CienciaCientíficos del CSIC hallan la causa genética de un tipo de infertilidad femeninaUn grupo de investigación del Centro de Investigación del Cáncer, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (USAL), ha identificado una variante del gen ‘HSF2BP’ como responsable causal de la insuficiencia ovárica primaria
SaludMás de 15.000 españoles pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria y en la mitad de los casos no se sabe el gen causanteMás de 15.000 personas pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria en España y en la mitad de los casos diagnosticados aún no se ha logrado identificar el gen causante de esta enfermedad neurológica que se presenta como un grupo de síndromes que producen alteraciones en la coordinación de los movimientos y fallos en el control muscular, provocando problemas para escribir, coger objetos, andar, mantener el equilibrio o hablar
GenéticaLa Fundación Síndrome de Dravet ofrece la secuenciación del genoma de forma gratuitaLa Fundación Síndrome de Dravet ofrece la secuenciación del genoma de forma gratuita a los pacientes son sospecha de padecer esta enfermedad neurológica grave de origen genético que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una patología poco frecuente
CáncerCuatro de cada diez nuevos medicamentos en investigación son antitumoralesCuatro de cada diez nuevos medicamentos en fase de investigación son antitumorales, ya que uno de los grandes desafíos en la lucha contra el cáncer es seguir potenciando la investigación biomédica para frenar la progresión de la enfermedad, según señaló Farmaindustria en el Día Mundial de la Investigación en Cáncer que se celebra este miércoles
Terapias avanzadasLa terapia celular y génica, claves en la atención personalizada de enfermedades sin tratamientoLa medicina del futuro incluirá tratamientos que reparen los tejidos, las células e incluso genes con mutaciones patogénicas que permitirán combatir enfermedades que por el momento no tienen tratamiento, según el Observatorio de Tendencias en Medicina Personalizada de Precisión de la Fundación Instituto Roche en su último 'Informe Anticipando'
CienciaEl rinoceronte lanudo se extinguió por el cambio climático, no por la cazaLa extinción del rinoceronte lanudo, especie de 'megafauna' prehistórica como el mamut y el león cavernario, se debió al cambio climático y no a la caza excesiva en la última edad de hielo, según un estudio de sus genomas
CienciaEl rinoceronte lanudo se extinguió por el cambio climático, no por la cazaLa extinción del rinoceronte lanudo, especie de 'megafauna' prehistórica como el mamut y el león cavernario, se debió al cambio climático y no a la caza excesiva en la última edad de hielo, según un estudio de sus genomas
SaludInvestigadores del CNIO abren una vía a una terapia contra la fibrosis pulmonar asociada al envejecimientoInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) abren una vía hacia una futura terapia génica contra la fibrosis pulmonar asociada al envejecimiento. El trabajo se ha realizado en colaboración con investigadores de la Universidad Complutense de Madrid y la Universidad Autónoma de Barcelona. Se publica en ‘Journal of Cell Biology’
Cáncer próstataCRIS contra el Cáncer financia un ensayo para secuenciar el ADN del cáncer de próstata metastásicoCRIS contra el Cáncer financiará con 347.050 euros en tres años un nuevo ensayo para secuenciar el ADN del cáncer de próstata metastásico para mejorar los actuales tratamientos y en el que participarán 2.000 pacientes de hospitales españoles e internacionales con esta enfermedad
Descrito el primer caso de VIH resistente a todas las combinaciones de tratamientos antirretroviralesLa revista ‘The Lancet Microbe’ publica este martes el primer caso descrito de una persona portadora del VIH cuyo virus es resistente a las cinco familias de fármacos orales que se usan habitualmente contra el VIH, mostrándose insensible a 25 de los 26 medicamentos probados. El estudio fue liderado por IrsiCaixa
InvestigaciónInvestigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadasCientíficos del Área de Bioinformática Clínica de Andalucía están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras. Con ello, pretenden analizar datos y diversos patrones celulares implicados en este tipo de patologías que, en cuadros complejos, carecen de un diagnóstico molecular “claro”
Día ParkinsonHoy se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de ParkinsonCerca de 150.000 personas tienen párkinson en España, aunque se estima que esta cifra se triplique en 2050, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que también recuerda que un 15% de los casos corresponden a pacientes menores de 50 años de edad
Día ParkinsonEl número de afectados por párkinson se triplicará en España en 2050Cerca de 150.000 personas tienen párkinson en España, aunque se estima que esta cifra se triplique en 2050, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que también recuerda que un 15% de los casos corresponden a pacientes menores de 50 años de edad
CienciaPublican el 'facebook' de las proteínas humanas, que ayudará a combatir enfermedadesUn equipo internacional de investigadores ha publicado el mapa global de las comunicaciones entre las proteínas humanas, llamado interactoma humano y que es una especie de 'facebook' de las proteínas que ayudará a comprender los procesos que ocurren en las células, diseñar fármacos y entender el desarrollo de ciertas enfermedades
Día ParkinsonEl número de afectados por párkinson se triplicará en España en 2050En España, cerca de 150.000 personas tienen párkinson aunque se estima que esta cifra se triplique en 2050, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que también recordó que un 15% de los casos corresponden a pacientes menores de 50 años de edad
CoronavirusEl 80% de las personas con Covid-19 pierden el olfato y el 88% el gusto, según un estudio europeoCerca del 80% de las pesonas diagnosticados por Covid-19 tiene una pérdida total del sentido del olfato y el 88% padece algún grado de alteración del gusto, según el primer estudio publicado hasta ahora sobre la presencia de estos síntomas en pacientes con infección leve-moderada por coronavirus