Día Mundial ASMDDos hermanos con ASMD son los primeros niños españoles en recibir el único tratamiento para esta enfermedad raraMaricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
CompetenciaLa CNMC ahorró 2.000 millones a los españoles en 2022La presidenta de la comisión Nacional de los Mercados y la Competencia (CNMC), Cani Fernández, destacó este jueves que el ahorro total para los consumidores españoles en 2022 generado por la actividad de este organismo superó los 2.000 millones de euros
Enfermedades rarasEl 50% de los niños con enfermedades raras no tienen un diagnóstico concretoEl 50% de los niños con enfermedades raras no tienen un diagnóstico específico y el 25% tarda más de cuatro años en conseguirlo, por lo que nace la plataforma Únicas, una red de 25 hospitales españoles que pretende mejorar la atención sanitaria de los pacientes pediátricos con estas patologías y que fue presentada este martes en el Congreso de los Diputados
SanidadLa CNMC multa con 10,25 millones a Leadiant por multiplicar por 14 el precio de su medicamento huérfano para una enfermedad raraLa Comisión Nacional de los Mercados y la Competencia (CNMC) ha multado con 10.250.000 euros a la farmacéutica Leadiant por haber "abusado” de su posición de domino en el mercado de la fabricación y suministro de medicamentos que emplean el ácido quenodesoxicólico (CDCA) para tratar la enfermedad rara xantomatosis cerebrotendinosa (XCT), al multiplicar por 14 el precio de su medicamento huérfano con respecto al que comercializaba con anterioridad
DiscapacidadFeder formará parte de la Alianza Salud de VanguardiaLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) formará parte de la Alianza Salud de Vanguardia, cuyo objetivo es “reforzar la colaboración y coordinación entre administraciones públicas, comunidades autónomas, sociedades científicas, asociaciones empresariales y de pacientes”, así como “avanzar juntos en la ejecución del Proyecto Estratégico para la Recuperación y Transformación Económica (Perte) para la salud de Vanguardia”
InvestigaciónIdentifican una mutación de un gen que causa un nuevo síndrome neurológico y óseoUn equipo internacional coliderado desde el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Idibell, ha identificado las mutaciones de un gen como responsables de un síndrome que, pese a ser ultrararo y desconocido hasta ahora, podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que permanecerían sin diagnóstico
Medicina InternaMás del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genéticoMás del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son graves, incapacitantes y complejas, según pusieron de manifiesto médicos internistas en la XI Reunión virtual de Enfermedades Minoritarias organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y que se celebrará hasta el 30 de abril
SaludArranca la VII Carrera solidaria para apoyar la investigación del síndrome de SanfilippoLa Fundación Stop Sanfilippo celebra este domingo su VII Carrera Popular con el objetivo de recaudar fondos para financiar la investigación del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad ultrarara e incurable que afecta a 70 niños en España y que algunos expertos denominan el alzhéimer infantil
El Gobierno aprueba el primer tratamiento de atrofia muscular espinalEspaña se ha convertido en uno de los primeros países en aprobar el único tratamiento disponible para tratar la atrofia muscular espinal, ya que el medicamento necesario estará disponible para su utilización a partir del 1 de marzo y será financiado dentro del Sistema Nacional de Salud
Feder representará a los pacientes en el grupo de trabajo de medicamentos de alto impacto en SanidadLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) representará a los pacientes en el grupo de trabajo para el abordaje de las enfermedades ultra-raras y de medicamentos de alto impacto del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, que fue aprobado el pasado mes de junio en el Consejo Interterritorial de Salud
Maricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
La presidenta de la comisión Nacional de los Mercados y la Competencia (CNMC), Cani Fernández, destacó este jueves que el ahorro total para los consumidores españoles en 2022 generado por la actividad de este organismo superó los 2.000 millones de euros
Más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son graves, incapacitantes y complejas, según pusieron de manifiesto médicos internistas en la XI Reunión virtual de Enfermedades Minoritarias organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y que se celebrará hasta el 30 de abril
La Fundación Stop Sanfilippo celebra este domingo su VII Carrera Popular con el objetivo de recaudar fondos para financiar la investigación del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad ultrarara e incurable que afecta a 70 niños en España y que algunos expertos denominan el alzhéimer infantil
España se ha convertido en uno de los primeros países en aprobar el único tratamiento disponible para tratar la atrofia muscular espinal, ya que el medicamento necesario estará disponible para su utilización a partir del 1 de marzo y será financiado dentro del Sistema Nacional de Salud
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) representará a los pacientes en el grupo de trabajo para el abordaje de las enfermedades ultra-raras y de medicamentos de alto impacto del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, que fue aprobado el pasado mes de junio en el Consejo Interterritorial de Salud
El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó este miércoles distribuir un 1.800.000 de euros entre las comunidades autónomas "para avanzar en la atención a las personas con enfermedades raras" y facilitar el diagnóstico más rápido
