Terapia génicaHallan una alteración clave en los genes implicados en el Síndrome de Cornelia de LangeUn grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desvelado las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual
Covid-19Dos nuevas variantes del gen TLR7 se asocian a formas graves de Covid-19 en hombres jóvenes y sanosVariantes en el gen TLR7 podrían predisponer a hombres jóvenes sin antecedentes clínicos a sufrir neumonía grave por Covid-19 según un estudio llevado a cabo por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y la Universidad de Barcelona (UB) conjuntamente con la Universidad de Radboud de los Países Bajos
CienciaLeonardo da Vinci tiene 14 descendientes masculinos vivosUn trabajo realizado durante una década por dos estudiosos de Leonardo da Vinci indica que el genio del Renacimiento tiene 14 descendientes vivos tras analizar su árbol genealógico, que abarca 21 generaciones y 690 años
SaludAl 9% de las personas con riesgo de contraer la hepatitis C no les realizaron pruebas de anticuerposUn estudio realizado durante los dos últimos años en seis hospitales públicos de Madrid (La Paz, Puerta de Hierro Majadahonda, Doce de Octubre, Ramón y Cajal, Infanta Leonor y Gregorio Marañón) ha concluido que a un 9% de las personas con riesgo de contraer la hepatitis C no se les realizó la prueba de anticuerpos de la enfermedad
SaludEspecialistas en cáncer de próstata aseguran que el 90% de los pacientes se curanEl 90% de los pacientes con cáncer de próstata se curan, según indican los datos expuestos en el encuentro digital ‘Que no te pille fuera de juego’ organizado por la Fundación Real Madrid, Ipsen y Janssen, coincidiendo con la celebración del día mundial de la enfermedad
Terapia génicaConsiguen frenar la progresión de una distrofia de retina en una niña de 12 años con terapia génicaUn equipo de profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona han conseguido frenar la progresión de la distrofia hereditaria de la retina y mejorar la visión de una niña de 12 años con una nueva terapia génica utilizada por primera vez en España en este tipo de enfermedades
SaludFeder se suma a un fin de semana de sensibilización social en torno a diferentes enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se solidarizó este viernes con las personas que conviven con Mucopolisacaridosis, Esclerosis Tuberosa, Síndrome de Ehlers-Danlos y Angioedema Familiar, al unirse a un fin de semana de sensibilización y visibilidad de dichas enfermedades en sus días de celebración mundial
Medicina InternaMás del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genéticoMás del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son graves, incapacitantes y complejas, según pusieron de manifiesto médicos internistas en la XI Reunión virtual de Enfermedades Minoritarias organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y que se celebrará hasta el 30 de abril
OftalmologíaAprobado en España el primer tratamiento contra la Distrofia de RetinaLa Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) informó este miércoles que la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha aprobado la financiación del primer tratamiento de la sanidad pública contra la Distrofia de Retina
Hospital Gregorio MarañónTrasplantan el corazón a un padre el mismo día que nace su primer hijoAntonio, un hombre de 39 años, recibió a mediados de marzo una llamada para un trasplante de corazón que necesitaba para seguir viviendo. La llamada se produjo en el mismo momento en que su mujer estaba a punto de dar a luz en el paritorio del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, hospital en el que fue operado mientras nacía su hijo
InvestigaciónUn hidrogel reduce a la mitad el tiempo de recuperación de lesiones muscularesUn equipo de la Universidad Politécnica de València (UPV) y el Ciber de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (Ciber-BBN) ha diseñado y caracterizado, a nivel preclínico, un nuevo biomaterial para el tratamiento y recuperación de lesiones musculares. Se trata de un hidrogel de alginato cargado con boro, que se administraría con una inyección subcutánea
TratamientoUniversity College inicia los ensayos preclínicos para desarrollar un tratamiento para la enfermedad Niemann Pick CUniversity College de Londres (UCL) acaba de iniciar un proyecto para desarrollar los ensayos preclínicos que permitirán en un futuro aplicar la terapia génica en pacientes con Niemann Pick C, una enfermedad rara neurodegenerativa y mortal. El proyecto se lleva a cabo en colaboración con la Fundación Columbus/Columbus Children´s Foundation, Viralgen Vector Core y UK MRC (UK Medical Research Council)
Día Enfermedades RarasLa Federación de Enfermedades Neuromusculares defiende la investigación para avanzar en tratamientos, paralizados por la Covid-19La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) participará el próximo domingo, Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la décima edición de la jornada ‘Investigar es Avanzar’, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) con el objetivo de establecer un foro de comunicación entre afectados, familiares e investigadores
Sede PPAmpliaciónCasado se niega a seguir “pagando facturas” del pasado y abandona la sede del PP en GénovaEl líder del Partido Popular, Pablo Casado, anunció este martes que la sede nacional de su formación, ubicada en la madrileña calle Génova, cambiará de ubicación. “No podemos seguir pagando facturas de cuestiones que ni conocemos”, sentenció, por lo que “desde hoy” la dirección “no va a volver a dar explicaciones sobre ninguna cuestión pasada que corresponda a una acción personal que no haya sido en beneficio del PP o incluso haya podido perjudicarle”
PandemiaLos alergólogos recomiendan que los pacientes sean vigilados tras recibir la vacuna frente a la Covid-19El Comité de Alergia a Medicamentos de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic) recomendó este martes que los pacientes que han tenido reacciones graves con medicamentos y/o alimentos sean vigilados por personal sanitario entre 15 y 45 minutos tras recibir la vacuna frente a la Covid-19
Un grupo de investigación liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desvelado las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual
Variantes en el gen TLR7 podrían predisponer a hombres jóvenes sin antecedentes clínicos a sufrir neumonía grave por Covid-19 según un estudio llevado a cabo por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y la Universidad de Barcelona (UB) conjuntamente con la Universidad de Radboud de los Países Bajos
Un trabajo realizado durante una década por dos estudiosos de Leonardo da Vinci indica que el genio del Renacimiento tiene 14 descendientes vivos tras analizar su árbol genealógico, que abarca 21 generaciones y 690 años
La ONCE anunció este martes que celebra el 25 aniversario de la Asociación Española de Aniridia con el cupón del martes, 15 de junio, en el que se difundirá la imagen de esta asociación en cinco millones y medio de cupones
Más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son graves, incapacitantes y complejas, según pusieron de manifiesto médicos internistas en la XI Reunión virtual de Enfermedades Minoritarias organizada por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y que se celebrará hasta el 30 de abril
Identificar qué puntos clave del ADN pueden desencadenar ciertas enfermedades en los ojos es clave para el diagnóstico de la patología ocular hereditaria y en la prevención de ciertos tipos de ceguera
La Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (Farpe) informó este miércoles que la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha aprobado la financiación del primer tratamiento de la sanidad pública contra la Distrofia de Retina
Antonio, un hombre de 39 años, recibió a mediados de marzo una llamada para un trasplante de corazón que necesitaba para seguir viviendo. La llamada se produjo en el mismo momento en que su mujer estaba a punto de dar a luz en el paritorio del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, hospital en el que fue operado mientras nacía su hijo
Un equipo de la Universidad Politécnica de València (UPV) y el Ciber de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (Ciber-BBN) ha diseñado y caracterizado, a nivel preclínico, un nuevo biomaterial para el tratamiento y recuperación de lesiones musculares. Se trata de un hidrogel de alginato cargado con boro, que se administraría con una inyección subcutánea
El líder del Partido Popular, Pablo Casado, anunció este martes que la sede nacional de su formación, ubicada en la madrileña calle Génova, cambiará de ubicación. “No podemos seguir pagando facturas de cuestiones que ni conocemos”, sentenció, por lo que “desde hoy” la dirección “no va a volver a dar explicaciones sobre ninguna cuestión pasada que corresponda a una acción personal que no haya sido en beneficio del PP o incluso haya podido perjudicarle”
