#TúEresEuropaJóvenes con enfermedades poco frecuentes alzan la voz en el Parlamento Europeo de la mano de FederJóvenes con patologías poco frecuentes tuvieron ocasión de compartir sus experiencias de convivencia con una Enfermedad Rara en el Parlamento Europeo en el marco del Evento Europeo de la Juventud que se celebró en Estrasburgo, coincidiendo con la Conferencia sobre el Futuro de Europa
InvestigaciónIdentifican nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar, un trastorno del oído interno que provoca vértigosUn equipo de científicos de la Universidad de Granada y el Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), liderados por Pablo Román-Naranjo y José Antonio López-Escámez, investigador responsable del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.Granada), ha identificado nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar, un trastorno del oído interno que se define por episodios de vértigo recurrente y ruido en los oídos o acúfenos y que produce una pérdida de audición progresiva, según precisó este martes la UGR en un comunicado
Enfermedades rarasSe presenta la campaña de divulgación sobre el Raquitismo Hipofosfatémico y OsteomalaciaEste martes se presenta la campaña de sensibilización y divulgación del Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia, una enfermedad poco frecuente, mayoritariamente hereditaria y muy desconocida, que prevalece en la infancia y afecta a 1 de cada 20.000 personas
FederFeder denuncia que España es el único país de la UE sin especialidad de GenéticaLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) denunció este lunes, que España es el único país de la Unión Europea sin reconocer la especialidad de genética clínica, después de que el Ministerio de Sanidad haya publicado “la mayor oferta de plazas de Formación Sanitaria Especializada”
FibrosisBoehringer Ingelheim y el pueblo de Campisábalos se unen para advertir sobre el impacto de la fibrosis pulmonar progresivaLa empresa biofarmacéutica Boehringer Ingelheim ha decidido sumar esfuerzos con Campisábalos, un pequeño pueblo del noroeste de Guadalajara que ha ostentado la primera posición como localidad con el aire más puro de España y tercero del mundo, para mejorar el conocimiento de la sociedad, pacientes y profesionales sobre la fibrosis pulmonar en la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) y en otras enfermedades pulmonares intersticiales
Enfermedades rarasEl 90% de los pacientes con Colangitis Biliar Primaria son mujeresLa doctora Elena Gómez Domínguez, médica e investigadora del Hospital 12 de Octubre, recomienda estar atentos en los análisis de salud rutinarios, donde la alteración en la fosfatasa alcalina, y de la GGT y la posterior realización de otras pruebas, como una ecografía, podrían advertir de la aparición de la Colangitis Biliar Primaria (CBP), una enfermedad en la que el 90% de los pacientes son mujeres
InvestigaciónDemuestran el potencial terapéutico de la tecnología Crispr frente al Sarcoma de EwingUn equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado en un modelo celular que la tecnología Crispr de edición genética mostró resultados positivos contra el Sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil considerado una enfermedad rara y para el que ha habido pocos avances terapéuticos en los últimos años
Enfermedades rarasFeder ayudó a casi un 10% más de personas con enfermedades poco frecuentes en el último añoLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha iniciado el “nuevo curso” presentando su Memoria Anual de Actividades 2020, en la que se recoge que, durante la anualidad anterior, la acción de la Federación alcanzó a 126.223 personas a través de los proyectos dirigidos a sus usuarios, tejido asociativo y sociedad en general, lo que supone casi un 10% más respecto al año anterior
SanidadSanidad proporciona 400 millones a las comunidades para la compra de equipos de alta tecnologíaEl Ministerio de Sanidad ha proporcionado 400 millones de euros a las comunidades autónomas y al Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (Ingesa), organismo que gestiona las competencias sanitarias en Ceuta y en Melilla, para la adquisición de equipos de alta tecnología contemplada en el Plan de Inversiones en Equipos de Alta Tecnología (Plan Inveat) del Sistema Nacional de Salud (SNS)
Terapia génicaHallan una alteración clave en los genes implicados en el Síndrome de Cornelia de LangeUn grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desvelado las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual
Salud mentalFad se reúne con la Reina para hablar de la salud mental de los más jóvenesRepresentantes de organizaciones sociales que trabajan en el ámbito de la salud mental, entre ellas Fad, se reunieron este martes con la Reina, con el objetivo de analizar cómo está afectando la pandemia al bienestar emocional de distintos colectivos, en especial jóvenes y población vulnerable; exponer proyectos e iniciativas que puedan contribuir a la mejora de la situación y lanzar un mensaje de apoyo a afectados y familias
PandemiaLa EMA confirma casos “muy raros” de miocarditis o pericarditis tras la segunda dosis de Pfizer y ModernaEl Comité para la Evaluación de Riesgos en Farmacovigilancia europeo (PRAC) ha concluido que, tras la administración de las vacunas de ARNm Comirnaty (BioNtech/Pfizer) y Spikevax (Moderna), pueden presentarse “muy raramente” cuadros de miocarditis (inflamación del músculo cardiaco) y pericarditis (inflamación de la membrana que rodea el corazón). Se dan principalmente en hombres jóvenes después de la segunda dosis y en los 14 días siguientes a la vacunación, y Europa ya ha registrado más de 300 casos, más de 60 de ellos en España
Enfermedades rarasEspaña impulsa un evento sobre enfermedades raras ante Naciones UnidasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes la decisión del Gobierno de impulsar un evento centrado en estas patologías durante el Foro Político sobre Desarrollo Sostenible de la ONU que se celebrará este mes
SanidadEl Gobierno destinará este año unos 400 millones de euros a equipos de alta tecnología del SNSEl Gobierno, a través del Ministerio de Sanidad, invertirá cerca de 400 millones de euros a lo largo del presente año en el desarrollo del Plan de Inversiones en Equipos de Alta Tecnología (Inveat) del Sistema Nacional de Salud (SNS), para atender de forma planificada y ordenada las necesidades del SNS, con una visión global y de conjunto
EsclerodermiaBoehringer Ingelheim, la Asociación Española de Esclerodermia y Feder alertan de la dificultad de reconocer la esclerodermia para avanzar en el diagnóstico precozEn España, alrededor de 3.600 personas padecen esclerodermia, una enfermedad rara, crónica y autoinmune que, dentro de este último grupo de patologías, es la que presenta una mayor mortalidad. Por ello, con motivo del Día Mundial de la Esclerodermia, Boehringer Ingelheim lanza la campaña ‘Cara a Cara con la Esclerodermia’ de la mano de la Asociación Española de Esclerodermia (AEE) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con la que pretende resaltar la dificultad de diferenciar los síntomas de esta enfermedad de síntomas variables e inespecíficos, como el cansancio, y poner en valor la necesidad de un diagnóstico precoz
SaludEl intercambio de datos impulsa nuevos diagnósticos de enfermedades raras en EuropaEl consorcio internacional conocido como Solve-RD ha detallado cómo el reanálisis periódico de la información genómica y fenotípica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagnóstico cuando se combina con el intercambio de datos a gran escala
VacunaciónSalud Pública se compromete a estudiar la inclusión de menores con enfermedades neuromusculares graves en la estrategia de vacunación frente a la Covid-19La subdirectora general de Promoción, Prevención y Calidad (SGPPC) del Ministerio de Sanidad, Pilar Campos, se ha comprometido con la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) a estudiar la inclusión de menores, por encima de 12 años, con enfermedades neuromusculares graves, como la distrofia Muscular de Duchenne (DMD) o la Atrofia Muscular Espinal (AME), en la estrategia de vacunación frente a la Covid-19, una vez se autorice en ficha técnica su uso en estos grupos de edad
Día EpilepsiaLa Fundación Síndrome de Dravet reclama más inversión para investigaciónLa Fundación Síndrome de Dravet, con motivo del Día Nacional de la Epilepsia que se celebra este lunes, reclamó más inversión en la investigación de esta enfermedad que afecta a unas 400.000 personas en España
Jóvenes con patologías poco frecuentes tuvieron ocasión de compartir sus experiencias de convivencia con una Enfermedad Rara en el Parlamento Europeo en el marco del Evento Europeo de la Juventud que se celebró en Estrasburgo, coincidiendo con la Conferencia sobre el Futuro de Europa
La empresa biofarmacéutica Boehringer Ingelheim ha decidido sumar esfuerzos con Campisábalos, un pequeño pueblo del noroeste de Guadalajara que ha ostentado la primera posición como localidad con el aire más puro de España y tercero del mundo, para mejorar el conocimiento de la sociedad, pacientes y profesionales sobre la fibrosis pulmonar en la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) y en otras enfermedades pulmonares intersticiales
La doctora Elena Gómez Domínguez, médica e investigadora del Hospital 12 de Octubre, recomienda estar atentos en los análisis de salud rutinarios, donde la alteración en la fosfatasa alcalina, y de la GGT y la posterior realización de otras pruebas, como una ecografía, podrían advertir de la aparición de la Colangitis Biliar Primaria (CBP), una enfermedad en la que el 90% de los pacientes son mujeres
Un equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado en un modelo celular que la tecnología Crispr de edición genética mostró resultados positivos contra el Sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil considerado una enfermedad rara y para el que ha habido pocos avances terapéuticos en los últimos años
Un grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desvelado las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual
La Fundación Síndrome de Dravet, con motivo del Día Nacional de la Epilepsia que se celebra este lunes, reclamó más inversión en la investigación de esta enfermedad que afecta a unas 400.000 personas en España
