Mañana se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
El miércoles se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-TaybiEste próximo miércoles, 3 de julio, es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
'I Lowe You' consigue con donaciones los fondos para comenzar a investigarEl proyecto 'I Lowe You!', que generará conocimiento sobre la enfermedad 'ultrarrara' síndrome de Lowe gracias a las nuevas tecnologías y las redes sociales, ha conseguido los 44.000 euros necesarios para comenzar a investigar tras casi dos meses de recogida de fondos a través de la plataforma de crowdfunding F4R ('www.f4r.org')
Aumentan un 40% las consultas sobre la predisposición genética al cáncer de mama y ovarioEl número de solicitudes de información sobre el Test de Perfiles Genéticos de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario se ha incrementado en un 40% en las últimas semanas en Policlínica Barcelona, tras conocerse que la actriz Angelina Jolie se ha sometido a una doble mastectomía preventiva de cáncer de mama hereditario
La operación de Joly también se hace en EspañaLa operación de pecho a la que se ha sometido la actriz Angelina Joly, una doble adenomastectomía o vaciado de glándulas mamarias, manteniendo la estructura exterior, es una práctica quirúrgica que se practica en España cuando se producen las mismas circunstancias que han llevado al quirófano a la estrella norteamericana, tener más de un 80% de probabilidades de padecer cáncer de mama por factores géneticos, explicó a Servimedia el doctor Antonio Llombart, jefe de Oncología del hospital Arnau de Vilanova de Valencia
La Fundación Cien busca voluntarios para un estudio europeo sobre el HuntingtonLa Fundación Cien busca voluntarios para colaborar en un estudio europeo sobre el Huntington. La colaboración de personas relacionadas con esta enfermedad neurodegenerativa y la donación de tejidos cerebrales son esenciales para la investigación y el desarrollo de tratamientos
Identificadas como responsables de cáncer de mama y ovario hereditario tres mutaciones del gen BRAC1Científicos del grupo de investigación en cáncer hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han realizado un estudio funcional y estructural de siete variantes del gen BRCA1 con significado biológico desconocido y han concluido que tres de ellas son patogénicas, es decir, responsables del riesgo de tener cáncer de mama u ovario
La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y CajalLa ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid
La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y CajalLa ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid
Hallan una mutación genética que causa retraso mental en individuos de la comunidad AmishCientíficos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y de la Universidad de Barcelona (UB) han participado en un estudio internacional que ha identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos
Investigadores españoles trabajan en una vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimerEl Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, dirigido por el catedrático de Biotecnología y Genómica Ramón Cacabelos, presentó este jueves en Madrid su proyecto de vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimer, un fármaco que se ha evidenciado "eficaz" en ratones y que en pocos meses estará listo para la prueba en humanos
Desarrollan un nuevo método para diagnosticar cáncer de mama y ovario hereditarioInvestigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO) en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han desarrollado y validado un nuevo método para diagnosticar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, basado en un análisis genético y bioinformático "muy efectivo", según sus artífices
Un modelo matemático explica el patrón molecular en la formación de los dedosUna investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) confirma que el modelo matemático que propuso en 1952 el británico Alan Turing para la formación de estructuras que se repiten en los sistemas biológicos podría actuar como un patrón molecular en la formación de los dedos de los tetrápodos
Discapacidad. La UNED y la Universidad de Kansas realizan un estudio sobre el estigma de las personas de talla bajaInvestigadores de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (Uned), en colaboración con la Universidad de Kansas (Estados Unidos), han analizado las estrategias que emplean las personas que tienen talla baja desproporcionada como fruto de unas mutaciones genéticas denominadas condrodisplasias para hacer frente al estigma social asociado a su condición
Científicos españoles descifran los primeros epigenomas de la leucemia linfática crónicaUn estudio realizado por científicos españoles y publicado este lunes en la revista 'Nature Genetics' representa una nueva perspectiva en la investigación del cáncer, ya que integra los resultados de la secuenciación completa del epigenoma y del genoma en pacientes afectados de leucemia
María Blasco (CNIO): "No hemos encontrado aún el talón de Aquiles del cáncer de páncreas"María Blasco, la directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), aseguró este viernes en el Foro España Innova que "aún no hemos encontrado el talón de Aquiles del cáncer de páncreas", hoy por hoy incurable, porque no hay fármacos eficaces para su tratamiento, si bien añadió que "en el CNIO contamos con cinco grupos de investigación sobre este tipo de cáncer"
Descubren las claves de la leucemia linfática crónicaEl Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica y la Fundación BBVA anunciaron este martes el descubrimiento de nuevas claves para determinar el genoma de los principales tipos de cáncer de leucemia linfática crónica, que podría, en un futuro, desarrollar fármacos específicos para contrarrestar sus efectos
Científicos españoles usan nuevas tecnologías para identificar genes causantes del cáncerCientíficos de la Unidad de Oncología Molecular del Ciemat, en colaboración con la Universidad de Iowa, la de Santiago de Compostela y el Instituto de Dermatología Integral de Madrid (Idei), han combinado las tecnologías de transposones (elementos genéticos móviles) y secuenciación masiva para identificar nuevos genes responsables del desarrollo del cáncer de piel
Científicos diseñan un programa para analizar las mutaciones del genomaEl Instituto de Investigación Biomédica e Innovación Tecnológica Sanitaria (IBIT)-Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe ha diseñado un programa bioinformático llamado "Variant" destinado a analizar las variantes que aparecen en la secuenciación de genomas
El 5% de los tumores son de origen hereditarioEl 5% de los tumores son de origen hereditario, lo que implica que 10.000 personas tienen una mayor predisposición a padecer cáncer, según informó este martes en rueda de prensa, el presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el doctor Juan Jesús Cruz
Descubren que el 7% de los españoles con ELA tienen una mutación genéticaUn grupo de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) ha realizado un estudio en 30 hospitales de toda España que ha permitido conocer que el siete por ciento de las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen una mutación genética
Este miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado
La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid
El Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, dirigido por el catedrático de Biotecnología y Genómica Ramón Cacabelos, presentó este jueves en Madrid su proyecto de vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimer, un fármaco que se ha evidenciado "eficaz" en ratones y que en pocos meses estará listo para la prueba en humanos
El Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica y la Fundación BBVA anunciaron este martes el descubrimiento de nuevas claves para determinar el genoma de los principales tipos de cáncer de leucemia linfática crónica, que podría, en un futuro, desarrollar fármacos específicos para contrarrestar sus efectos
