SaludLas consultas por alergia alimentaria se han duplicado en la última décadaLas consultas por alergia alimentaria se han duplicado en la última década, según la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic). Los frutos secos, la fruta y marisco son los principales causantes de las alergias alimentarias entre los adultos; la leche, huevo y pescado son los alimentos que crean más problemas entre los niños
SaludCientíficos estudian la edición de un gen para que no aparezcan ampollas en pacientes con 'piel de mariposa'Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
Clínica Universidad de Navarra y Multiópticas presentan su proyecto de investigación para prevenir la cegueraLa Clínica Universidad de Navarra y Multiópticas presentaron este fin de semana, en el transcurso de un ciclo de conferencias en Madrid, Sevilla y Barcelona, su proyecto ’La ceguera de hoy y de mañana’ para investigar la prevención de la ceguera junto a las dos principales líneas de investigación que se llevarán a cabo merced a este acuerdo sobre la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la miopía magna, principales causas de la pérdida de visión
SaludFundación Feder apoya con 100.000 euros el desarrollo de cinco proyectos de investigación en enfermedades rarasLa Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
InvestigaciónLa Fundación Ramón Areces destina 5,2 millones de euros a 42 proyectos de investigaciónLa Fundación Ramón Areces entregó este miércoles 5.186.909 euros a 42 nuevos proyectos para investigar enfermedades poco frecuentes, cáncer, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis múltiple (EM), sepsis, seguridad alimentaria, nuevos materiales y energía renovable. Las ayudas se han concedido en el acto de entrega de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia
SaludInvestigadores españoles identifican un gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raroLas mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Día Prevención Riesgo CardiovascularEl ejercicio terapéutico preventivo prescrito por un fisioterapeuta, clave para evitar enfermedades cardiovascularesEl ejercicio físico preventivo pautado por un fisioterapeuta es clave para evitar enfermedades cardiovasculares, según informó este jueves el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (Cpfcm), con motivo del Día Europeo para la Prevención del Riesgo Cardiovascular, que se celebra el 14 de marzo
SaludLa SERV celebra su congreso anual con las principales novedades en investigación de la oftalmologíaLa Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) celebra este viernes y mañana, sábado, su XXIII Congreso Anual en Madrid, con multitud de expertos e investigadores nacionales e internacionales que expondrán las principales novedades científicas y de investigación en el campo de la oftalmología
SaludLa Reina apela "al compromiso de todos para no olvidarnos nunca" de las enfermedades rarasLa Reina apeló este martes "al compromiso de todos: administraciones, empresas, instituciones, medios de comunicación... para no olvidarnos nunca de lo que significa" tener una enfermedad rara. "Una enfermedad que no te permite ser independiente, que limita la vida diaria"
SaludMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España no cuentan con tratamientos específicos para su patologíaMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España, el 90%, no cuentan con tratamientos específicos para su patología, según informó este miércoles la Sociedad Española de Neurología (SEN), que pide en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras potenciar la investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional en este tipo de patologías
Un estudio de la Fundación Jiménez Díaz identifica una firma genética común en tres enfermedades rarasUn grupo de investigadores, liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (Iis-Fjd), identificó una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
MadridGarrido: “Las enfermedades raras constituyen un desafío integral”El presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, afirmó este martes que las enfermedades raras constituyen un “desafío integral, pues el cuidado y el tratamiento de las personas que sufren alguna de estas afecciones precisa de un enfoque integrador -dada la alta complejidad y baja prevalencia de las mismas-, así como de la concentración de recursos para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento”
SaludInvestigadores españoles usan la inteligencia artificial para identificar nuevos genes vinculados al cáncerInvestigadores del Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC) liderados por la profesora Nataša Pržulj han creado un nuevo método computacional basado en inteligencia artificial que “acelera” el proceso de identificación de nuevos genes relacionados con el cáncer cuyos resultados, probados biológicamente, han sido publicados en 'Nature Communications'
Las consultas por alergia alimentaria se han duplicado en la última década, según la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic). Los frutos secos, la fruta y marisco son los principales causantes de las alergias alimentarias entre los adultos; la leche, huevo y pescado son los alimentos que crean más problemas entre los niños
Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
Las mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Investigadores de distintos países han publicado en ‘Nature Communications’ los resultados de un estudio que incluye la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina
La Reina apeló este martes "al compromiso de todos: administraciones, empresas, instituciones, medios de comunicación... para no olvidarnos nunca de lo que significa" tener una enfermedad rara. "Una enfermedad que no te permite ser independiente, que limita la vida diaria"
Los alumnos de la Universidad Francisco de Vitoria (UFV) de Madrid han organizado un torneo benéfico de videojuegos con el objetivo de recaudar fondos para ayudar a Leo, un niño de 16 meses que padece el síndrome de Angelman
