Elequipo de investigadores ha desarrollado un modelo de IA capaz de analizar imágenes de resonancia magnética cerebral en 3D e identificar patrones estructurales característicos del síndrome de Down.

El estudio emplea modelos generativos avanzados conocidos como 'autoencoders' variacionales (VAE), que permiten transformar imágenes cerebrales complejas en representaciones simplificadas sin perder la información esencial. Este enfoque "resulta especialmente útil en neuroimagen, donde los datos son altamente voluminosos y difíciles de interpretar", según el equipo científico. De esta forma es posible "identificar alteraciones cerebrales características, como menor tamaño del cerebelo, ventrículos aumentados y reducción de la corteza cerebral", además de "cambios asociados a neurodegeneración".

El trabajo, titulado 'Generative Latent Representations of 3D Brain MRI for Down Syndrome Analysis' y publicado en la plataforma científica 'arXiv', está liderado por el profesor de la Escuela Técnica Superior de Ingeniería La Salle Jordi Malé Carbonell y cuenta con la participación de expertos a nivel mundial como Juan Fortea, también vinculado a la Universidad Ramon Llull de Barcelona. Este neurólogo mantiene en su línea de investigación permanente que el alzhéimer en personas con síndrome de Down constituye el mejor “modelo humano” para estudiar esta enfermedad neurodegenerativa. Sus investigaciones contribuyeron de forma decisiva a cambiar la comprensión de esta patología, al demostrar que el proceso neurodegenerativo comienza hasta dos décadas antes de lo que se estimaba.

Fortea dirige la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología y coordina una unidad específica centrada en alzhéimer y síndrome de Down en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona). Es muy conocido por haber impulsado avances hacia métodos de detección menos invasivos, evidenciando que puede identificarse mediante biomarcadores en sangre, sin depender exclusivamente de técnicas complejas como la tomografía por emisión de positrones (PET). Otros de sus estudios demostraron que la progresión del alzhéimer en persona con Down sigue un patrón muy definido y predecible, lo que "abre la puerta al desarrollo de modelos predictivos" basados en IA para afinar el diagnóstico y anticiparse a los procesos neurodegenerativos.

Según los autores de la publicación, precisamente el sistema asistido por IA logra reconstruir las imágenes cerebrales con alta fidelidad y describir las principales características anatómicas. “El modelo captura representaciones latentes que reflejan características neuroanatómicas distintivas”, señalaron, destacando además la existencia de “patrones claros de agrupación” que permiten diferenciar entre personas con y sin síndrome de Down.

Estos hallazgos basados en la oportunidad ofrecida por la IA para analizar grandes volúmenes de resonancias magnéticas cerebrales de forma automática apuntan al "potencial de este sistema para descubrir biomarcadores cerebrales de forma automática", facilitando un mejor diagnóstico y seguimiento de estas condiciones, según el equipo de neurólogos.

GRAN POTENCIAL DIAGNÓSTICO

Los resultados muestran una alta precisión en la clasificación, con tasas superiores al 97 % y "una capacidad robusta" para generalizar a nuevos conjuntos de datos, lo que "refuerza su potencial diagnóstico". Además, el modelo es capaz de detectar señales asociadas al deterioro cognitivo y al desarrollo de alzhéimer en personas con síndrome de Down, aunque con mayores dificultades en fases iniciales de este trastorno.

El análisis se validó mediante la evaluación de la calidad de reconstrucción de las imágenes, la visualización de los datos y pruebas de clasificación en diferentes cohortes, lo que confirmó "la capacidad del sistema para identificar características cerebrales relevantes desde el punto de vista clínico".

Los investigadores subrayaron que estas representaciones permiten también explorar la relación entre la estructura cerebral y la función cognitiva, lo que podría ayudar a comprender mejor la evolución de la discapacidad intelectual en personas con esta alteración genética. La presencia de una copia extra del cromosoma 21 se asocia a discapacidad intelectual y a un mayor riesgo de diversas complicaciones médicas, entre ellas el alzhéimer de inicio temprano, incidieron los especialistas.