La AME es un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen SMN1 que afecta a las neuronas motoras (las células encargadas de controlar el movimiento) y provoca debilidad muscular progresiva. En sus formas más graves, limita funciones básicas como caminar, respirar o alimentarse.

El tratamiento analizado en este ensayo consiste en una terapia génica que introduce una copia funcional del gen alterado mediante un vector viral. Es decir, aplicar al paciente una copia buena de ese gen deteriorado inoculando en una sola dosis un virus modificado, inofensivo, como si fuera un 'vehículo' que lleva ese gen hasta las células. Este proceso permite restaurar la producción de la proteína necesaria para el funcionamiento de las neuronas motoras y actuar directamente sobre el origen de la enfermedad, tal y como se detalló en el congreso.

Según explicó el neurólogo del St. Jude Children's Research Hospital Richard S. Finkel, “estas terapias están cambiando el curso de la enfermedad porque no solo ralentizan su progresión, sino que pueden mejorar la función motora al abordar la causa genética”. En la misma línea, la especialista del Children’s Hospital of The King’s Daughters Crystal M. Proud subrayó que “los datos muestran que los pacientes no solo se estabilizan, sino que pueden ganar habilidades motoras que antes no tenían, lo que tiene un impacto directo en su autonomía”.

64 SEMANAS DE MEJORAS MOTORAS

Los resultados del ensayo evidencian, según se explicó en la presentación, que las mejoras motoras no solo se mantienen, sino que progresan durante al menos 64 semanas tras la administración del tratamiento, especialmente en la función de brazos y manos, clave para la independencia en la vida diaria.

El estudio, tutelado por una gran farmacéutica global y desarrollado en múltiples centros internacionales, refuerza el potencial de la terapia génica "como estrategia terapéutica en enfermedades raras de origen genético". Hasta hace pocos años, las opciones terapéuticas para la AME eran muy limitadas.

En la actualidad existen tratamientos como las moléculas nusinersen o risdiplam, que incrementan la producción de la proteína SMN, aunque requieren administración continuada. Se trata de fármacos que 'engañan' al organismo para que use un gen secundario y así produzca más de esa proteína de la que tiene déficit. Frente a ello, la terapia génica se plantea como una intervención potencialmente duradera tras una única dosis, lo que podría reducir la carga asistencial y mejorar la calidad de vida de los pacientes, según los investigadores que controlaron el ensayo.

Paralelamente, una revisión del panorama de ensayos clínicos en atrofia muscular espinal en curso en 2026, liderada por la investigadora de enfermedades raras Fatou Sarr y publicada en 'Frontiers in Neurology', con participación de la organización Cure SMA, concluyó que, pese a los avances terapéuticos, "persisten importantes desafíos para ampliar el acceso a tratamientos, especialmente en la capacidad y organización de los estudios clínicos”.

El trabajo analiza la evolución reciente de los ensayos clínicos en atrofia muscular espinal en Estados Unidos y destaca que, pese al aumento de terapias disponibles, el desarrollo de nuevos estudios se enfrenta a limitaciones estructurales. Entre ellas, señala la falta de personal especializado, la sobrecarga de los centros clínicos y las dificultades para reclutar pacientes, especialmente en un contexto en el que muchos ya están recibiendo tratamientos aprobados. Además, la revisión subraya la necesidad de adaptar el diseño de los ensayos a la nueva realidad terapéutica de la enfermedad, incorporando modelos más flexibles y colaborativos entre hospitales, industria y organizaciones de pacientes.

En España, la AME afecta a entre 800 y 1.000 personas y provoca cada año decenas de nuevos casos, siendo una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil, según datos de la organización de pacientes FundAME y de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).