SaludCerca de 15.000 españoles podrían tener hipofosfatasia y no saberloCerca de 15.000 españoles podrían tener hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo, por lo que investigadores del Ciber de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) han implementado un protocolo para su detección adecuada
Alerta farmacéuticaCasi la mitad de las farmacias comunitarias españolas están “acreditadas” para elaborar fórmulas magistralesCasi la mitad de las farmacias comunitarias españolas, un 47%, están “acreditadas” para elaborar fórmulas magistrales como la administrada a una veintena de bebés de Cantabria, Andalucía y la Comunidad Valenciana para tratar sus problemas de reflujo y que, en vez de omeprazol como principio activo, contenía minoxidil, indicado como crecepelo
Alerta sanitariaLa red de farmacovigilancia funcionó “rápida y correctamente” en el caso del brote de hipertricosis en bebésEl director de Servicios Técnicos del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos de España, Antonio Blanes, defendió este viernes que el Sistema Español de Farmacovigilancia de medicamentos de Uso Humano, uno de los más “potentes y punteros” del mundo, funcionó “rápida y correctamente” para detectar el brote de hipertricosis que afecta ya a una veintena de bebés de Cantabria, Andalucía y la Comunidad Valenciana a los que, para tratar problemas de reflujo, se administró una fórmula magistral que, en vez de omeprazol como principio activo, contenía minoxidil
Enfermedad raraLa científica que dio nombre al síndrome de Dravet reúne en Madrid a decenas de afectados por la enfermedadLa doctora francesa Charlotte Dravet, descubridora del conocido como síndrome de Dravet, aterrizará en Madrid el 26 de septiembre para mantener unas jornadas con afectados de la enfermedad que lleva su nombre, a fin de abordar cómo ha cambiado la comprensión y el tratamiento de esta forma de epilepsia a lo largo de los años
InvestigaciónDesarrollan un modelo de ratón para estudiar un tipo de atrofia humana del nervio ópticoUn equipo de investigadores nacionales e internacionales ha conseguido desarrollar un modelo de ratón que descifra la sintomatología de la atrofia del nervio óptico y su consiguiente pérdida visual de los pacientes y con el que se propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético
Día Internacional ELACada año se diagnostican en España unos 900 nuevos casos de ELACada año se diagnostican en España unos 900 nuevos casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neuromuscular que afecta a adultos y que mañana, 21 de junio, conmemora su Día Internacional para concienciar a la sociedad de esta patología sin curación. El 95% de los pacientes con ELA fallecen antes de los 10 años de padecer esta enfermedad
SaludLa mitad de los brotes de ébola no se detectanCerca de la mitad de los brotes de ébola no han sido detectados desde que se descubrió el virus en 1976, según una investigación realizada por cuatro miembros del Departamento de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cambridge (Reino Unido)
SALUDLos afectados de hemofilia reclaman financiación para las nuevas terapias en EspañaEl presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García, ha pedido a las administraciones públicas la financiación en España de las nuevas terapias disponibles para esta enfermedad y así “eliminar la desigualdad territorial que enfrenta por ejemplo a Galicia, que sí financia estos medicamentos, con Andalucía, que no lo hace todavía”
SaludArranca la campaña ‘¿Cuál es tu número?’ para visibilizar el hipoparatiroidismoLa Asociación Española de Cáncer de Tiroides (Aecat) ha lanzado la campaña ‘¿Cuál es tu número?’ para visibilizar y movilizar a los pacientes de hipoparatiroidismo, una enfermedad rara que afecta a unas 17.000 personas en España y que este sábado celebra su día mundial
Elecciones municipalesIglesias tacha de “especulativa” y “vergonzosa” la Operación Chamartín de CarmenaEl secretario general de Podemos, Pablo Iglesias, alabó este jueves a su candidata a las elecciones autonómicas de Madrid, Isa Serra, por haber sido la única que se ha atrevido a decir que “la Operación Chamartín es una operación especulativa vergonzosa”, marcando así distancias con la alcaldesa de la capital, Manuela Carmena, y aproximándose al Madrid en Pie de su rival en las municipales, Carlos Sánchez Mato
Un nuevo método permite diagnosticar una enfermedad rara que altera el metabolismo de las grasasUn trabajo liderado por científicas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un método para diagnosticar enfermedades asociadas a mutaciones de la enzima ceramidasa ácida, como la enfermedad de Farber, una patología hereditaria rara que altera el metabolismo de las grasas para la cual no existe tratamiento efectivo. El trabajo se ha publicado en la revista ‘Journal of the American Chemical Society’
SaludFundación Mutua Madrileña y Feder lanzan el 'Programa IMPULSO' para ayudar a menores y jóvenes con enfermedades rarasFundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) lanzaron este lunes el ‘Programa IMPULSO’, una convocatoria anual de ayudas a menores con enfermedades raras. La fundación de la aseguradora, en coordinación con Feder, destinará 200.000 euros a facilitar terapias rehabilitadoras y productos de apoyo (sillas, andadores, etc.) que contribuyan a mejorar la calidad de vida de menores y jóvenes afectados por alguna enfermedad rara o en busca de diagnóstico
DeportesToyota nombra embajadores a cuatro deportistas olímpicos y paralímpicos en su camino hacia Tokio 2020Los deportistas de alto nivel Carolina Marín, Eva Moral, Martín de la Puente y Niko Sherazadishvili fueron designados este jueves embajadores del Equipo Toyota en España, a los que el fabricante de vehículos acompañará en su camino hacia los Juegos Olímpicos y Paralímpicos de 2020 para que intenten superar sus metas y lograr sus objetivos
SaludCientíficos estudian la edición de un gen para que no aparezcan ampollas en pacientes con 'piel de mariposa'Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
El Torneo Benéfico de Pádel de Fundación Konecta ha celebrado este fin de semana su decimosexta edición, cuya recaudación va a ser donada "íntegramente" a la Asociación 11q España, con el fin de apoyar a las familias afectadas por el Síndrome de Jacobsen
Cerca de 15.000 españoles podrían tener hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo, por lo que investigadores del Ciber de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) han implementado un protocolo para su detección adecuada
El décimo aniversario del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, es el motivo del cupón de la ONCE del martes 17 de septiembre. Cinco millones y medio de cupones difundirán por toda España la labor de este centro, situado en Burgos
Un equipo científico de la Universidad de Oviedo ha demostrado que las alteraciones de la microbiota intestinal contribuyen al envejecimiento acelerado
Un equipo de investigadores nacionales e internacionales ha conseguido desarrollar un modelo de ratón que descifra la sintomatología de la atrofia del nervio óptico y su consiguiente pérdida visual de los pacientes y con el que se propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético
La Asociación Española de Cáncer de Tiroides (Aecat) ha elaborado el primer manual para que los pacientes con hipoparatiroidismo puedan resolver las dudas de una enfermedad rara que podría afectar a 17.000 personas en España
El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García, ha pedido a las administraciones públicas la financiación en España de las nuevas terapias disponibles para esta enfermedad y así “eliminar la desigualdad territorial que enfrenta por ejemplo a Galicia, que sí financia estos medicamentos, con Andalucía, que no lo hace todavía”
La Asociación Española de Cáncer de Tiroides (Aecat) ha lanzado la campaña ‘¿Cuál es tu número?’ para visibilizar y movilizar a los pacientes de hipoparatiroidismo, una enfermedad rara que afecta a unas 17.000 personas en España y que este sábado celebra su día mundial
El secretario general de Podemos, Pablo Iglesias, alabó este jueves a su candidata a las elecciones autonómicas de Madrid, Isa Serra, por haber sido la única que se ha atrevido a decir que “la Operación Chamartín es una operación especulativa vergonzosa”, marcando así distancias con la alcaldesa de la capital, Manuela Carmena, y aproximándose al Madrid en Pie de su rival en las municipales, Carlos Sánchez Mato
Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) lanzaron este lunes el ‘Programa IMPULSO’, una convocatoria anual de ayudas a menores con enfermedades raras. La fundación de la aseguradora, en coordinación con Feder, destinará 200.000 euros a facilitar terapias rehabilitadoras y productos de apoyo (sillas, andadores, etc.) que contribuyan a mejorar la calidad de vida de menores y jóvenes afectados por alguna enfermedad rara o en busca de diagnóstico
La Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (Ashemadrid) ha puesto en marcha distintas iniciativas para conmemorar el Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra el 17 de abril
Los deportistas de alto nivel Carolina Marín, Eva Moral, Martín de la Puente y Niko Sherazadishvili fueron designados este jueves embajadores del Equipo Toyota en España, a los que el fabricante de vehículos acompañará en su camino hacia los Juegos Olímpicos y Paralímpicos de 2020 para que intenten superar sus metas y lograr sus objetivos
Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
El chef Jordi Roca y el jefe de sección de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Jesús Porta-Etessam, presentaron este jueves en Madrid el proyecto ‘El sentido del cacao’ que busca visibilizar los trastornos del sabor, patologías que afectan al 17% de la población
