AtaxiaDesarrollan un proyecto para el diagnóstico temprano de la ataxia de FriedreichEl Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
La Fundación Síndrome de Dravet lanza una campaña para concienciar sobre esta enfermedad raraLa Fundación Síndrome de Dravet, a través de 'RetoDravet', su plataforma de difusión de este síndrome a través de eventos deportivos y culturales, lanza la campaña ‘Dorsal Solidario 2020’, que tiene por objetivo concienciar y divulgar esta enfermedad rara con diferentes actividades que se irán publicando durante todo el mes de junio en las redes sociales del proyecto
InvestigaciónEvalúan terapias para una grave enfermedad neurodegenerativa con modelos celularesInvestigadores españoles e internacionales han generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten evaluar posibles terapias y conocer mejor los mecanismos del síndrome de Sanfiilippo C, una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida
CienciaLos murciélagos conviven con coronavirus desde hace millones de añosUn análisis de diferentes tipos de coronavirus que se hospedan en 36 especies de murciélagos en la región del Índico occidental y áreas cercanas de África desvela que estos animales y estos patógenos han evolucionado juntos durante millones de años
HemofiliaLa Asociación de Hemofilia de Madrid recuerda iniciativas para concienciar sobre la enfermedadLa Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (Ashemadrid) recuerda diferentes iniciativas puestas en marcha o trasladadas a las redes sociales, debido a la situación actual de estado de alarma, con el objetivo de concienciar y dar visibilidad a la enfermedad, mejorar su conocimiento y acabar con falsas creencias
HemofiliaLa Asociación de Hemofilia de Madrid recuerda iniciativas para concienciar sobre la enfermedadLa Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (Ashemadrid) recuerda diferentes iniciativas puestas en marcha o trasladadas a las redes sociales, debido a la situación actual de estado de alarma, con el objetivo de concienciar y dar visibilidad a la enfermedad, mejorar su conocimiento y acabar con falsas creencias
CoronavirusReivindican la robótica para trabajos "aburridos, sucios y peligrosos" en pandemiasLa pandemia del Covid-19, enfermedad causada por el nuevo coronavirus, debería ser una llamada de atención para fomentar la investigación en robótica y que los robots hagan algunos de los trabajos "aburridos, sucios y peligrosos" asociados con la lucha contra brotes de enfermedades infecciosas
Alimentación y medio ambienteLos parásitos en el sushi han aumentado 283 veces en los últimos 40 añosLa prevalencia de parásitos presentes en el pescado crudo o poco cocinado, como el sushi maki, el sashimi y el nigiri, ha aumentado 283 veces desde la década de 1970, lo que podría tener implicaciones para la salud de los humanos y los mamíferos marinos, que pueden inadvertidamente ingerir los gusanos
Un niño y una mujer adulta explican en un documental qué es el SHUa, la enfermedad ultra rara que padecenÓscar y Macarena son dos de las 600 personas diagnosticadas en España con el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa). Son un niño y una mujer adulta que protagonizan 'Quedarse para vivir', un documental que se estrenará mañana lunes en la Filmoteca de Barcelona con el objetivo de acercar esta enfermedad ultra rara a la sociedad
SociedadCasado visita la Fundación Querer, dedicada a los niños con enfermedades neurológicasEl presidente del PP, Pablo Casado, ha visitado esta semana la Fundación Querer, dedicada a la educación, investigación, difusión y concienciación relacionada con niños con necesidades educativas especiales derivadas de sus enfermedades neurológicas y que tienen un trastorno del lenguaje como consecuencia de sus patologías
TelevisiónLa cadena DKISS tendrá una programación especial para visibilizar las enfermedades rarasLa cadena de televisión DKISS tendrá una programación especial este sábado, Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar visibilidad a las personas que sufren algún tipo de enfermedad rara y a los retos a los que se enfrentan a diario. Es una iniciativa organizada en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
Enfermedades RarasLas familias piden más medios para una atención personalizada a los niños con enfermedades rarasLa Asociación Luchadores Ava pide más medios para una atención personalizada a los niños con enfermedades raras en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero. Con el objetivo de concienciar en la mejora de la calidad de vida de los niños con trastornos neurológicos, la entidad lanza la campaña ‘#NoSoyRaroSoyUnico’
TelevisiónLa cadena DKISS tendrá una programación especial para visibilizar las enfermedades rarasLa cadena de televisión DKISS tendrá una programación especial el próximo sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar visibilidad a las personas que sufren algún tipo de enfermedad rara y a los retos a los que se enfrentan a diario. Es una iniciativa organizada en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
La Fundación Síndrome de Dravet, a través de 'RetoDravet', su plataforma de difusión de este síndrome a través de eventos deportivos y culturales, lanza la campaña ‘Dorsal Solidario 2020’, que tiene por objetivo concienciar y divulgar esta enfermedad rara con diferentes actividades que se irán publicando durante todo el mes de junio en las redes sociales del proyecto
Investigadores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), dirigidos por el biólogo molecular Armando Reyes-Palomares, han estudiado las causas de la hipertensión arterial pulmonar (HAP), una enfermedad rara (1.300 casos registrados en España) y progresiva de la vasculatura pulmonar
Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar ha puesto en marcha una clase solidaria de ciclismo online , que se podrá seguir en Youtube el 9 de mayo, con una bicicleta estática para conmemorar el Día Mundial de esta enfermedad que se celebra hoy
Investigadores españoles e internacionales han generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten evaluar posibles terapias y conocer mejor los mecanismos del síndrome de Sanfiilippo C, una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida
Un análisis de diferentes tipos de coronavirus que se hospedan en 36 especies de murciélagos en la región del Índico occidental y áreas cercanas de África desvela que estos animales y estos patógenos han evolucionado juntos durante millones de años
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‘La noche temática’ de La 2 de TVE conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero, para mostrar las dificultades, el coraje y la valentía de vivir con estas patologías
La cadena de televisión DKISS tendrá una programación especial el próximo sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de dar visibilidad a las personas que sufren algún tipo de enfermedad rara y a los retos a los que se enfrentan a diario. Es una iniciativa organizada en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
