Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán hoy, 10 de octubre para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilMunicipios de Madrid se iluminan mañana por el Síndrome X FrágilLas fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán mañana, 10 de octubre, para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
Síndrome X FrágilEl 80% de las personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticarLa Asociación Síndrome X Frágil Madrid aseguró este sábado que se estima que el 80% de las personas con esta enfermedad está sin diagnosticar, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
SaludOcho de cada diez albinos fallecen el África Subsahariana por cáncer de pielOcho de cada diez albinos mueren el África Subsahariana debido al cáncer de piel y su esperanza de vida no supera los 30 años por falta de fotoprotectores, según la doctora María Jesús Torres Peinador, ponente del XI Symposium Internacional Avances en Dermatología Oncológica, organizado por el Instituto Valenciano de Oncología
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
InvestigaciónDescubren una proteína que protege al corazón de ciertos tipos de arritmiasCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han comprobado que la proteína Znf219 controla la identidad del músculo cardiaco y lo protege de ciertos tipos de arritmias
DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
SaludIdentifican pequeños fragmentos de genes cruciales para el desarrollo de la retina y la visiónUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona reveló este miércoles que el gen Srrm3 es un regulador crucial para el desarrollo de los fotorreceptores, células en la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz, enviando señales al cerebro que activan la visión
Covid-19Descubren que el tratamiento con corticoides es efectivo en los casos con covid-19 graveDos estudios de investigación financiados por el Fondo Covid-19 del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) revelan que la terapia con corticosteroides es efectiva para tratar la covid-19 grave, aunque su uso debe ser individualizado teniendo en cuenta que una administración demasiado temprana puede ser perjudicial
CienciaLa mayoría de las mutaciones genéticas 'silenciosas' son dañinas, no neutralesLa gran mayoría de las mutaciones genéticas ‘silenciosas’ son dañinas y no neutrales, lo que tiene importantes implicaciones para el estudio de los mecanismos de enfermedades humanas, la biología de la población y la conservación, y la biología evolutiva
UniversidadesInvestigaciones sobre células, educación en Youtube, plantas invasoras y discapacidad ganan el concurso '#HiloTesis'Cuatro investigadores sobre el comportamiento de las células, la educación en Youtube con la pandemia, las plantas invasoras en los ríos y las relaciones de las personas con discapacidad han sido las más destacadas de la segunda edición del concurso de divulgación científica 'Tu Tesis Doctoral en un Hilo de Twitter: #HiloTesis', impulsado por Crue Universidades Españolas
BiodiversidadLa endogamia salvará de la extinción al cetáceo más pequeño del mundoLa vaquita marina, una especie endémica que vive solo en el Golfo de California (México) y es el cetáceo más pequeño del mundo, se encuentra al borde de la extinción porque se calcula que quedan como mucho 10 individuos, pero tal circunstancia no ocurrirá gracias a la endogamia
Las fachadas de los ayuntamientos de San Sebastián de los Reyes y Navalcarnero se iluminarán hoy, 10 de octubre para visibilizar el Síndrome X Frágil, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down
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El equipo de investigación oftalmológico de Miranza anunció este martes que ha podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena una mutación que altera la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina y que produce una pérdida severa de visión
Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
El herpes labial surgió hace cerca de 5.000 años al florecer el virus HSV-1 por una práctica cultura importada de Oriente consistente en los besos románticos y sexuales
Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona reveló este miércoles que el gen Srrm3 es un regulador crucial para el desarrollo de los fotorreceptores, células en la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz, enviando señales al cerebro que activan la visión
Un equipo internacional de investigadores ha rastreado el origen del perro hasta al menos dos poblaciones de lobos prehistóricos gracias al estudio de ADN de lobos de la Edad del Hielo
Un grupo de investigación del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Valencia (UV) han desarrollado y patentado un método para detectar virus como el causante de la covid-19, el SARS-CoV-2, mediante la técnica de edición genética conocida como 'Crispr'
Un equipo de investigadoras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Ciber de Enfermedades Infecciosas (Ciberinfec) ha comprobado cómo la mutación de un gen protege frente a la infección del VIH y, al mismo tiempo, provoca una enfermedad rara muscular
La vaquita marina, una especie endémica que vive solo en el Golfo de California (México) y es el cetáceo más pequeño del mundo, se encuentra al borde de la extinción porque se calcula que quedan como mucho 10 individuos, pero tal circunstancia no ocurrirá gracias a la endogamia
