erradicar la leucemia en su origen