Coincidiendo con el Día Mundial de la ELA, que se celebra este domigo, estas investigaciones "aportan nuevas herramientas para entender mejor la diversidad de la enfermedad y avanzar hacia una medicina de precisión, con estrategias de seguimiento e investigación adaptadas a las características de cada paciente", según comunicó el Hospital Universitario de Bellvitge. Saber cómo evolucionará la enfermedad es una de las preguntas más frecuentes que se plantean las personas con ELA y sus familias tras el diagnóstico. A pesar de los avances registrados en los últimos años, aún resulta difícil predecir con precisión cuál será la evolución de cada caso, añadió.

“La gran pregunta que nos hacen las personas con ELA es qué ocurrirá a partir de ahora. Todavía no podemos responderla con exactitud, pero cada vez disponemos de más herramientas para comprender mejor las distintas formas de presentación de la enfermedad y adaptar la atención sanitaria”, explicó la coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge y miembro del grupo de investigación en Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del Idibell, la doctora Mònica Povedano.

Aunque comparten un mismo diagnóstico, las personas con ELA pueden presentar evoluciones muy diferentes. Mientras que en algunos casos la progresión es relativamente lenta, en otros la pérdida funcional avanza de forma más rápida, según este centro. Para comprender mejor estas diferencias, un estudio publicado recientemente en la revista ‘Brain Pathology’ analizó cientos de proteínas presentes en el líquido cefalorraquídeo de personas con ELA en el momento del diagnóstico. Sus resultados mostraron que "las formas más agresivas de la enfermedad presentan firmas moleculares específicas relacionadas con procesos inflamatorios, alteraciones de los mecanismos de protección celular y cambios en la comunicación entre neuronas".

La investigación identificó también la proteína Cxcl7 como "un posible biomarcador complementario a los neurofilamentos, actualmente el marcador pronóstico más consolidado en la ELA". Según el equipo investigador, "este tipo de herramientas podrían contribuir en el futuro a estratificar mejor a las personas afectadas, personalizar el seguimiento clínico y mejorar el diseño de los ensayos clínicos".

SEGUIMIENTO DESDE CASA

La medicina personalizada en la ELA no depende únicamente de los biomarcadores. Otra línea de investigación explora el potencial de las tecnologías digitales para obtener información continua sobre la evolución de la enfermedad desde el domicilio. Un estudio internacional publicado en ‘Annals of Clinical and Translational Neurology’ evaluó distintas herramientas digitales que permiten a las personas con ELA realizar pruebas de voz, movilidad, función respiratoria y habilidad manual desde casa. Los resultados mostraron que algunas de estas medidas, especialmente las relacionadas con la voz, reflejan de forma fiable el estado funcional de los participantes.

Estas tecnologías podrían facilitar un seguimiento más frecuente y menos invasivo, reducir la carga asociada a los desplazamientos y favorecer una participación más sencilla en estudios clínicos y proyectos de investigación. “El futuro de la atención a la ELA pasará por integrar distintas fuentes de información: biomarcadores biológicos, datos genéticos, tecnologías digitales y valoración clínica especializada”, apuntó Povedano.

El objetivo es construir modelos capaces de predecir mejor la evolución individual de cada persona, facilitar la toma de decisiones asistenciales y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a subgrupos específicos de la enfermedad. “Hoy sabemos que la ELA es mucho más heterogénea de lo que pensábamos hace unos años. Comprender esta diversidad es imprescindible para ofrecer una atención más precisa y avanzar hacia tratamientos realmente personalizados”, destacó esta neuróloga.

REFERENTE EN CATALUÑA

La Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge es una de las principales unidades de referencia en ELA en Europa y atiende aproximadamente al 80 % de las personas con esta enfermedad en Cataluña. Esta unidad integra profesionales de neurología, neumología, rehabilitación, nutrición, psicología, trabajo social, enfermería especializada y cuidados paliativos para ofrecer una atención multidisciplinar a lo largo de todas las fases de la enfermedad.

Su actividad asistencial se complementa con una intensa labor investigadora desarrollada en el marco de Remma, Investigación en Enfermedades Minoritarias del Adulto, un programa impulsado por el Idivell con la implicación del Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto Català d’Oncologia para acelerar la investigación traslacional y la innovación en enfermedades minoritarias, concluyó el Hospital Universitario de Bellvitge.