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  • Veteranos del Real Madrid de fútbol participan mañana en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid Varios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán mañana, viernes, en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf de Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Noticia pública
  • Veteranos del Real Madrid de fútbol participan en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid Varios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán el próximo 6 de junio en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf en Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Noticia pública
  • ‘Documentos TV’ muestra la realidad diaria de los afectados por la enfermedad de los huesos de cristal ‘Frágil, camino de cristal’ es el título del reportaje que estrena ‘Documentos TV’ sobre la osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal, que afecta en España a casi 3.000 personas. Será este domingo, a las 23.15 horas en La 2 Noticia pública
  • Hoy se celebra el Día Nacional de la Fibrosis Quística La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) ha reclamado, coincidiendo con la celebración hoy del Día Nacional de la Fibrosis Quística (FQ), una mayor equidad en el tratamiento de la enfermedad, tanto dentro de España como con respecto a Europa, “incorporando a nuestro sistema sanitario los últimos medicamentos más avanzados, que ya se están recibiendo en el resto de países europeos” Noticia pública
  • La Federación Española de Fibrosis Quística reclama una mayor equidad en los tratamientos La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este martes una mayor equidad en el tratamiento de la enfermedad, tanto dentro de España como con respecto a Europa, “incorporando a nuestro sistema sanitario los últimos medicamentos más avanzados, que ya se están recibiendo en el resto de países europeos” Noticia pública
  • Los neandertales tenían menor diversidad genética que los humanos actuales La diversidad genética de los neandertales era menor que la de los humanos actuales, según concluye un estudio en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y que ha sido publicado en el último número de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) Noticia pública
  • La ONCE colabora en un proyecto sobre glaucoma del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria La ONCE colabora en una investigación sobre ceguera desarrollada en el Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, en colaboración con el Servicio de Oftalmología del mismo centro Noticia pública
  • Oncólogos piden una red nacional para impulsar terapias personalizadas Oncólogos españoles pidieron este lunes la organización de una red nacional de centros para impulsar las terapias personalizadas a través del análisis de mutaciones genéticas Noticia pública
  • Identifican la región cerebral afectada en el síndrome de las piernas inquietas Un equipo internacional en el que participan investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas, lo que aclararía el camino a terapias más eficientes Noticia pública
  • La Federación de Fibrosis Quística pide la financiación de un fármaco que "detendría" la evolución de la enfermedad La Federación Española de Fibrosis Quística ha denunciado "la negativa" del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad a financiar un nuevo fármaco para esta enfermedad que, según la agrupación, "detendría su evolución" Noticia pública
  • La Fundación BBVA premia al científico Adrian Bird por su investigación genética El ‘Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento’ en la categoría de Biomedicina ha sido concedido en su sexta edición al bioquímico británico Adrian Bird por sus descubrimientos en la epigenética, que podría suponer un paso más en la curación de enfermedades neurológicas y de muchos tipos de cáncer Noticia pública
  • Un estudio permite mejorar la predicción del riesgo de sufrir cáncer hereditario Un estudio ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir varios tumores Noticia pública
  • Los intensivistas alertan de la pérdida de efectividad de los antibióticos La Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias (Semicyuc) advirtió este jueves de que los intensivistas de las Unidades de Cuidados Intensivos (UCI) llevan tiempo constatando que "los antibióticos están perdiendo efectividad" Noticia pública
  • Discapacidad. Barcelona acoge una jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad Barcelona acogerá este jueves la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias Noticia pública
  • Discapacidad. Barcelona acoge mañana una jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad Barcelona acogerá mañana, jueves, la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad, un encuentro organizado por el Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol para debatir sobre las últimas investigaciones y políticas relacionadas con procesos como el párkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias Noticia pública
  • Expertos alertan de la necesidad de desarrollar “con urgencia” nuevas vías de investigación para la enfermedad de Huntington Los investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Justo García de Yébenes, Javier Fernández Ruiz y José Javier Lucas,y Steven Finkbeiner, de la Universidad de California, repasaron este martes el estado actual del conocimiento e investigación en enfermedad de Huntington durante su participación en el Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN), celebrado en Madrid Noticia pública
  • Identifican una mutación genética que protege frente al riesgo de trombosis venosa Tres grupos de científicos españoles pertenecientes a la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III, han participado en un estudio que ha permitido identificar una mutación genética que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso (TEV), una grave y frecuente patología caracterizada por la presencia de una trombosis venosa profunda Noticia pública
  • Identifican una mutación genética que protege frente al riesgo de trombosis venosa Tres grupos de científicos españoles pertenecientes a la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III, han participado en un estudio que ha permitido identificar una mutación genética que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso (TEV), una grave y frecuente patología caracterizada por la presencia de una trombosis venosa profunda Noticia pública
  • Hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi Este miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado Noticia pública
  • Mañana se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi Este miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado Noticia pública
  • El miércoles se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi Este próximo miércoles, 3 de julio, es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado Noticia pública
  • 'I Lowe You' consigue con donaciones los fondos para comenzar a investigar El proyecto 'I Lowe You!', que generará conocimiento sobre la enfermedad 'ultrarrara' síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R ('www.f4r.org') Noticia pública
  • Aumentan un 40% las consultas sobre la predisposición genética al cáncer de mama y ovario El número de solicitudes de información sobre el Test de Perfiles Genéticos de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario se ha incrementado en un 40% en las últimas semanas en Policlínica Barcelona, tras conocerse que la actriz Angelina Jolie se ha sometido a una doble mastectomía preventiva de cáncer de mama hereditario Noticia pública
  • Investigadores desarrollan un ensayo de secuenciación para el diagnóstico molecular de la fibrosis quística Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Institutito de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el laboratorio Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) han desarrollado un ensayo de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico molecular de la fibrosis quística Noticia pública
  • La operación de Joly también se hace en España La operación de pecho a la que se ha sometido la actriz Angelina Joly, una doble adenomastectomía o vaciado de glándulas mamarias, manteniendo la estructura exterior, es una práctica quirúrgica que se practica en España cuando se producen las mismas circunstancias que han llevado al quirófano a la estrella norteamericana, tener más de un 80% de probabilidades de padecer cáncer de mama por factores géneticos, explicó a Servimedia el doctor Antonio Llombart, jefe de Oncología del hospital Arnau de Vilanova de Valencia Noticia pública