SaludLa ONCE dedica 33 millones de cupones para visibilizar las enfermedades rarasEl movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) protagoniza una serie de seis cupones de la ONCE, correspondientes a los días 26, 27 y 31 de diciembre de 2018, y 1, 2 y 3 de enero de 2019. De esta forma, un total de 33 millones de cupones difundirán por toda España la labor de esta federación para alertar sobre la incidencia de estas enfermedades y las dificultades por las que atraviesan las personas afectadas
SaludLa UE aprueba una terapia para restablecer la visión a personas con enfermedad hereditaria de la retinaLa Comisión Europea ha aprobado una terapia génica de una sola aplicación para el tratamiento de pacientes con pérdida de visión debido a una mutación del gen RPE65 y que tienen suficientes células de la retina viables, según informó Novartis. La autorización es válida en los 28 Estados miembros de la UE, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega
SaludEl 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a patologías neuromuscularesEl 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a patologías neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en España, según afirmó este miércoles la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración mañana, jueves, del Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares
SaludFundaluce apuesta por la investigación para combatir enfermedades raras de la vista, sin cura y hereditariasLa Fundación Lucha Contra la Ceguera (Fundaluce) y la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) celebran este viernes la XX Jornada de Investigación Fundaluce 2018, una jornada que persigue promover la investigación sobre las distrofias hereditarias de retina, un grupo de más de 100 enfermedades distintas de la vista consideradas raras, sin cura, degenerativas y hereditarias que provocan una pérdida progresiva y severa de la visión
SaludMadrid aglutina algunas de las investigaciones punteras sobre enfermedad neurológicaLa presidenta de la Federación Madrileña de Enfermedades Neurológicas (Femaden) y vicepresidenta de Cermi Madrid, Mayte Gallego, aseguró este martes que algunas de las investigaciones más punteras en daño y lesión cerebral, párkinson y Huntington se desarrollan en la Comunidad de Madrid
Enfermedades rarasMPS España celebra su decimoquinto aniversario con la campaña ‘Llévame a casa, comparte el viaje conmigo’La Asociación MPS España celebra su decimoquinto aniversario lanzando hoy la campaña ‘Llévame a casa, comparte el viaje conmigo’, en el marco de la cual, durante un año, 15 mascotas 'Woody', personaje de Port Aventura, viajarán por toda España para dar a conocer los valores positivos de las enfermedades raras y homenajear a las madres y a los investigadores
Enfermedades rarasMPS España celebra su decimoquinto aniversario con la campaña ‘Llévame a casa, comparte el viaje conmigo’La Asociación MPS España celebra su decimoquinto aniversario lanzando la campaña ‘Llévame a casa, comparte el viaje conmigo’, en el marco de la cual, durante un año, 15 mascotas 'Woody', personaje de Port Aventura, viajarán por toda España para dar a conocer los valores positivos de las enfermedades raras y homenajear a las madres y a los investigadores
DiscapacidadFeder se une a las familias que conviven con ataxias en su día internacionalLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se sumó este martes a Día Internacional de las Ataxias, que se celebra hoy, mostrando su apoyo a todas las familias que conviven con estas enfermedades poco frecuentes que producen trastornos de movimiento
SaludIdentifican nuevos genes relacionados con el riesgo de sufrir cáncerTres investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, liderados por el profesor Ben Lehner, han desarrollado un nuevo método estadístico para identificar genes que predisponen al cáncer, a partir de datos de secuenciación de tumores
SaludEl Hospital La Paz acoge una exposición para concienciar sobre la acromegaliaEl Hospital Universitario La Paz, de Madrid, ha abierto sus puertas a la exposición ‘Todos tenemos algo que nos hace grandes’ para dar a conocer la acromegalia, una enfermedad endocrina rara que produce cambios físicos y afecta a más de 3.000 personas en España. La muestra podrá visitarse hasta el 29 de junio
EcologíaInvestigadores españoles desarrollan una herramienta para descubrir ecosistemas en riesgo de extinciónUn equipo de investigadores formado por profesores del Centro Universitario U-tad, la Universidad Politécnica de Madrid y la Universidad Francisco de Vitoria han desarrollado una herramienta para la visualización de redes biológicas bipartitas, es decir, para analizar elementos de un sistema con relaciones entre sí, como por ejemplo los polinizadores y las plantas. El objetivo es facilitar el descubrimiento de sus interacciones y anticipar así medidas correctoras
CienciaCientíficos españoles identifican dos fármacos para una enfermedad metabólica raraCientíficos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han identificado dos fármacos para la aciduría metilmalónica (MMA) tipo cblB, una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en orina y/o sangre
SaludUn ensayo clínico mundial investiga un nuevo tratamiento contra la porfiria agudaLa Clínica Universidad de Navarra y los hospitales Clinic de Barcelona y Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia participan en un ensayo clínico a nivel mundial que investiga un nuevo tratamiento para prevenir los ataques agudos de porfiria, una enfermedad rara que provoca crisis de dolor, sobre todo abdominal
SaludLas alteraciones en el ADN influyen en el desarrollo de un cáncerLas alteraciones en el ácido desoxirribonucleico (ADN) influyen en el desarrollo de un cáncer, una enfermedad multifactorial debida al efecto combinado de factores genéticos y ambientales, según recordó este lunes la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) en su campaña mensual de comunicación ‘En Oncología cada avance se escribe con Mayúsculas’ de abril
SaludEl Hospital de Getafe se incorpora al Registro de Donantes de Médula ÓseaEl Hospital Universitario de Getafe se ha incorporado a la red de centros de la Comunidad de Madrid para atender a las personas que se incorporen al Registro de Donantes de Médula Ósea, lo que evitará tramitar cita previa y desplazamientos a otros hospitales
SaludEl ADN de un tumor informa si un tratamiento será eficaz o no en un paciente concretoEl análisis del ADN de un tumor ofrece información sobre si un tratamiento será eficaz o no en un determinado paciente con antelación, según destacaron los expertos reunidos este viernes en los Seminarios Científicos de la Fundación Quaes celebrados en Valencia
La ONCE y la Jiménez Díaz refuerzan la investigación de la ceguera en niños y jóvenesLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la ONCE apoyará el trabajo 'Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante', cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, directora científica del instituto
Investigadores del CNIO curan la fibrosis pulmonar en ratones con una terapia génicaEl Grupo de Telómeros y Telomerasa del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha logrado curar la fibrosis pulmonar en ratones mediante una terapia génica que alarga los telómeros y cuyos resultados se han publicado este martes en la revista ‘eLife’
Afectados con aminoacidopatías reclaman la inclusión de estas enfermedades en el cribado neonatalLa Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (Feemh) pidió este lunes que estas patologías se incluyan de forma obligatoria en el cribado neonatal con la prueba del talón en todas las comunidades autónomas, según expuso esta entidad en el acto de presentación del estudio sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías que se celebró en el Real Patronato de Discapacidad
La esquizofrenia y la depresión se pueden originar en el mismo substrato cerebralUn equipo de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado que un exceso de la función del sistema endocannnabinoide (un grupo de receptores del cerebro) puede originar esquizofrenia y, al contrario, su deficiencia puede facilitar la aparición de la depresión
Los afectados por la enfermedad de Huntington piden más recursos sociosanitarios para mejorar su calidad de vida, según ha informado el Sindicato de Auxiliares de Enfermería (SAE)
El movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) protagoniza una serie de seis cupones de la ONCE, correspondientes a los días 26, 27 y 31 de diciembre de 2018, y 1, 2 y 3 de enero de 2019. De esta forma, un total de 33 millones de cupones difundirán por toda España la labor de esta federación para alertar sobre la incidencia de estas enfermedades y las dificultades por las que atraviesan las personas afectadas
El Hospital Universitario La Paz, de Madrid, ha abierto sus puertas a la exposición ‘Todos tenemos algo que nos hace grandes’ para dar a conocer la acromegalia, una enfermedad endocrina rara que produce cambios físicos y afecta a más de 3.000 personas en España. La muestra podrá visitarse hasta el 29 de junio
Un equipo de investigadores formado por profesores del Centro Universitario U-tad, la Universidad Politécnica de Madrid y la Universidad Francisco de Vitoria han desarrollado una herramienta para la visualización de redes biológicas bipartitas, es decir, para analizar elementos de un sistema con relaciones entre sí, como por ejemplo los polinizadores y las plantas. El objetivo es facilitar el descubrimiento de sus interacciones y anticipar así medidas correctoras
Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han identificado dos fármacos para la aciduría metilmalónica (MMA) tipo cblB, una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en orina y/o sangre
La Clínica Universidad de Navarra y los hospitales Clinic de Barcelona y Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia participan en un ensayo clínico a nivel mundial que investiga un nuevo tratamiento para prevenir los ataques agudos de porfiria, una enfermedad rara que provoca crisis de dolor, sobre todo abdominal
El análisis del ADN de un tumor ofrece información sobre si un tratamiento será eficaz o no en un determinado paciente con antelación, según destacaron los expertos reunidos este viernes en los Seminarios Científicos de la Fundación Quaes celebrados en Valencia
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la ONCE apoyará el trabajo 'Distrofias de retina asociadas al gen ABCA4. Búsqueda de mecanismos etiopatogénicos en pacientes con un solo alelo mutante', cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, directora científica del instituto
El Grupo de Telómeros y Telomerasa del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha logrado curar la fibrosis pulmonar en ratones mediante una terapia génica que alarga los telómeros y cuyos resultados se han publicado este martes en la revista ‘eLife’
La Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (Feemh) pidió este lunes que estas patologías se incluyan de forma obligatoria en el cribado neonatal con la prueba del talón en todas las comunidades autónomas, según expuso esta entidad en el acto de presentación del estudio sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías que se celebró en el Real Patronato de Discapacidad
