CienciaEl ADN antiguo revela la resistencia a la malaria de los árabes orientalesLas personas que viven en la antigua Arabia Oriental -una zona que abarca el sur del golfo Pérsico e incluye el sureste de Iraq, Kuwait, Bahréin, Qatar, el este de Arabia Saudí, Emiratos Árabes Unidos y Omán- pueden haber desarrollado resistencia a la malaria tras la aparición de la agricultura en la región hace unos 5.000 años
InvestigaciónDescubren un nuevo anticuerpo que bloquea todas las variantes de la covid-19 en modelos preclínicosInvestigadores del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona) y de otros centros como el Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto un nuevo anticuerpo que consigue bloquear todas las variantes del virus de la covid-19 (SARS-CoV-2), incluidas las subvariantes de ómicron que circulan actualmente, en modelos preclínicos
InvestigaciónLa terapia génica permite devolver la audición a niños con un defecto en el gen de la otoferlinaLa terapia génica logró devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF) reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos, según informó la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-ccc), que celebra este “avance científico”. El tratamiento consiste en una inyección en el oído interno que se realiza en quirófano con el paciente anestesiado
SARS-CoV-2El ISCIII detecta la circulación de 800 linajes de Ómicron, la variante del SARS-CoV-2 dominante en EspañaEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), como coordinador de la Red Nacional de Laboratorios Españoles de Secuenciación Genómica de SARS-CoV-2 (Relecov), detectó cerca de 800 linajes y sublinajes de Ómicron, la variante del virus de la covid-19 predominante en España desde 2022, según un informe dado a conocer este lunes en el que se analizó la evolución de la circulación de este virus entre los meses de octubre de 2022 y octubre de 2023
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
InvestigaciónMás de 100 genes causantes de enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de cáncerUn total de 103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realizado en colaboración con científicos coreanos
InvestigaciónInvestigadores identifican una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada en una familia españolaEl grupo de Farmacología y Electrofisiología Cardiacas de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), dirigido por los doctores Caballero y Delpón, y cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, han identificado una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada (TSI) en una familia española
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
InvestigaciónMutaciones en una enzima podrían abrir el camino a nuevos antibióticosUn equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) confirma que mutaciones en la ‘topoisomerasa I’, una enzima que regula la topología del ADN bacteriano, es una diana terapéutica idónea para el desarrollo de nuevos antibióticos
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
SaludInvestigadores de Sevilla descubren por qué fallan algunas quimioterapiasUn estudio realizado en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) ha descubierto un factor esencial que utilizan las células para reparar las roturas del ADN provocadas por un tipo concreto de quimioterapia, lo que abre “nuevas vías experimentales” para mejorar los tratamientos oncológicos
ELAExpertos en ELA estudian su detección precoz para poder influir en el desarrollo de la enfermedadEspecialistas en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) abogaron este miércoles por investigar la detección precoz de esta enfermedad para poder influir en su desarrollo, además de profundizar en la genética de la ELA familiar. La ELA es una patología neurodegenerativa que afecta a unas 4.000 personas en España
Día MundialEl Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria saca a relucir el avance de las terapias génicasLa terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
Las personas que viven en la antigua Arabia Oriental -una zona que abarca el sur del golfo Pérsico e incluye el sureste de Iraq, Kuwait, Bahréin, Qatar, el este de Arabia Saudí, Emiratos Árabes Unidos y Omán- pueden haber desarrollado resistencia a la malaria tras la aparición de la agricultura en la región hace unos 5.000 años
El Hospital Ruber Internacional organiza el I Simposio de Reproducción Asistida, cuyo objetivo es "estar a la vanguardia y, a través de la innovación, ayudar a las parejas en su proyecto de vida"
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para el estudio de las causas genéticas de la aniridia congénita, caracterizada por el incorrecto desarrollo del iris y de la mácula, la parte central de la retina
Investigadores del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona) y de otros centros como el Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto un nuevo anticuerpo que consigue bloquear todas las variantes del virus de la covid-19 (SARS-CoV-2), incluidas las subvariantes de ómicron que circulan actualmente, en modelos preclínicos
La Fundación Síndrome de Dravet reclamó este lunes seguir investigando en epilepsia y luchar contra el estigma que aún padecen los pacientes con esta enfermedad, muchos de ellos niños
Magdalena Dabrowska, una joven polaca de 23 años que reside desde niña en la localidad guipuzcoana de Legazpi, tuvo que vivir “19 años sin saber qué enfermedad tenía”
La reciente aprobación en España de una nueva terapia contra el cáncer de pulmón abre una esperanza a Inma Escriche, una paciente oncológica que lleva 117 sesiones de quimioterapia a sus espaldas. Su oncólogo de la Fundación Jiménez Díaz, el doctor Manuel Dómine Gómez, se lo confirmó esta semana
La terapia génica logró devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF) reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos, según informó la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-ccc), que celebra este “avance científico”. El tratamiento consiste en una inyección en el oído interno que se realiza en quirófano con el paciente anestesiado
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), como coordinador de la Red Nacional de Laboratorios Españoles de Secuenciación Genómica de SARS-CoV-2 (Relecov), detectó cerca de 800 linajes y sublinajes de Ómicron, la variante del virus de la covid-19 predominante en España desde 2022, según un informe dado a conocer este lunes en el que se analizó la evolución de la circulación de este virus entre los meses de octubre de 2022 y octubre de 2023
Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona se ha embarcado en un nuevo proyecto para mejorar la precisión diagnóstica de la diabetes mellitus y que este jueves ha sido seleccionado para recibir financiación del Consejo Europeo de Investigación con una ayuda de 150.000 euros
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
Los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) avanzado, con mutación KRAS, que hasta hace muy poco se creía intratable, ya cuentan con un nuevo tratamiento que acaba de ser incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) y que fue presentado este lunes en rueda de prensa
El grupo de Farmacología y Electrofisiología Cardiacas de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), dirigido por los doctores Caballero y Delpón, y cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, han identificado una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada (TSI) en una familia española
Investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), junto con centros hospitalarios de la Comunidad Valenciana, descubrieron nuevos casos de tuberculosis resistentes a antibióticos con un nuevo método predictivo
Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
Un equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) confirma que mutaciones en la ‘topoisomerasa I’, una enzima que regula la topología del ADN bacteriano, es una diana terapéutica idónea para el desarrollo de nuevos antibióticos
Javier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
Especialistas en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) abogaron este miércoles por investigar la detección precoz de esta enfermedad para poder influir en su desarrollo, además de profundizar en la genética de la ELA familiar. La ELA es una patología neurodegenerativa que afecta a unas 4.000 personas en España
Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, han identificado un factor crucial para que las células tumorales durmientes resistan a la quimioterapia en el cáncer colorrectal
La terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
