Cáncer de páncreasDesarrollan una herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la detección de ADN tumoralInvestigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d’Hebron, en colaboración con investigadores del Cancer Research UK Lung Cancer Centre of Excellence de Londres (Reino Unido) y del Weill Cornell Medicine de Nueva York (EEUU) han desarrollado una nueva herramienta de biopsia líquida que aumenta en un 30% la sensibilidad de detección de ADN tumoral en plasma
CáncerSe pone en marcha el registro nacional de portadores de variantes genéticas de predisposición al cáncerLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) anunció este martes la puesta en marcha del registro Crece (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario SEOM), un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer en toda España, impulsado por la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
Síndrome de DravetExpertos mundiales en Síndrome de Dravet analizan las consecuencias de esta forma rara de epilepsiaEspecialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
Resistencia a raticidasIdentifican mutaciones en poblaciones de ratas que provocan resistencias a los raticidasCientíficos del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han identificado mutaciones genéticas que confieren resistencia a los raticidas como los rodenticidas en poblaciones de ratas en 12 comunidades autónomas españolas
Atrofia muscularSanidad aprueba un tratamiento oral para la Atrofia Muscular EspinalEl Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de ‘Risdiplam’, un tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal (AME) con un mecanismo de acción que funciona a nivel del sistema nervioso central y que está dirigido a pacientes a partir de los dos meses de edad con esta enfermedad tipo 1, 2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2
SaludEl Hospital Niño Jesús lidera una investigación que creará gemelos virtuales de pacientes con leucemiaEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, centro sanitario público de la Comunidad de Madrid, coordina un proyecto de investigación llamado Leukodomics que tiene como objetivo crear gemelos virtuales de niños y adolescentes diagnosticados de leucemia para poder simular su respuesta a cada tratamiento y predecir su evolución: probabilidades de éxito, posibles toxicidades o la evolución a largo plazo del superviviente
InvestigaciónGalardonada una investigación sobre una proteína relacionada con los estímulos dolorososUna investigación sobre una nueva proteína relacionada con la sensibilidad a determinados estímulos dolorosos ha sido galardonada con el XXIII ‘Premio a la Investigación en Dolor’ de la Cátedra Extraordinaria del Dolor de la Fundación Grünenthal-Universidad de Salamanca en un acto que tuvo lugar en este centro universitario
Enfermedades RarasUn niño de tres años con una enfermedad ultrarrara necesita trasplantar su único riñón dañadoMateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8, necesita con urgencia un trasplante de riñón. Actualmente requiere 16 horas de diálisis cada semana por los daños provocados en órganos vitales como el corazón, el hígado y especialmente el riñón
InvestigaciónSociedades científicas descubren una familia de genes cruciales en el desarrollo de los testículos de moscas y humanosInvestigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-UPO-JA), el centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad Pablo de Olavide (UPO) y la Junta de Andalucía, anunciaron este jueves el descubrimiento de una familia de genes cruciales en la formación de los testículos de moscas y humanos, y en los defectos producidos por su mutación
Covid-19Descubren un mecanismo genético que agrava la covid-19 en algunos niñosUn equipo de investigadores con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha hallado un mecanismo genético implicado en un tipo de reacción inmunitaria exagerada, denominada síndrome inflamatorio multisistémico, que agrava la covid-19 en algunos niños
AcondroplasiaDarias comparte con la Fundación ALPE los avances en acondroplasiaLa ministra de Sanidad, Carolina Darias, se reunió este lunes con la directiva de la Fundación Ayúdanos a Luchar Por la Esperanza (ALPE Acondroplasia), con la que compartió algunos avances de la enfermedad como la financiación pública en el Sistema Nacional de Salud (SNS) del primer medicamento para tratar esta patología, ‘Voxzogo’, que fue acordada recientemente por la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos
CienciaIdentificadas las bases moleculares de la resistencia a uno de los principales tratamientos del mieloma múltipleEl Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha logrado identificar las bases moleculares de la resistencia a uno de los principales tratamientos del mieloma múltiple, un tipo de cáncer que afecta a las células plasmáticas, las que se ocupan de la producción de anticuerpos, y que representa el 2% de todos los tumores y el segundo de origen hematológico con mayor incidencia
DiscapacidadLa ONCE apoya dos investigaciones sobre terapias de distrofias hereditarias de la retina del IIS La FeLa ONCE colabora con dos proyectos del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia para avanzar en el diagnóstico y posibles terapias para las distrofias hereditarias de retina (DHR), un grupo de enfermedades raras responsables del 5% de la ceguera en el mundo occidental y la causa más común de pérdida de visión entre niños y adultos jóvenes
CáncerDescubren una mutación genética clave en la aparición de linfomas y el cáncer de pulmónUn equipo de investigación liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado que una alteración genética en el gen VAV1 es clave en la aparición de tumores derivados de los linfocitos T (linfomas) y el cáncer de pulmón, dos tipos de tumores que se caracterizan por tener tasas de supervivencia muy bajas