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  • Descubren mutaciones asociadas a una miocardiopatía hereditaria grave con importantes implicaciones clínicas Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una miocardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC) Noticia pública
  • Un modelo matemático explica el patrón molecular en la formación de los dedos Una investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) confirma que el modelo matemático que propuso en 1952 el británico Alan Turing para la formación de estructuras que se repiten en los sistemas biológicos podría actuar como un patrón molecular en la formación de los dedos de los tetrápodos Noticia pública
  • Discapacidad. La UNED y la Universidad de Kansas realizan un estudio sobre el estigma de las personas de talla baja Investigadores de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (Uned), en colaboración con la Universidad de Kansas (Estados Unidos), han analizado las estrategias que emplean las personas que tienen talla baja desproporcionada como fruto de unas mutaciones genéticas denominadas condrodisplasias para hacer frente al estigma social asociado a su condición Noticia pública
  • El catálogo de mutaciones genéticas de los principales tipos de cáncer estará listo en cinco años Los expertos esperan disponer en los próximos cinco años de un catálogo completo de las mutaciones genéticas de cada tipo de tumor más frecuente, tras el análisis de alrededor de 500 pacientes Noticia pública
  • Científicos españoles descifran los primeros epigenomas de la leucemia linfática crónica Un estudio realizado por científicos españoles y publicado este lunes en la revista 'Nature Genetics' representa una nueva perspectiva en la investigación del cáncer, ya que integra los resultados de la secuenciación completa del epigenoma y del genoma en pacientes afectados de leucemia Noticia pública
  • María Blasco (CNIO): "No hemos encontrado aún el talón de Aquiles del cáncer de páncreas" María Blasco, la directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), aseguró este viernes en el Foro España Innova que "aún no hemos encontrado el talón de Aquiles del cáncer de páncreas", hoy por hoy incurable, porque no hay fármacos eficaces para su tratamiento, si bien añadió que "en el CNIO contamos con cinco grupos de investigación sobre este tipo de cáncer" Noticia pública
  • Descubren las claves de la leucemia linfática crónica El Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica y la Fundación BBVA anunciaron este martes el descubrimiento de nuevas claves para determinar el genoma de los principales tipos de cáncer de leucemia linfática crónica, que podría, en un futuro, desarrollar fármacos específicos para contrarrestar sus efectos Noticia pública
  • Científicos españoles usan nuevas tecnologías para identificar genes causantes del cáncer Científicos de la Unidad de Oncología Molecular del Ciemat, en colaboración con la Universidad de Iowa, la de Santiago de Compostela y el Instituto de Dermatología Integral de Madrid (Idei), han combinado las tecnologías de transposones (elementos genéticos móviles) y secuenciación masiva para identificar nuevos genes responsables del desarrollo del cáncer de piel Noticia pública
  • Científicos diseñan un programa para analizar las mutaciones del genoma El Instituto de Investigación Biomédica e Innovación Tecnológica Sanitaria (IBIT)-Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe ha diseñado un programa bioinformático llamado "Variant" destinado a analizar las variantes que aparecen en la secuenciación de genomas Noticia pública
  • El 5% de los tumores son de origen hereditario El 5% de los tumores son de origen hereditario, lo que implica que 10.000 personas tienen una mayor predisposición a padecer cáncer, según informó este martes en rueda de prensa, el presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el doctor Juan Jesús Cruz Noticia pública
  • Descubren que el 7% de los españoles con ELA tienen una mutación genética Un grupo de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) ha realizado un estudio en 30 hospitales de toda España que ha permitido conocer que el siete por ciento de las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen una mutación genética Noticia pública
  • El Clínico de Madrid participa en una investigación para identificar los nuevos genes causantes del glaucoma congénito Los especialistas de la Unidad de Glaucoma del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico de Madrid, Centro Nacional de Referencia para el estudio de esta patología, participan en un proyecto de investigación cuyo principal objetivo es identificar nuevos genes causantes del glaucoma congénito primario, el más frecuente en la infancia y que si no se trata puede llegar a producir ceguera Noticia pública
  • Encuentran zorros negros mutantes en la sierra de Mariola (Alicante) La Universidad de Alicante ha llegado a la conclusión de que unos zorros negros encontrados en la sierra de Mariola (Alicante), únicos con estas características en España, no constituyen una especie distinta de los de pelaje rojizo común, ni son de otra raza, sino que surgen por una mutación de origen espontáneo, ya que la pureza ambiental del área de protección integral descarta las provocadas artificialmente, por ejemplo, por residuos tóxicos Noticia pública
  • Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfecta Un grupo de científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols"/CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid ha identificado un nuevo gen responsable de la aparición de osteogénesis imperfecta, una enfermedad considerada rara por su baja prevalencia, que se caracteriza, fundamentalmente, por una elevada fragilidad ósea Noticia pública
  • Premian la labor investigadora en Cardiología del Hospital Puerta de Hierro (Madrid) El artículo "Desmosomal protein gene mutations in patients with idiopathic dilated cardiomyopathy undergoing cardiac transplantation: a clinicopathological study.", publicado en la revista "Heart" por el doctor Pablo García-Pavía, coordinador de la Unidad de Miocardiopatías del Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda, ha sido galardonado con el Premio Doctor Cardeñosa de la Real Academia Nacional de Medicina Noticia pública
  • Corrigen una mutación genética de humanos sin ocasionar alteraciones secundarias Un equipo internacional, con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha corregido la mutación genética de un paciente humano sin ocasionar alteraciones secundarias Noticia pública
  • El estudio del genoma al nacer será "rutinario" en 10 años Los expertos que participan este viernes y mañana en la Jornada Cicerone sobre cardiología consideran que el estudio del genoma al nacer será "rutinario" en diez años, cuando la información que aporte este estudio se convertirá, según vaticinan, en parte de la ficha médica del paciente Noticia pública
  • C. Valenciana. El hospital La Fe identifica tres mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama y ovario Una investigación llevada a cabo en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia ha identificado tres nuevas mutaciones genéticas directamente implicadas en el desarrollo del cáncer de mama y ovario hereditario Noticia pública
  • Estudian la muerte súbita en deportistas de élite Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe, en Valencia, han puesto en marcha un proyecto pionero en el estudio de uno de los mecanismos responsables de la muerte súbita Noticia pública
  • Descubren una molécula para tratar la distrofia miotónica Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha colaborado en el descubrimiento de una molécula activa para el tratamiento de la distrofia miotónica. El trabajo se ha probado en dos modelos animales: la mosca drosophila melanogaster y el ratón Noticia pública
  • Descubren una molécula para tratar la distrofia miotónica Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha colaborado en el descubrimiento de una molécula activa para el tratamiento de la distrofia miotónica. El trabajo se ha probado en dos modelos animales: la mosca drosophila melanogaster y el ratón Noticia pública
  • La Wii ayuda a los enfermos de fibrosis quística La popular Wii, que gusta tanto a los niños como a los mayores, tiene efectos beneficioso para los enfermos de fibrosis quística, según un estudio realizado por la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística (Amfq) Noticia pública
  • La Wii ayuda a los enfermos de fibrosis quística La popular Wii, que gusta tanto a los niños como a los mayores, tiene efectos beneficioso para los enfermos de fibrosis quística, según un estudio llevado a cabo por la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística (Amfq) Noticia pública
  • La Wii ayuda a los enfermos de fibrosis quística La popular Wii, que gusta tanto a los niños como a los mayores, tiene efectos beneficioso para los enfermos de fibrosis quística, según un estudio llevado a cabo por la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística (Amfq) Noticia pública
  • Un nuevo test permite detectar a un menor coste 100 mutaciones de genes que causan cáncer de mama CGC Genetics, empresa española especializada en genética médica, ha lanzado una nueva prueba para la detección de más de 100 mutaciones de los genes BRCA1 y 2, los que con mayor frecuencia causan cáncer de mama y ovario en España Noticia pública