Terapia génicaConsiguen frenar la progresión de una distrofia de retina en una niña de 12 años con terapia génicaUn equipo de profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han conseguido frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades
VacunaciónSalud Pública se compromete a estudiar la inclusión de menores con enfermedades neuromusculares graves en la estrategia de vacunación frente a la Covid-19La subdirectora general de Promoción, Prevención y Calidad (SGPPC) del Ministerio de Sanidad, Pilar Campos, se ha comprometido con la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) a estudiar la inclusión de menores, por encima de 12 años, con enfermedades neuromusculares graves, como la distrofia Muscular de Duchenne (DMD) o la Atrofia Muscular Espinal (AME), en la estrategia de vacunación frente a la Covid-19, una vez se autorice en ficha técnica su uso en estos grupos de edad
SaludExpertos presentan avances en el desarrollo de terapias efectivas para pacientes con enfermedad de SteinertExpertos en Genómica Traslacional han presentado una serie de avances en el desarrollo de terapias efectivas para los pacientes con Distrofia Miotónica de tipo 1, o enfermedad de Steinert, una enfermedad neuromuscular caracterizada por una afectación multiorgánica que combina diversos grados de miotonía, debilidad muscular, arritmias, así como trastornos de conducción cardiaca y respiración, cataratas, daños endocrinos o trastornos del sueño. Según estimaciones, en base a la prevalencia de la enfermedad, esta patología puede afectar a unas 4.000 personas en España, una parte todavía sin diagnosticar
OftalmologíaAprobado en España el primer tratamiento contra la Distrofia de RetinaLa Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) informó este miércoles que la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha aprobado la financiación del primer tratamiento de la sanidad pública contra la Distrofia de Retina
BancaLos clientes de Openbank donan 3,5 millones de euros a causas solidarias, un 19% más que el año anteriorOpenbank, el banco digital del Grupo Santander, ha recaudado gracias a sus clientes durante los últimos doce meses 3.500.000 euros destinados a iniciativas solidarias, una cifra que supone un incremento del 19% en el volumen donado con respecto al año anterior pese a la incertidumbre económica provocada por la pandemia
InvestigaciónUn hidrogel reduce a la mitad el tiempo de recuperación de lesiones muscularesUn equipo de la Universidad Politécnica de València (UPV) y el Ciber de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (Ciber-BBN) ha diseñado y caracterizado, a nivel preclínico, un nuevo biomaterial para el tratamiento y recuperación de lesiones musculares. Se trata de un hidrogel de alginato cargado con boro, que se administraría con una inyección subcutánea
CienciaDesde gusanos hasta cerdos: los animales clave para investigar las enfermedades rarasEl estudio sobre animales es clave para la investigación de las enfermedades raras, según expusieron este viernes los científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ambos del Instituto de Salud Carlos III, que emplean desde gusanos hasta cerdos para buscar terapias
InvestigaciónVall d'Hebron incluye a un niño de cinco años en un ensayo clínico de terapia génica en fase 3El Hospital Vall d’Hebron ha incluido a un niño de cinco años en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X que se manifiesta sobre todo entre varones y que causa debilidad progresiva y pérdida de la marcha
El Instituto de Salud Carlos III publica un mapa interactivo de mortalidad por enfermedades raras en EspañaEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Alcalá un 'Atlas de Mortalidad' debida a enfermedades raras en España. En la obra se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en España entre 1999 y 2013 por tipos de enfermedad, por localización geográfica y por sexo
Descubren un ‘airbag’ que protege a las células del estrésInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han identificado los mecanismos moleculares que permiten a las células adaptarse, protegerse y sobrevivir frente al estrés mecánico. Los resultados, que se publican hoy en ‘Nature Communications’, muestran que existen moléculas que actúan como una especie de “airbag” frente al estrés mecánico
GalardonesCanal Extremadura premia a Servimedia por "su larga y brillante trayectoria en información social"El Palacio de Congresos de Mérida acogió anoche el acto de entrega de los V Premios Escúchame!, al que asistieron medio millar de personas, entre premiados y representantes de las diferentes asociaciones que velan por la promoción y derechos de las personas con discapacidad. La agencia de noticias Servimedia obtuvo el galardón, que recogió su director general, José Manuel González Huesa, en la categoría de Medios de Comunicación, "por su larga y brillante trayectoria en información social"
La campaña #DELAMANO15N dará “visibilidad” a las enfermedades neuromusculares y exigirá una sociedad “más inclusiva”La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares ASEM y sus 26 entidades de pacientes conmemoran el Día de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebra este viernes, con el lanzamiento de la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N, que busca dar “visibilidad” a este tipo de patologías y concienciar a la población sobre la importancia de construir una sociedad más igualitaria e inclusiva
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) ha reivindicado este lunes un mayor compromiso con la investigación científica y la necesidad de potenciar la asistencia sociosanitaria de los pacientes con enfermedad de Duchenne y Becker, ya que su diagnóstico supone un profundo impacto en la salud de los pacientes, así como en su entorno social y familiar
Identificar qué puntos clave del ADN pueden desencadenar ciertas enfermedades en los ojos es clave para el diagnóstico de la patología ocular hereditaria y en la prevención de ciertos tipos de ceguera
La Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) informó este miércoles que la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha aprobado la financiación del primer tratamiento de la sanidad pública contra la Distrofia de Retina
Un equipo de la Universidad Politécnica de València (UPV) y el Ciber de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (Ciber-BBN) ha diseñado y caracterizado, a nivel preclínico, un nuevo biomaterial para el tratamiento y recuperación de lesiones musculares. Se trata de un hidrogel de alginato cargado con boro, que se administraría con una inyección subcutánea
El Hospital Vall d’Hebron ha incluido a un niño de cinco años en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 para la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X que se manifiesta sobre todo entre varones y que causa debilidad progresiva y pérdida de la marcha
La ONCE colabora con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) en un proyecto coordinado por la investigadora Carmen Ayuso que tiene como objetivo determinar la causa de heredabilidad perdida en casos de retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha
El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han puesto en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera
‘La noche temática’ de La 2 de TVE conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero, para mostrar las dificultades, el coraje y la valentía de vivir con estas patologías
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Alcalá un 'Atlas de Mortalidad' debida a enfermedades raras en España. En la obra se puede consultar la evolución de la mortalidad de diversas enfermedades raras en España entre 1999 y 2013 por tipos de enfermedad, por localización geográfica y por sexo
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han identificado los mecanismos moleculares que permiten a las células adaptarse, protegerse y sobrevivir frente al estrés mecánico. Los resultados, que se publican hoy en ‘Nature Communications’, muestran que existen moléculas que actúan como una especie de “airbag” frente al estrés mecánico
El Palacio de Congresos de Mérida acogió anoche el acto de entrega de los V Premios Escúchame!, al que asistieron medio millar de personas, entre premiados y representantes de las diferentes asociaciones que velan por la promoción y derechos de las personas con discapacidad. La agencia de noticias Servimedia obtuvo el galardón, que recogió su director general, José Manuel González Huesa, en la categoría de Medios de Comunicación, "por su larga y brillante trayectoria en información social"
