Día de CoatsGonzalo, el pequeño atleta que corre contra una enfermedad rara que reduce un 95% la visión de su ojo izquierdoGonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
SaludLa terapia génica, esperanza para los pacientes con retinosis pigmentariaEspecialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
VIHDescubren una nueva variante genética que favorece el control del VIHUn estudio internacional, que cuenta con la participación del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa –centro impulsado conjuntamente por la Fundación “la Caixa” y el Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña– y el Hospital Clínic de Barcelona (Idibaps) ha identificado una nueva variante genética que favorecería el control del VIH
InvestigaciónIdentifican una nueva enfermedad genética que provoca fallo hepáticoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
SaludLa saliva podría ayudar a diagnosticar el cáncer oral, cardiopatías o la diabetes, según investigadores de la UIBLa Escuela Universitaria Adema-Universidad de Islas Baleares (UIB) anunció este sábado los resultados previos de un estudio que está llevando a cabo para determinar qué biomarcadores de la saliva pueden ayudar a realizar un diagnóstico precoz de patologías orales, el cáncer bucal, la periodontitis, las caries y otras enfermedades sistémicas
LeucemiaDescubren proteínas para detectar casos de leucemia mieloide aguda resistente al actual tratamientoUn equipo de investigadores del Hospital 12 de Octubre y de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha descubierto que unas proteínas denominadas ‘SR’ pueden utilizarse como biomarcadores para detectar aquellos pacientes con leucemia mieloide aguda que muestran resistencia a la terapia estándar y que, por tanto, no se benefician de su administración
InvestigaciónCientíficos del CSIC crean una herramienta bioinformática para obtener genomas de calidadInvestigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IPBLN-CSIC), en colaboración con un equipo de la Universidad de Glasgow (Escocia), han creado ILRA, una herramienta bioinformática con un gran potencial para generar genomas de alta calidad para especies con genomas complejos
ReumatologíaLa sarcoidosis podría estar relacionada con factores ambientales y predisposición genéticaLa sarcoidosis, una enfermedad rara autoinmune, podría estar relacionada con ciertos factores ambientales y la predisposición genética, según se pone de manifiesto en un video elaborado por la Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) enmarcado en la campaña de concienciación ‘Ponle nombre al reuma’
TalidomidaAfectados por talidomida celebran las ayudas y se las dedican a sus madres, quienes se sintieron culpables de sus malformacionesPacientes afectados por talidomida rinden homenaje a sus madres y les dedican las ayudas recién aprobadas. Muchas progenitoras se sintieron culpables durante años por las graves malformaciones con las que nacieron sus hijos, tras consumir un medicamento prescrito por médicos entre 1950 y 1985. Ayer martes se aprobó el real Decreto que dará ayudas a 130 afectados reconocidos por el Instituto Carlos III
LaboratoriosLos laboratorios de diagnóstico hematológico piden personal formado en nuevas tecnologíasLos laboratorios de diagnóstico hematológico solicitaron este lunes personal formado en nuevas tecnologías para "mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de la sangre", según el Grupo Español de Biología Molecular en Hematología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)
SaludEl riesgo de trombosis aumenta en viajes de más de cuatro horas por carreteraLa Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) recordó este viernes, coincidiendo con el inicio del dispositivo especial de la Direccion General de Tráfico (DGT) para el verano, que los viajes prolongados en carretera pueden multiplicar por dos e incluso triplicar el riesgo de ‘trombosis del viajero’
SaludIdentifican el primer marcador genético de la gravedad de la esclerosis múltipleUn estudio con más de 22.000 personas con esclerosis múltiple ha descubierto la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la enfermedad, que puede privar a los pacientes de su movilidad e independencia con el tiempo
Día de DravetAsí es el síndrome de Dravet que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de menoresLos pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
SaludLa diabetes podría afectar a 1.300 millones de personas en 2050, un 145% más que ahoraAlrededor de 529 millones de personas viven actualmente con diabetes en todo el mundo, lo que afecta a hombres, mujeres y niños de todas las edades y en todos los países, y se prevé que ese número aumente en la totalidad de las naciones hasta alcanzar 1.300 millones de personas a mediados de siglo, esto es, un 145% más
SaludIdentifican por primera vez una “conexión” genética entre la celiaquía y un tipo de linfoma raro y “muy agresivo”Un equipo de investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y del Hospital Regional Universitario de Málaga ha logrado identificar por primera vez una “conexión” genética entre la enfermedad celíaca (EC) y un tipo de cáncer “raro, pero muy agresivo”, como es un tipo de linfoma de células T asociado a enteropatía (EATL, por sus siglas en inglés)
BiodivdersidadLas jirafas de África oriental viven amenazadas al no intercambiarse material genético en 1.000 añosLa jirafa masai, una especie que vive en Tanzania y el sur de Kenia y que la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN) considera en peligro de extinción, puede estar más amenazada de lo que se pensaba porque las poblaciones separadas geográficamente por el Gran Valle del Rift no se han cruzado ni intercambiado material genético en más de 1.000 años o, en algunos casos, en cientos de miles de años
Gonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
Especialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
Un estudio internacional, que cuenta con la participación del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa –centro impulsado conjuntamente por la Fundación “la Caixa” y el Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña– y el Hospital Clínic de Barcelona (Idibaps) ha identificado una nueva variante genética que favorecería el control del VIH
BBVA ha reforzado en el último año las medidas enfocadas al bienestar y la salud de sus profesionales con iniciativas que están ayudando a los empleados en ámbitos como la calidad del sueño, la detección precoz de enfermedades genéticas o la salud mental
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
La Escuela Universitaria Adema-Universidad de Islas Baleares (UIB) anunció este sábado los resultados previos de un estudio que está llevando a cabo para determinar qué biomarcadores de la saliva pueden ayudar a realizar un diagnóstico precoz de patologías orales, el cáncer bucal, la periodontitis, las caries y otras enfermedades sistémicas
Un equipo de investigadores del Hospital 12 de Octubre y de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha descubierto que unas proteínas denominadas ‘SR’ pueden utilizarse como biomarcadores para detectar aquellos pacientes con leucemia mieloide aguda que muestran resistencia a la terapia estándar y que, por tanto, no se benefician de su administración
Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IPBLN-CSIC), en colaboración con un equipo de la Universidad de Glasgow (Escocia), han creado ILRA, una herramienta bioinformática con un gran potencial para generar genomas de alta calidad para especies con genomas complejos
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Pacientes afectados por talidomida rinden homenaje a sus madres y les dedican las ayudas recién aprobadas. Muchas progenitoras se sintieron culpables durante años por las graves malformaciones con las que nacieron sus hijos, tras consumir un medicamento prescrito por médicos entre 1950 y 1985. Ayer martes se aprobó el real Decreto que dará ayudas a 130 afectados reconocidos por el Instituto Carlos III
La Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) recordó este viernes, coincidiendo con el inicio del dispositivo especial de la Direccion General de Tráfico (DGT) para el verano, que los viajes prolongados en carretera pueden multiplicar por dos e incluso triplicar el riesgo de ‘trombosis del viajero’
Científicos españoles trabajan en un proyecto que busca ampliar el conocimiento sobre las variantes genéticas que inciden en la predisposición a desarrollar cáncer hereditario
La Fundación Mutua Madrileña entregó este martes su vigésima convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud, dotada de 2,3 millones de euros, a 26 estudios clínicos que se llevarán a cabo en hospitales de toda España
Las personas con discapacidad igual o superior al 33%, así como otras que por enfermedad lo requieran, pueden ir acompañadas de perros guía para desplazarse con mayor facilidad o contar con una asistencia
Los pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
Un equipo de investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y del Hospital Regional Universitario de Málaga ha logrado identificar por primera vez una “conexión” genética entre la enfermedad celíaca (EC) y un tipo de cáncer “raro, pero muy agresivo”, como es un tipo de linfoma de células T asociado a enteropatía (EATL, por sus siglas en inglés)
La jirafa masai, una especie que vive en Tanzania y el sur de Kenia y que la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN) considera en peligro de extinción, puede estar más amenazada de lo que se pensaba porque las poblaciones separadas geográficamente por el Gran Valle del Rift no se han cruzado ni intercambiado material genético en más de 1.000 años o, en algunos casos, en cientos de miles de años
