Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a la retinosis pigmentariaUn equipo de investigadores españoles, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, han identificado un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria, presente en dos familias españolas
Identifican nuevas alteraciones genéticas implicadas en los Trastornos del Espectro AutistaIvon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), han publicado una investigación en la revista 'Molecular Autism' en la que explican que han identificado nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
La ONCE colabora en un proyecto de investigación sobre distrofias de retinaLa ONCE está colaborando en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, que pretende identificar nuevos genes responsables de determinadas distrofias de retina, mediante la aplicación de técnicas diagnósticas más eficientes
Científicos reconstruyen en los lagos de Banyoles cómo eran los océanos del pasadoUn trabajo internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado que las condiciones de los lagos de Banyoles y Cisó, en el municipio gerundense de Banyoles, son muy parecidas a las que tenían los océanos en el pasado cuando aparecieron las primeras formas de vida: falta de oxígeno y altos niveles de hierro y gases de azufre
Descifran por primera vez el árbol genético completo de las aves modernasUn consorcio internacional que integra a más de 200 científicos de 80 instituciones ha logrado descifrar el árbol filogenético de las aves modernas, una investigación cuyos principales resultados aparecen este jueves en 8 artículos distintos en la revista Science
Científicos españoles identifican un gen presente en la muerte súbita hereditariaUn estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Esta investigación, que se publica este miércoles en la revista 'Nature Communications', proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita
Una nueva técnica permite prever recaídas en pacientes con mieloma múltipleEl servicio de Hematología del Hospital 12 de Octubre de Madrid, en colaboración con el Grupo Español de Mieloma, el Hospital Clínico de Salamanca y la Universidad de Stanford de Estados Unidos, ha desarrollado una nueva técnica que permite detectar una célula tumoral maligna entre un millón de células sanas en pacientes afectados por mieloma múltiple, de forma más fiable y precisa que con los procedimientos utilizados hasta el momento
Neurofisiología, microcirugía y farmacología para luchar contra las lesiones nerviosas periféricasExpertos en neurofisiología, microcirugía y farmacología expusieron sus técnicas y teorías en las XXIV Jornadas de la Escuela Universitaria de Fisioterapia de la ONCE, celebradas en Madrid, con el título 'Neurodinámica y Lesiones Nerviosas Periféricas', y de un marcado carácter multidisciplinar
Un estudio permite mejorar la predicción del riesgo de sufrir cáncer hereditarioUn estudio ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores
Barbacid: " En investigación biomédica, en un par de años, hemos pasado de ser admirados a dar lástima"El profesor de Medicina Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Mariano Barbacid aseguró este lunes que España, en investigación médica ha pasado, "en un par de años de ser admirada, a dar lástima". "Hemos pasado de ir escapados en la carrera de la investigación biomédica a ocupar posiciones retrasadas en la cola del pelotón”
Diseñan un test genético para detectar precozmente enfermedades raras como la de huesos de cristalLa empresa española Sistemas Genómicos ha diseñado un test genético para detectar precozmente enfermedades raras del grupo de las osteodisplasias como son las conocidas como osteogénesis imperfectas o huesos de cristal, que, a su vez, comprenden un grupo de problemas caracterizados por la fragilidad ósea que afectan a uno de cada 15.000 o 20.000 personas en España
Desarrollan un nuevo método para diagnosticar cáncer de mama y ovario hereditarioInvestigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO) en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han desarrollado y validado un nuevo método para diagnosticar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, basado en un análisis genético y bioinformático "muy efectivo", según sus artífices
César Nombela, nuevo rector de la UIMPEl científico César Nombela ha sido nombrado nuevo rector de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP), según ha aprobado el Patronato de la institución académica por asentimiento a propuesta del ministro de Educación, Cultura y Deporte, José Ignacio Wert. Nombela sustituye a Salvador Ordóñez, que ha ocupado el cargo durante los últimos seis años
El Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital La Paz-IdiPAZ pondrá en marcha el proyecto 'GenXperT', que intentará dar respuesta a un millar de niños con enfermedades raras que no tienen diagnóstico
